Angeborene Herzerkrankung ist eine Diagnose, die eine enorme Spanne umfasst – von einem kleinen Loch im Herzen, das sich von selbst schließt und nie Probleme verursacht, bis hin zu komplexen Strukturanomalien, die mehrere offene Herzoperationen in der frühen Kindheit erfordern. Der Dachbegriff erfasst etwa vierzig verschiedene Erkrankungen, die sich enorm in Schweregrad, Behandlung und langfristigen Auswirkungen unterscheiden.
Was sie verbindet, ist, dass es strukturelle Unterschiede sind, die von Geburt an vorhanden sind, und dass sie eine größere Anzahl von Kindern betreffen, als viele Menschen denken. Wenn Eltern gesagt wird, dass ihr Baby einen Herzfehler hat – ob auf der pränatalen Anomaliescans, bei der Neugeborenenuntersuchung oder nachdem ein Kind krank wird – ist die ursprüngliche Reaktion fast immer Angst. Das Verständnis des spezifischen Defekts ist viel wichtiger als die allgemeine Kategorie; und in der Mehrheit der Fälle ist die Flugbahn wesentlich besser als diese Angst vermuten könnte.
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Der Umfang der angeborenen Herzerkrankung
Angeborene Herzerkrankung (CHD) betrifft etwa 1 von 100 Babys, die im Vereinigten Königreich geboren werden – etwa 13 Babys pro Tag oder fast 5.000 pro Jahr, laut der British Heart Foundation. Der Begriff beschreibt jede strukturelle Anomalie des Herzens oder der großen Gefäße, die von Geburt an vorhanden ist. Diese reichen von geringfügigen Läsionen, die ohne Eingriff heilen, bis hin zu schweren, lebensbedrohlichen Erkrankungen, die eine dringende Operation erfordern.
Die häufigsten einzelnen Defekte sind Ventrikelseptumdefekte (VSDs – Löcher zwischen den unteren Herzskammern), die etwa 30% aller CHD ausmachen. Viele kleine VSDs schließen sich spontan in der Säuglingszeit. Vorhofseptumdefekte (ASDs – Löcher zwischen den oberen Skammern), offener Ductus arteriosus (PDA – Versäumnis eines fetalen Blutgefäßes, nach der Geburt zu schließen), Pulmonalstenose (Verengung der Pulmonalklappe), Aortenisthmusstenose (Verengung der Hauptarterie vom Herzen), Aortenstenose und Großarterien-Transposition sind unter den nächst häufigsten.
Komplexe „zyanotische" Erkrankungen – bei denen der Defekt die Sauerstoffanreicherung des Blutes verringert, das den Körper erreicht – umfassen Fallotsche Tetralogie (die häufigste zyanotische CHD mit VSD, Pulmonalstenose, Aortenüberreitung und Hypertrophie der rechten Ventrikel), Großarterien-Transposition und hypoplastisches Linksherz-Syndrom (HLHS), bei dem die linke Seite des Herzens stark unterentwickelt ist. HLHS war vor den 1980er Jahren fast einheitlich tödlich; das von William Norwood entwickelte Norwood-Verfahren veränderte das Überleben, obwohl der anschließende schrittweise chirurgische Ansatz (Norwood, Glenn, Fontan-Verfahren) drei Operationen in den ersten Jahren des Lebens und erhebliche langfristige Verwaltung betrifft.
Erkennung
Viele signifikante angeborene Herzdefekte werden bei der 20-Wochen-Anomalie-Ultraschalluntersuchung erkannt, die eine Untersuchung des fetalen Herzens einschließt. Komplexe Erkrankungen wie HLHS und Großarterien-Transposition sind hier oft erkennbar und ermöglichen die Planung der Lieferung in einem Fachzentrum. Fallotsche Tetralogie wird pränatal in etwa 50-60% der Fälle erkannt.
Die Neugeborenenuntersuchung mit 6 Stunden und das Pulsoximetrie-Screeningprogramm (das die Blut-Sauerstoffsättigung misst und zyanotische Herzerkrankung vor Symptomeentwicklung erkennen kann) tragen auch zur Früherkennung bei. Einige Defekte werden erst später identifiziert – ein Herzgeräusch bei einer regelmäßigen Überprüfung oder ein Kind, das sich mit Symptomen in der Säuglings- oder Kindheit darstellt.
Behandlung
Die Behandlung hängt vollständig vom spezifischen Defekt, seinem Schweregrad und seinen hämodynamischen Folgen ab. Viele geringfügige Defekte erfordern nur Überwachung, mit chirurgischem oder interventionellem Eingriff nur, wenn der Defekt nicht schließt oder Symptome verursacht. Signifikante Defekte erfordern fast immer eine Form der Behandlung.
Katheter-basierte Interventionen haben offene Herzoperationen für eine wachsende Anzahl von Defekten ersetzt: ASD-Verschluss mit einem Gerät, das über einen Katheter durch eine Beinvene geliefert wird, PDA-Verschluss und Ballonvalvuloplastie für Pulmonalstenose sind Beispiele. Offene Herzoperationen unter Herz-Lungen-Maschine bleiben für komplexere Reparaturen erforderlich.
Pädiatrische Herzchirurgie im Vereinigten Königreich ist in neun Fachzentren konzentriert (nach der Safe and Sustainable-Überprüfung), die Überlebensdaten veröffentlichen. Die Ergebnisse insgesamt haben sich dramatisch verbessert: Die 30-Tage-Sterblichkeit nach angeborener Herzchirurgie im Vereinigten Königreich über alle Verfahren liegt bei etwa 2-3%, obwohl dies je nach Komplexität des Verfahrens erheblich variiert. Die meisten Kinder mit CHD überleben ins Erwachsenenalter, und die Anzahl der Erwachsenen, die mit CHD leben (ACHD), übersteigt nun die Anzahl der Kinder mit CHD – ein Übergang, der die Entwicklung von Fachzentren für Erwachsenen-angeborene Herzerkrankungen erforderlich machte.
Neurentwicklungs-Überlegungen
Kinder mit signifikanter CHD, besonders diejenigen, die komplexe Operationen mit Herz-Lungen-Maschine in der Säuglingszeit hatten, haben höhere Raten von Neurentwicklungsschwierigkeiten als die allgemeine Bevölkerung. Diese umfassen Lernbehinderungen, Aufmerksamkeitsschwierigkeiten, Verarbeitungsgeschwindigkeit und Arbeitsgedächtnisprobleme sowie Unterschiede in der sozialen Kommunikation. Jane Newburger im Boston Children's Hospital und die Heart and Brain Group haben diese Assoziationen in mehreren Studien dokumentiert.
Die Neurentwicklungseffekte sind mit mehreren Faktoren verbunden: Die zugrunde liegende Gehirnentwicklung im Kontext der veränderten fetalen Zirkulation, die Auswirkungen der Herzchirurgie (Bypasszeit, Temperaturverwaltung, Embolie) und die Auswirkungen der verlängerten Hospitalisierung und Krankheit in der frühen Kindheit. Die Entwicklungsfolgeuntersuchung wird zunehmend in die Pfade der Fachzentren für CHD eingebunden, mit Neurentwicklungs-Überwachung und Verweis zu Bewertungen, wo Schwierigkeiten identifiziert werden.
Psychologische Auswirkung
Das Leben mit CHD – oder die Unterstützung eines Kindes mit CHD – hat psychologische Dimensionen, die über die unmittelbare medizinische Verwaltung hinausgehen. Die elterliche Angst nach einer Herzdiagnose ist erheblich und anhaltend; Kinder mit CHD haben höhere Raten von Angst, Depression und Schulschwierigkeiten als die allgemeine Bevölkerung. Die Kardiologie-Gemeinschaft hat zunehmend erkannt, dass die psychologischen Bedürfnisse von Kindern mit CHD und ihren Familien Teil der medizinischen Behandlung der Erkrankung sind, keine separate Besorgnis.
Die Children's Heart Federation ist die Haupt-Dachorganisation für Kinder mit Herzerkrankungen und ihre Familien im Vereinigten Königreich, und viele Fachzentren haben zugehörige Familienunterstützungsdienste.
Das Wichtigste auf einen Blick
Angeborene Herzerkrankung (CHD) ist der häufigste Geburtsfehler und betrifft etwa 1 von 100 Babys, die im Vereinigten Königreich geboren werden. Sie umfasst eine breite Palette von Strukturanomalien des Herzens, von geringfügigen Defekten, die von selbst heilen, bis zu komplexen Erkrankungen, die mehrere chirurgische Verfahren erfordern. Die Ergebnisse für Kinder mit CHD haben sich in den letzten 50 Jahren dramatisch verbessert: Die meisten Kinder, die heute mit CHD geboren werden, einschließlich derjenigen mit den komplexesten Erkrankungen, überleben bis ins Erwachsenenalter. Die Herausforderung hat sich vom Überleben zum Verständnis und zur Unterstützung der langfristigen Gesundheits-, Neurentwicklungs- und psychologischen Bedürfnisse einer wachsenden Bevölkerung von Erwachsenen, die mit CHD geboren wurden, verlagert.
