Una diagnosi di paralisi cerebrale, sia confermata all'inizio dell'infanzia che raggiunta dopo mesi di osservazione, raramente arriva come una sorpresa ai genitori che hanno osservato attentamente il loro bambino. Qualcosa di solito è sembrato diverso – una preferenza per una mano, tono muscolare insolito, ritardi nel sedersi o rotolarsi. Quello che la diagnosi porta è una spiegazione, un nome e l'inizio di una conversazione più chiara su quale supporto aiuterà.
Porta anche, per molte famiglie, paura – perché la paralisi cerebrale suona grave, e perché l'intervallo di cosa può significare è enorme. Quell'intervallo è reale. CP comprende bambini che camminano indipendentemente con uno zoppicare leggero e bambini che richiedono il supporto completo per tutti i movimenti. Comprendere dove un bambino individuale si trova in quello spettro, e quale sia la traiettoria del loro sviluppo con un buon supporto, è molto più importante dell'etichetta della diagnosi stessa.
Healthbooq (healthbooq.com/apps/healthbooq-kids) copre i bambini con bisogni aggiuntivi e condizioni mediche complesse. Per una panoramica completa, vedi la nostra guida completa alla salute dei bambini.
Cosa È la Paralisi Cerebrale
La paralisi cerebrale è un termine ombrello per un gruppo di condizioni che colpiscono il movimento e la postura che sono causate da danno a o sviluppo anomalo del cervello durante la gravidanza, il parto o i primi anni di vita. La parola "cerebrale" si riferisce al cervello; "palsy" si riferisce alla debolezza o ai problemi con il movimento del corpo. La lesione cerebrale stessa non progredisce – CP è una condizione non progressiva – ma il modo in cui colpisce il corpo di un bambino e la funzione cambia man mano che crescono.
Circa 1 su 400 bambini nel Regno Unito è colpito dalla paralisi cerebrale, rendendola la disabilità fisica infantile più comune. A livello globale, Nadia Badawi e colleghi all'Istituto di Ricerca dell'Alleanza della Paralisi Cerebrale a Sydney hanno stimato la prevalenza intorno a 1,5-2 per 1.000 nascite vive nei paesi ad alto reddito, con tassi in calo nei decenni recenti poiché le cure neonatali sono migliorate.
La differenza cerebrale sottostante può coinvolgere la sostanza bianca (come nella leucomalacia periventricolaire, comune nei neonati prematuri), la corteccia, i gangli della base, il cervelletto o combinazioni di questi. Quello che il CP colpisce in termini di tono muscolare, schemi di movimento e quali parti del corpo sono coinvolte dipende da dove nel cervello si è verificato l'infortunio.
Tipi e Classificazione
CP è classificato in diversi modi sovrapposti, che può essere confuso. Le classificazioni più utili dal punto di vista clinico descrivono il tipo di menomazione motoria e la distribuzione nel corpo.
Per tipo motorio: CP spastico è il più comune (circa 85% dei casi) e comporta un tono muscolare aumentato – muscoli che sono più rigidi del normale, che possono influire sull'intervallo di movimento e causare schemi di movimento caratteristici. CP discinetico comporta movimenti involontari causati da danno ai gangli della base; questi possono essere atetoidi (lenti, contorcenti), coreoplastici o distonici nel carattere. CP atassico comporta problemi con l'equilibrio e il coordinamento dal coinvolgimento cerebellare. Tipi misti si verificano.
Per distribuzione: l'emiplegia colpisce un lato del corpo (braccio e gamba dello stesso lato); la diplegia colpisce principalmente le gambe; la quadriplegia (anche chiamata tetraplegia) colpisce tutti e quattro gli arti. Questi termini sono utili per indicare il modello di coinvolgimento ma non catturano completamente la capacità funzionale.
Il Sistema di Classificazione della Funzione Motoria Lorda (GMFCS), sviluppato da Peter Rosenbaum e colleghi presso la McMaster University in Canada, è diventato lo strumento standard per descrivere la capacità funzionale e predire la traiettoria. Utilizza una scala a cinque livelli: i bambini di Livello I camminano senza limitazioni; il Livello II camminano con limitazioni; il Livello III cammina usando un dispositivo di mobilità manuale; il Livello IV ha mobilità auto limitata e usa sedie a rotelle alimentate; il Livello V vengono trasportati in una sedia a rotelle manuale. Il livello GMFCS nell'infanzia precoce è un predittore ragionevole della mobilità a lungo termine, con la traiettoria stabilita in gran parte entro i cinque anni.
Cause e Fattori di Rischio
In molti casi, la causa della paralisi cerebrale non è identificata. Le cause note e i fattori di rischio includono parto prematuro (in particolare prima di 32 settimane, dove la leucomalacia periventricolaire è comune), asfissia da parto (encefalopatia ipossica-ischemica), infezione durante la gravidanza (come citomegalovirus o rosolia), ictus prima o poco dopo il parto, emorragie cerebrali (emorragia intraventricolaire) nei neonati prematuri e malformazioni cerebrali che si verificano durante lo sviluppo fetale.
L'asfissia da parto – privazione di ossigeno intorno al momento della consegna – è una causa significativa nei bambini a termine e è stata il focus di lavori di intervento sostanziali, inclusa l'ipotermia terapeutica (trattamento di raffreddamento nei 48 ore dopo il parto), che riduce sostanzialmente il rischio di CP a seguito di encefalopatia ipossica-ischemica. Alistair Gunn presso l'Università di Auckland e la prova TOBY nel Regno Unito (pubblicata nel New England Journal of Medicine, 2008) hanno stabilito la base di prove per il raffreddamento come cura neonatale standard.
Identificazione della Paralisi Cerebrale
CP è spesso identificato prima di 24 mesi, anche se una diagnosi formale potrebbe richiedere più tempo – in parte perché alcune caratteristiche, in particolare nella CP lieve, diventano più chiare solo man mano che lo sviluppo motorio progredisce e si discosta dalle pietre miliari previste. La Valutazione dei Movimenti Generali, sviluppata da Heinz Prechtl, identifica modelli di movimento anomali nella prima infanzia altamente predittivi di CP; l'implementazione diffusa ha consentito una diagnosi più precoce in molte unità neonatali.
I segnali di avvertimento che richiedono una valutazione includono: asimmetria persistente dell'uso della mano prima di 12 mesi (la dominanza manuale forte prima di questa età è insolita e potrebbe suggerire emiplegia), il mancato raggiungimento di pietre miliari motorie, tono muscolare anomalo (sia troppo rigido che troppo flaccido), riflessi primitivi persistenti al di là dell'età prevista e posture insolite.
La diagnosi comporta una valutazione da parte di un pediatra o di un neurologo pediatrico e di solito include una risonanza magnetica del cervello, che potrebbe identificare la causa sottostante. L'assenza di un risultato MRI non esclude CP.
Condizioni Associate
CP è principalmente un disturbo motorio, ma le condizioni associate sono comuni e colpiscono molti bambini con CP. Questi includono disabilità intellettiva (in circa il 30-50% di quelli con CP, anche se l'intervallo è ampio), epilessia (in circa 25-35%), difficoltà di linguaggio e di linguaggio, difficoltà di alimentazione e deglutizione (disfagia), menomazione visiva, perdita dell'udito, dolore (spesso sottotrat to), e difficoltà emotive e comportamentali. La presenza e la gravità di queste caratteristiche associate varia considerevolmente e non è strettamente prevista dal livello GMFCS.
Gestione e Supporto
Non c'è cura per CP. Quello che l'intervento precoce e sostenuto può fare è migliorare sostanzialmente la funzione, prevenire le complicazioni secondarie e supportare il bambino per raggiungere il loro potenziale. La base di prove per l'intervento precoce è più forte per la fisioterapia e la terapia occupazionale, in particolare gli approcci intensivi.
La fisioterapia in CP si è spostata considerevolmente negli ultimi due decenni lontano dallo stretching passivo e verso approcci attivi, specifici del compito e goal-diretti. La terapia del movimento indotta da vincoli (CIMT), sviluppata da Edward Taub e colleghi presso l'Università dell'Alabama, ha buone prove per migliorare la funzione della parte superiore del corpo nell'emiplegia CP: vincolare il braccio non colpito incoraggia l'uso intensivo di quello colpito. I programmi di allenamento bimanuale intensivi e il programma HABIT (Hand-Arm Bimanual Intensive Training) sviluppato da Andrew Gordon presso la Columbia University hanno anche mostrato buoni risultati.
Per i bambini con CP spastico, la gestione della spasticità è un obiettivo importante. Il baclofen orale riduce il tono muscolare complessivo; il baclofen intratecale (una pompa che fornisce farmaci direttamente nel fluido spinale) è utilizzato in casi più gravi. Le iniezioni di tossina botulinica a muscoli specifici sono ampiamente utilizzate per ridurre la spasticità locale e migliorare la funzione, tipicamente combinate con la fisioterapia. Per i bambini con contrattelle fisse significative o deformità, la chirurgia ortopedica – incluso la rizotomia dorsale selettiva (taglio delle radici dei nervi sensoriali per ridurre la spasticità) e le procedure di allungamento dei tendini – è considerata.
I dispositivi e sistemi di comunicazione aumentativa e alternativa (AAC) sono essenziali per i bambini il cui discorso è gravemente colpito. La tecnologia dello sguardo oculare ha trasformato le possibilità di comunicazione per i bambini con la funzione motoria molto limitata.
Educazione e Vita Quotidiana
I bambini con CP hanno un'ampia gamma di esigenze educative a seconda della gravità della loro menomazione motoria e delle condizioni associate. Molti bambini con CP lieve, in particolare l'emiplegia senza disabilità intellettiva, frequentano la scuola mainstream con il supporto minimo. Altri hanno bisogno di disposizioni specialistiche e di significativi adattamenti.
Un piano di Educazione, Salute e Assistenza (piano EHC) fornisce il quadro per garantire che il supporto specializzato sia disponibile a scuola. La fisioterapia, la terapia occupazionale e la terapia del linguaggio e della lingua possono essere incorporate nella giornata scolastica, che è più efficace rispetto al trattamento come completamente separato dall'educazione.
Gli adulti con CP hanno aspettative di vita che si avvicinano alla popolazione generale in quelli senza condizioni associate gravi. L'Alleanza della Paralisi Cerebrale in Australia ha prodotto dati completi sui risultati a lungo termine, e il passaggio verso registri di CP (incluso il Registro della Paralisi Cerebrale del Regno Unito, stabilito presso l'Università di Liverpool) ha migliorato la comprensione dei risultati a livello di popolazione.
Scope e la Cerebral Palsy Society sono le principali organizzazioni del Regno Unito che forniscono supporto, informazioni e advocacy per i bambini con CP e le loro famiglie.
Punti chiave
La paralisi cerebrale (CP) è la disabilità fisica più comune nell'infanzia, che colpisce circa 1 su 400 bambini nel Regno Unito. È causata da danno a o differenze nel cervello in via di sviluppo e risulta in difficoltà permanenti con il movimento e la postura. CP non è progressiva – la lesione cerebrale sottostante non peggiora – anche se i suoi effetti funzionali cambiano man mano che il bambino cresce. L'intervento precoce e intensivo, in particolare la fisioterapia e la terapia occupazionale, migliora sostanzialmente i risultati funzionali. La maggior parte delle persone con paralisi cerebrale vive nell'età adulta con una buona qualità della vita, e la maggior parte è in grado di camminare.
