Spina bifida wird oft vor der Geburt diagnostiziert — zunehmend vor 20 Wochen bei der Anomaliescreening — was bedeutet, dass viele Familien damit beginnen, ihre Auswirkungen zu verstehen, bevor ihr Kind geboren wird. Diese pränatale Phase kann außerordentlich schwierig sein: es gibt Informationen zu verstehen, Entscheidungen zu treffen, und viel Unsicherheit über das, was die Zukunft für ein Kind hält, dessen Scan-Bild eine offene Wirbelsäule zeigt.
Was früh zu wissen lohnt, ist, dass die Variation in den Ergebnissen über Kinder mit Spina Bifida hinweg beträchtlich ist und dass sich die Ergebnisse insgesamt in den letzten drei Jahrzehnten erheblich verbessert haben. Chirurgische Fortschritte, bessere Hydrocephalus-Verwaltung und die Entwicklung spezialisierter multidisziplinärer Kliniken haben die Prognose erheblich verändert. Das Verständnis des spezifischen Defektniveaus und seine Auswirkungen — anstatt sich auf allgemeine Populationsstatistiken zu verlassen — gibt ein ehrlicheres Bild von dem, was zu erwarten ist.
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Was Spina Bifida ist
Spina bifida ist eine Art von Neuralrohrdefekt (NTD) — ein Versagen des Neuralrohrs (des Vorläufers des Gehirns und Rückenmarks), sich während der dritten und vierten Woche nach der Empfängnis vollständig zu schließen. Die Wirbelsäule und das Rückenmark entwickeln sich nicht normal, und ein Teil der Wirbelsäule bleibt offen.
Es gibt mehrere Arten mit sehr unterschiedlichen Auswirkungen. Spina bifida occulta ist die mildeste Form: es gibt eine Lücke in einer oder mehreren Wirbeln, aber das Rückenmark und die Hirnhäute sind nicht freigelegt. Die meisten Menschen mit Spina bifida occulta haben keine Symptome und wissen möglicherweise nie, dass sie sie haben; sie wird oft zufällig auf einem Röntgenbild entdeckt. Eine Hautdelle, ein Haarbüschel oder ein Geburtsmal über der Wirbelsäule können eine externe Markierung sein.
Meningozele beinhaltet die Hirnhäute (die schützenden Beläge des Rückenmarks), die durch die Lücke hervortreten und einen mit Flüssigkeit gefüllten Sack bilden. Das Rückenmark selbst ist normalerweise intakt, und Nervenschäden sind typischerweise begrenzt.
Myelomeningozele ist die schwerwiegendste und häufigste symptomatische Form: der Sack enthält einen Teil des Rückenmarks und der Nerven, die freigelegt und typischerweise geschädigt sind. Das ist das, was die meisten Menschen meinen, wenn sie sich auf Spina Bifida beziehen. Es tritt in etwa 1 von 1.000 Geburten im Vereinigten Königreich auf, obwohl diese Zahl seit der Standardisierung der Folsäure-Ergänzung in der frühen Schwangerschaft erheblich gesunken ist — Folsäure verhindert etwa 70 Prozent der Neuralrohrbefekte.
Was die Ergebnisse bestimmt
Das Niveau der Myelomeningozele an der Wirbelsäule ist der primäre Bestimmungsfaktor des Grades der Motor- und Sensibilitätsbeeinträchtigung. Die Funktionen des Rückenmarks unterhalb des Defektniveaus sind typischerweise betroffen: eine Lendenwirbel-Läsion (die häufigste Stelle) kann einige Hüft- und Beinfunktion behalten; eine Brustwirbel-Läsion führt zu einer vollständigeren Lähmung des unteren Körpers.
In der Praxis hilft das Niveau des Defekts, die wahrscheinliche Mobilität, Blasen- und Darmfunktion und das Ausmaß der erforderlichen orthopädischen Beteiligung vorherzusagen. Viele Kinder mit niedriger Lendenwirbel- oder Kreuzbein-Ebenen-Läsionen gehen unabhängig oder mit Orthesen; diejenigen mit höheren Läsionen verwenden eher Rollstühle. Die meisten haben Blasen- und Darmfunktionsstörungen unabhängig vom Niveau, da die Kreuzbein-Nervenfunktion, die diese kontrolliert, häufig betroffen ist.
Hydrocephalus
Etwa 80-90 Prozent der Kinder mit Myelomeningozele entwickeln Hydrocephalus — eine Ansammlung von Gehirn-Rückenmark-Flüssigkeit, die erhöhten Druck in der Schädeldecke verursacht. Dies tritt auf, weil Myelomeningozele fast immer mit einer Chiari-II-Fehlbildung verbunden ist, einer Abwärtsverlagerung von Teilen des Hirnstamms, die den Liquor-Fluss beeinflusst.
Hydrocephalus erfordert Management, um Hirnschäden durch erhöhten Druck zu verhindern. Die Standardbehandlung war ein ventrikuloperitoneales (VP) Shunt — ein Rohr, das in die mit Flüssigkeit gefüllten Ventrikel des Gehirns eingesetzt wird und Flüssigkeit in den Bauch drainiert. Shunts können ausfallen oder sich infizieren, was eine Revisionsoperation erfordert; Shunt-Versagen ist ein medizinischer Notfall. Die endoskopische dritte Ventrikulostomie (ETV), eine chirurgische Technik, die einen alternativen Drainageweg erzeugt, vermeidet ein permanentes Implantat und ist in einigen Fällen eine Alternative geworden, obwohl ihre Eignung von der individuellen Anatomie abhängt.
Pränatale Chirurgie
Die fetale Chirurgie für Myelomeningozele — das Schließen des Defekts, während das Baby noch im Mutterleib ist — ist in einer kleinen Anzahl spezialisierter Zentren verfügbar. Die Management of Myelomeningocele Study (MOMS) Studie, unter der Leitung von N. Scott Adzick am Children's Hospital of Philadelphia und 2011 im New England Journal of Medicine veröffentlicht, zeigte, dass pränatale Reparatur den Shunt-Bedarf erheblich reduzierte, die motorischen Ergebnisse verbesserte und Hindernis-Ausstülpung reduzierte. Der Kompromiss ist ein erhöhtes Risiko für vorzeitige Geburten und mütterliches chirurgisches Risiko. In England ist die pränatale Reparatur durch eine kleine Anzahl spezialisierter fetal-medizinischer Einheiten verfügbar und erfordert eine sorgfältige multidisziplinäre Bewertung.
Blasen- und Darmbehandlung
Neurogene Blase — eine Blase, die nicht auf neurologisch typische Weise funktioniert — ist in Myelomeningozele fast universell und erfordert aktives Management während des gesamten Lebens. Eine unteraktive, nicht drainende Blase riskiert Harnwegsinfektionen und, wenn unbehandelt, Nierenschäden durch Gegendruck. Der Standardansatz im Vereinigten Königreich ist die saubere intermittierende Katheterisierung (CIC), die normalerweise den Eltern von der Säuglingsphase an unterrichtet wird und dem Kind, während es die Geschicklichkeit und Motivation zur Selbst-Katheterisierung entwickelt. Anticholinerge Medikamente helfen, eine überaktive Blase zu managen, und die regelmäßige Nierenultraschall und die Überwachung der Nierenfunktion sind Standard.
Das Darmmanagement erfordert auf ähnliche Weise aktive Planung: eine Kombination aus Ernährungsmanagement, regelmäßiger zeitlicher Toilettenbenutzung, Rektalstimulantien und für einige Kinder Antegrada Continence Enema Verfahren (ACE) durch einen chirurgisch geschaffenen Kanal.
Entwicklung, Bildung und tägliches Leben
Die kognitiven Fähigkeiten bei Spina Bifida variieren stark. Viele Kinder haben typische oder nahezu typische Intelligenz, obwohl Verarbeitungsgeschwindigkeit, Aufmerksamkeit und Probleme mit der Exekutivfunktion häufiger sind als in der allgemeinen Bevölkerung. Manche Kinder haben Lernprobleme, häufiger bei höheren Ebenen-Läsionen oder als Folge von Hydrocephalus und seiner Behandlung.
Die meisten Kinder mit Spina Bifida besuchen eine Regelschule, oft mit Mobilitätsanpassungen und Toilettenvorkehrungen. Der physische Zugang, die Nähe zu zugänglichen Toiletten und die Unterstützung bei Lernunterschieden sind die Hauptaspekte. Ein EHC-Plan bietet einen formellen Mechanismus, um sicherzustellen, dass diese Unterstützungen vorhanden sind.
SHINE (ehemals ASBAH — die Association for Spina Bifida and Hydrocephalus) ist die wichtigste britische Wohltätigkeitsorganisation, die Kinder mit Spina Bifida und Hydrocephalus sowie ihre Familien unterstützt und Informationen, eine Hilfslinie und Verbindungen zu spezialisierter Unterstützung bietet.
Das Wichtigste auf einen Blick
Spina bifida ist ein Neuralrohrdefekt, bei dem sich die Wirbelsäule während der frühen Schwangerschaft nicht vollständig schließt, wodurch ein Teil des Rückenmarks freigelegt bleibt. Die schwerwiegendste Form, Myelomeningozele, betrifft etwa 1 von 1.000 Geburten im Vereinigten Königreich (obwohl die Raten seit der Verbreitung der Folsäure-Ergänzung erheblich gesunken sind). Das Niveau des Defekts an der Wirbelsäule bestimmt das Ausmaß der motor- und sensiblen Beeinträchtigung unterhalb dieses Niveaus. Die meisten Kinder mit Myelomeningozele haben auch Hydrocephalus, was ein Management mit einem Shunt oder endoskopischer dritter Ventrikulostomie erfordert. Mit guter multidisziplinärer Unterstützung erreichen viele Kinder mit Spina Bifida erhebliche Unabhängigkeit, und die meisten besuchen eine Regelschule.
