Una diagnosi di disturbo dello spettro autistico (ASD) nella prima infanzia è un evento significativo per qualsiasi famiglia. Per molti genitori, la strada verso la diagnosi inizia con osservazioni precoci che qualcosa nello sviluppo del loro bambino è diverso – nella comunicazione, nell'impegno sociale, o nel comportamento – e progredisce attraverso un processo di rinvio e valutazione che può sembrare lungo e incerto.
Comprendere cosa comporta il processo diagnostico, cosa sta cercando, e perché la diagnosi precoce è preziosa aiuta i genitori a navigare questo processo più fiduciosamente e prendere decisioni informate sulla ricerca di una valutazione.
Healthbooq supporta i genitori nel comprendere le preoccupazioni dello sviluppo nella prima infanzia, inclusi i segni, i percorsi di rinvio, e il processo di valutazione per il disturbo dello spettro autistico.
Cos'è il Disturbo dello Spettro Autistico
Il disturbo dello spettro autistico è una condizione neurosviluppale caratterizzata da differenze nella comunicazione e interazione sociale, e pattern di comportamento, interessi o attività ristretti o ripetitivi. È uno spettro: la presentazione varia enormemente tra gli individui in termini della natura delle differenze, del grado delle difficoltà associate, e delle condizioni coesistenti (come ADHD, ansia, o disabilità intellettiva) che possono essere presenti.
L'ASD non è causato dalla genitorialità, dalla vaccinazione, o dalla dieta. Ha una forte base genetica – l'ereditabilità è stimata al sessanta a novanta per cento – ed è associato a differenze nello sviluppo neurobiologico che sono presenti all'inizio della vita, anche se potrebbero non diventare apparenti fino a quando le richieste sociali e comunicative dell'ambiente del bambino superano la loro capacità.
Segni Precoci che Portano al Rinvio
I segni che tipicamente spingono il rinvio per la valutazione ASD nella prima infanzia includono preoccupazioni sulla comunicazione sociale (contatto visivo limitato, non indicare per condividere gli interessi, risposta ridotta al nome, non imitare, gioco di fantasia limitato) e comportamenti ristretti o ripetitivi (attaccamento forte alle routine, focus intenso su oggetti o argomenti specifici, risposte sensoriali insolite, movimenti o vocalizazioni ripetitivi come sfarfallio o allineamento di cose).
A dodici a diciotto mesi, gli indicatori specifici più affidabilmente associati all'ASD successivo includono: assenza di protodichiarazione (indicare per mostrare le cose, non solo per richiedere); assenza di attenzione congiunta; non agitare la mano; uso limitato di gesto; e non rispondere coerentemente al nome. Questi sono gli indicatori valutati nella revisione del programma Healthy Child di diciotto mesi.
Qualsiasi preoccupazione sulla regressione – perdita del linguaggio o delle abilità sociali che il bambino aveva precedentemente acquisito – è una bandiera significativa che garantisce un rinvio rapido, poiché è associato all'ASD in una proporzione di casi.
Il Percorso del Rinvio
In Inghilterra, il rinvio per la valutazione ASD può essere avviato da un medico generico, visitatore di salute, pediatra, o asilo nido o scuola (attraverso il processo di coordinamento delle esigenze educative speciali). I genitori possono richiedere una valutazione attraverso qualsiasi di questi percorsi. La guida NICE (NG142, 2017) raccomanda che il rinvio non dovrebbe essere rifiutato unicamente sulla base dell'età, dell'abilità verbale, o del fatto che il bambino non visualizza certe caratteristiche in tutti i contesti.
I tempi di attesa per la valutazione ASD sul NHS variano significativamente per area e sono aumentati sostanzialmente negli ultimi anni; molte famiglie aspettano un anno o più per una valutazione. Alcune famiglie optano per una valutazione privata, che può fornire chiarezza diagnostica più rapidamente ma viene a un costo significativo.
Il Processo di Valutazione
La valutazione ASD nei bambini piccoli è tipicamente condotta da un team multidisciplinare (MDT) includente un pediatra dello sviluppo o uno psichiatra infantile e dell'adolescente, un logopedista, e uno psicologo clinico o educativo. La valutazione raccoglie informazioni da più fonti: storia dello sviluppo dettagliata dai genitori (incluso gravidanza, nascita, tappe precoci, preoccupazioni attuali, e storia familiare); osservazione diretta e valutazione strutturata del bambino usando strumenti standardizzati; rapporti dall'asilo nido o dalla scuola materna; e valutazione del linguaggio, delle abilità cognitive, e adattative.
L'Autism Diagnostic Observation Schedule, seconda edizione (ADOS-2) è lo strumento di valutazione osservativa standardizzato più ampiamente utilizzato. Comporta attività di gioco strutturato e interazione sociale che provocano i comportamenti rilevanti per la diagnosi ASD, valutati da amministratori addestrati. L'ADOS-2 è una componente preziosa della valutazione ma è utilizzato insieme al giudizio clinico, alla storia dello sviluppo, e alle informazioni collaterali – non è un test diagnostico autonomo.
La diagnosi è fatta utilizzando i criteri nel Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, quinta edizione (DSM-5) o nella International Classification of Diseases, undicesima revisione (ICD-11), entrambi i quali usano la singola categoria del disturbo dello spettro autistico.
Dopo la Diagnosi
Una diagnosi non è un endpoint ma un inizio. Apre l'accesso alle risorse e al supporto – programmi di intervento precoce, collocamenti educativi specializzati, servizi di terapia, e benefici come l'indennità di invalidità e l'indennità del caregiver. Fornisce un quadro per comprendere il bambino che può ridurre lo stress familiare e migliorare la qualità del supporto che il bambino riceve. La National Autistic Society (nas.org.uk) fornisce una guida estensiva per le famiglie dopo la diagnosi.
Punti chiave
Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è diagnosticato attraverso un processo di valutazione multidisciplinare che tipicamente coinvolge un pediatra dello sviluppo o uno psichiatra, un logopedista, e uno psicologo clinico o educativo. La valutazione utilizza strumenti osservativi standardizzati (come l'ADOS-2) insieme a una storia dello sviluppo dettagliata e l'osservazione in più contesti. Il rinvio è innescato da preoccupazioni identificate da genitori, visitatori di salute, medici generici, o personale dell'asilo nido, di solito prima dell'età di tre o quattro anni. La diagnosi precoce è benefica: consente l'accesso al supporto appropriato, aiuta le famiglie a comprendere il loro bambino, e facilita l'intervento precoce, che ha dimostrabilmente migliori risultati rispetto alla diagnosi successiva.
