Jedem in England geborenen Baby wird in der ersten Lebenswoche ein kleiner Bluttest angeboten. Ein paar Tropfen Blut aus einem Fersentest werden auf eine Karte gesammelt und zur Laboranalyse geschickt. Es wird schnell durchgeführt, verursacht kurze Unbehagen und überprüft auf Erkrankungen, die selten, aber ernst genug, und früh genug behandelbar genug sind, dass die Testung aller Babys gerechtfertigt ist.
Das Verständnis, was der Test deckt und warum jede Erkrankung enthalten ist, hilft Eltern zu entscheiden, ob sie es akzeptieren, und um zu verstehen, was ein positives Ergebnis, das ungewöhnlich ist, tatsächlich bedeutet.
Healthbooq (healthbooq.com) deckt Neugeborenengesundheit und Teste in den ersten Wochen des Lebens ab.
Wann und wie es durchgeführt wird
Der Test wird im Alter von fünf Tagen angeboten. Die Hebamme oder Gesundheitsbesucher macht einen kleinen Fersentest und sammelt vier oder fünf Tropfen Blut auf eine spezielle absorbierende Karte. Die Karte ist mit den Details des Babys gekennzeichnet und wird an ein regionales Labor zur Analyse gesendet.
Das Timing ist wichtig. Für einige der getesteten Erkrankungen wird eine sehr frühe Probe (bevor das Baby mehrere Fütterungen hatte) kein genaues Ergebnis geben. Fünf Tage ermöglicht genug Zeit, um die getesteten Substanzen nachweisbare Ebenen zu erreichen.
Das Füttern vorher ist in Ordnung. Das Stillen oder das Angebot eines Dummys während des Tests reduziert die Schmerzreaktion, und die Eltern können dafür bitten.
Das Ergebnis wird normalerweise in vier bis sechs Wochen empfangen. In den meisten Fällen hören Eltern nichts, weil das Ergebnis normal ist und Informationen in den Notizen des Babys aufgezeichnet werden. Wenn es ein abnormales Ergebnis gibt, wird die Familie direkt vom Screening-Team oder ihrem GP kontaktiert, die Tage nach dem Laborergebnis.
Was wird getestet
Neun Erkrankungen werden derzeit im NHS England Neugeborenen-Blutfleck-Programm getestet:
Phenylketonuria (PKU) ist ein geerbter Aminosäure-Metabolismus-Störung. Babys können Phenylalanin nicht abbauen, die aufbaut und ernsthafte intellektuelle Behinderung verursacht, wenn nicht behandelt. Im Alter erkannt, wird es mit einer strikten Phenylalanin-restriktiven Ernährung behandelt. Das erste Kind mit PKU, das bei der Geburt in Großbritannien gescreent und von Säuglingkeit behandelt wurde, hatte normale intellektuelle Entwicklung; diejenigen, die vor Screening-Programmen geboren wurden, oft nicht.
Angeborene Hypothyreose ist ein Mangel an Schilddrüsenhormon von Geburt an, verursacht durch eine abwesende, unterentwickelte oder nicht funktionierende Schilddrüse. Unbehandelt verursacht es Wachstumsversagen und intellektuelle Behinderung. Früh erkannt und mit täglichen Thyroxin-Tabletten behandelt, entwickeln betroffene Kinder sich völlig normal.
Sichelzellkrankheit ist eine genetische Erkrankung, die Hämoglobin betrifft, die Episoden schwerer Schmerzen, Anämie und erhöhte Anfälligkeit für ernsthafte bakterielle Infektion verursacht. Frühe Erkennung ermöglicht präventive Penicilline von vor dem Alter von drei Monaten, wenn das Risiko der lebensbedrohlichen Pneumokokken-Infektion am höchsten ist. Diese Intervention allein reduziert dramatisch frühe Sterblichkeit.
Mukoviszidose (CF) betrifft die Lungen und das Verdauungssystem. Frühe Diagnose ermöglicht spezialisierte CF-Center-Versorgung, um zu beginnen, bevor das Kind unwohl geworden ist, erheblich verbesserte Lungenergebnisse.
MCADD (mittlere Kettenacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel) ist eine metabolische Erkrankung, die verhindert, dass der Körper Fett richtig für Energie während des Fastens nutzt. Ohne Diagnose kann eine gewöhnliche Krankheit, die reduziertes Füttern verursacht, katastrophal sein. Mit der Diagnose und elterlicher Ausbildung über das Vermeiden von Fütterungen ist der Zustand managbar.
Ahorn-Sirup-Urin-Krankheit, Isovaleric-Azidämie, Glutarsäure-Azidämie Typ 1, Homocystinurie und andere metabolische Erkrankungen sind auch in der neun enthalten, jeweils auf der gleichen Grundlage: frühe Behandlung verhindert ernsthafte Schäden.
Ein positives oder grenzwertiges Ergebnis verstehen
Die meisten positiven Screening-Ergebnisse sind keine endgültigen Diagnosen: Sie sind Hinweise, dass weitere Tests erforderlich sind. Dies ist mit Absicht. Screening-Tests sind so ausgelegt, dass sie empfindlich sind (nicht Fälle verpassen), was bedeutet, dass einige positive Ergebnisse sich bei weiteren Tests als falsch positiv herausstellen.
Ein Anruf über ein abnormales Blutfleck-Ergebnis zu erhalten ist angespannt. Es ist erwähnenswert zu wissen, dass weitere bestätigende Tests der nächste Schritt sind und dass das Screening-Ergebnis allein keine Diagnose ist. Familien werden schnell kontaktiert und die weitere Testung geschieht schnell.
Für einige Erkrankungen (besonders Sichelzell-Merkmal statt Sichelzellkrankheit) spiegelt das Ergebnis den Träger-Status statt des Zustandes wider. Träger sind im Allgemeinen gesund. Dieses Ergebnis hat Auswirkungen auf die Familienplanung und genetische Beratung.
Ablehnung und Informationen
Der Test wird angeboten, nicht verpflichtend. Eltern können ablehnen. Die große Mehrheit akzeptiert es. Ablehnung sollte eine informierte Entscheidung sein, und die Hebamme oder der Gesundheitsbesucher kann Fragen zu einzelnen Erkrankungen beantworten.
Ergebnisse und alle Folgeinformationen werden Teil der Gesundheitsunterlagen des Babys.
Das Wichtigste auf einen Blick
Der Neugeborenen-Blutfleck-Test, oft als Fersentest bezeichnet, überprüft alle Neugeborenen in England auf neun seltene, aber ernsthafte Erkrankungen, darunter PKU, angeborene Hypothyreose, Sichelzellkrankheit, Mukoviszidose und MCADD. Der Test wird im Alter von fünf Tagen durchgeführt und wird allen Babys angeboten. Erkrankungen, für die getestet wird, wurden ausgewählt, weil sie eine wirksame Behandlung haben, die ernsthafte Schäden verhindert oder reduziert, wenn sie früh gestartet wird, aber nicht klinisch identifiziert werden können, bevor ernsthafte Schäden auftreten. Die meisten Ergebnisse sind normal. Wenn eine Erkrankung entdeckt wird, kann die Behandlung beginnen, bevor das Baby Symptome gezeigt hat, dramatisch verbesserte Ergebnisse.
