Una diagnosi di schisi del labbro o del palato, durante l'ecografia della ventesima settimana o in sala parto, arriva di solito senza preavviso, e comprensibilmente i genitori affrontano i primi giorni temendo il peggio. Quasi sempre, il peggio non accade. I risultati chirurgici sono eccellenti, il percorso assistenziale dell'NHS per le schisi è ben organizzato e il problema più urgente della prima settimana, riuscire a nutrire il bambino con il latte, ha soluzioni che funzionano.
Questa guida spiega che cosa aspettarti, come si affronta concretamente l'alimentazione e quali sono le tappe degli interventi e dell'assistenza nel tempo.
Healthbooq tratta le condizioni mediche del neonato e gli aspetti pratici della cura nella prima infanzia.
Che cosa sono la schisi del labbro e del palato
Il labbro e il palato si formano nel primo trimestre di gravidanza, all'incirca tra la quarta e la dodicesima settimana. Le due metà del viso si uniscono al centro. Quando questa fusione è incompleta, si forma una schisi.
Schisi del labbro, o labioschisi. È un'apertura nel labbro superiore. Può interessare un lato solo (unilaterale, più spesso il sinistro) oppure entrambi (bilaterale). Può essere completa, estendendosi fino alla narice, oppure incompleta, come un'incisura che non raggiunge il naso. La sola labioschisi, senza coinvolgimento del palato, rappresenta circa il 30 per cento dei casi.
Schisi del palato, o palatoschisi. È un'apertura nel tetto della bocca. Può interessare solo il palato molle, nella parte posteriore, oppure sia il palato duro sia quello molle. Circa il 40 per cento delle schisi riguarda soltanto il palato: spesso è meno visibile dall'esterno, ma interferisce maggiormente con l'alimentazione.
Entrambe. Circa il 30 per cento dei bambini presenta una schisi combinata del labbro e del palato, detta labiopalatoschisi.
Palatoschisi sottomucosa. La superficie del palato appare normale, ma il muscolo sottostante non si è unito. Spesso non viene riconosciuta alla nascita e si scopre più avanti per un modo insolito di parlare o per otiti ricorrenti.
La maggior parte delle schisi è isolata, cioè è l'unica differenza presente. Una piccola parte, circa il 30 per cento dei casi di palatoschisi, fa parte di una sindrome con altre caratteristiche; l'équipe specialistica ne verificherà la presenza.
Perché succede
Per la maggior parte delle schisi non è possibile individuare un'unica causa. Il quadro è multifattoriale:
- Componente genetica. Avere un genitore o un fratello con una schisi aumenta il rischio, ma la maggior parte dei bambini colpiti non ha casi in famiglia.
- Fumo in gravidanza. Raddoppia all'incirca il rischio, soprattutto per la labioschisi.
- Scarso apporto di folati al momento del concepimento: è associato a una maggiore frequenza, ed è uno dei motivi per cui si raccomanda l'integrazione di acido folico prima del concepimento.
- Alcuni farmaci, come gli antiepilettici a base di valproato di sodio e il metotrexato, aumentano il rischio.
Se stai leggendo dopo una nuova diagnosi, alla domanda «che cosa ho sbagliato?» quasi mai corrisponde una risposta utile. Per la maggior parte delle famiglie è semplicemente qualcosa che è successo.
Alimentazione: la priorità immediata
L'alimentazione è il primo ostacolo pratico, e quello che spesso coglie impreparati i neogenitori.
L'allattamento al seno in presenza di palatoschisi di solito non è possibile. Il palato permette la chiusura necessaria a creare la suzione; senza questa, il bambino non riesce a estrarre efficacemente il latte dal seno. La sola labioschisi, senza coinvolgimento del palato, può consentire l'allattamento diretto con un aiuto nel posizionamento.
I biberon specifici per le schisi sono la soluzione più usata. Le principali marche utilizzate nel Regno Unito sono:
- MAM Easy Start con tettarella per schisi oppure biberon NUK per palatoschisi
- Medela SpecialNeeds Feeder (in precedenza Haberman): tettarella morbida che il genitore può comprimere per ottenere un flusso controllato
- Mead Johnson Cleft Palate Nurser: biberon comprimibile che eroga il latte grazie alla pressione del genitore anziché alla suzione del bambino
Nel percorso britannico vengono prescritti e forniti dall'équipe specialistica: non devi procurarteli da solo. L'infermiere specializzato nelle schisi viene a trovarti, spesso entro 24 ore dalla nascita o dall'invio al servizio, e insegna la tecnica di alimentazione.
Regole pratiche per l'alimentazione:
- Tieni il bambino più verticale del solito, con un'inclinazione di circa 45–60 gradi, per ridurre il passaggio di latte nel naso.
- Aspettati poppate più lunghe, spesso di 30–45 minuti, e più faticose per il bambino.
- Poppate piccole e frequenti funzionano meglio di quelle lunghe. All'inizio punta a una poppata ogni 2–3 ore.
- Fagli fare il ruttino più spesso. Questi bambini ingoiano più aria rispetto agli altri.
- Un po' di rigurgito di latte dal naso è normale nella palatoschisi. Le prime volte può spaventare. Il bambino non è in pericolo: tieni semplicemente a portata di mano un telo di mussola.
Estrarre il latte materno e offrirlo con il biberon specifico è una scelta valida che fanno molte mamme: conserva i benefici immunitari e nutrizionali del latte materno senza il problema della suzione.
L'aumento di peso è il parametro che conta. Nelle prime settimane l'équipe pesa spesso il bambino. Se la crescita è lenta, modifica le quantità di latte e la tecnica prima dell'intervento. Non ci si aspetta che le famiglie trovino la soluzione da sole.
Il percorso chirurgico
Nel Regno Unito la chirurgia delle schisi segue tempi standard. Le date precise si adattano all'anatomia individuale e alle preferenze del chirurgo.
Riparazione del labbro: 3–6 mesi. Il chirurgo riunisce il labbro, ricostruisce il muscolo e modella la narice. La cicatrice è sottile e si attenua molto nei primi due o tre anni. La maggior parte dei bambini resta in ospedale una o due notti.
Riparazione del palato: 9–12 mesi. Prima che inizi lo sviluppo dei suoni del linguaggio. Chiudere il palato a questa età offre i migliori risultati a lungo termine sul linguaggio. Il ricovero dura di solito da due a quattro notti, con un'alimentazione a base di cibi morbidi per alcune settimane dopo l'intervento.
Interventi successivi, se necessari:
- Innesto osseo alveolare intorno agli 8–11 anni, usando osso, di solito prelevato dall'anca, per colmare la schisi nell'arcata gengivale. Prepara l'area all'arrivo dei denti permanenti.
- Revisione del labbro e del naso durante l'adolescenza, per perfezionare il risultato estetico.
- Chirurgia dei mascellari (ortognatica) nella tarda adolescenza per i bambini in cui la crescita dei mascellari è stata alterata: riguarda circa un quarto dei pazienti con schisi.
La gestione del dolore, le medicazioni e gli adattamenti dell'alimentazione dopo l'intervento sono tutti seguiti dall'équipe. La maggior parte dei genitori si sorprende della rapidità con cui i bambini si riprendono, soprattutto dopo la riparazione del labbro: molti sorridono già al terzo giorno.
L'équipe NHS per le schisi
In Inghilterra tutta l'assistenza per le schisi passa attraverso nove centri regionali designati. Galles, Scozia e Irlanda del Nord hanno un'organizzazione propria. L'équipe comprende di solito:
- Chirurghi specializzati nelle schisi, di chirurgia plastica e orale/maxillo-facciale
- Infermieri specializzati nelle schisi, il tuo riferimento quotidiano
- Logopedisti
- Ortodontisti e dentisti
- Otorinolaringoiatri e audiologi
- Psicologi
- Genetisti, quando necessario
Non devi cercare tu questa équipe: sarà lei a contattarti, tramite l'invio dopo l'ecografia morfologica prenatale oppure attraverso il reparto maternità alla nascita. La stessa équipe segue tuo figlio dalla diagnosi fino ai 20 anni.
CLAPA (Cleft Lip and Palate Association), sul sito clapa.com, è l'associazione britannica per le famiglie. Offre una linea di assistenza telefonica, gruppi di sostegno tra pari con genitori che hanno vissuto la stessa esperienza e risorse pratiche. Per la maggior parte delle famiglie, parlare nei primi giorni con un altro genitore di un bambino con schisi è una delle esperienze più rassicuranti.
Linguaggio e udito
Anche dopo una riparazione del palato riuscita, circa il 20–30 per cento dei bambini sviluppa insufficienza velofaringea (IVF): l'aria fuoriesce dal naso mentre parla, dando alla voce un suono nasale. I logopedisti dell'équipe valutano e trattano il problema; alcuni bambini hanno bisogno di un secondo piccolo intervento per migliorare la funzione del palato. Con un intervento precoce, la maggior parte raggiunge un linguaggio normale.
L'otite media effusiva, con accumulo di liquido nell'orecchio medio, è molto più comune nei bambini con palatoschisi, perché i muscoli che aprono la tuba di Eustachio passano attraverso il palato. L'équipe programma controlli regolari dell'udito. Molti bambini hanno bisogno, prima o poi, di tubicini di ventilazione transtimpanici, spesso inseriti durante la riparazione del palato per riunire gli interventi sotto un'unica anestesia.
Quali sono i risultati concreti
I risultati della chirurgia moderna sono eccellenti. Il database CRANE, il sistema nazionale britannico di verifica degli esiti, li monitora; ecco i numeri principali:
- Più del 95 per cento dei bambini raggiunge un linguaggio chiaro, con risonanza nasale normale, entro l'età della scuola primaria.
- La cicatrice sul labbro è di solito una linea sottile che la maggior parte delle persone non nota nelle interazioni quotidiane.
- La grande maggioranza dei bambini frequenta la scuola ordinaria e ottiene risultati in linea con i coetanei.
- Negli studi a lungo termine, gli esiti in età adulta, come relazioni, lavoro e soddisfazione di vita, sono paragonabili a quelli della popolazione generale.
Le prime settimane sono le più difficili. L'alimentazione diventa più semplice. Gli interventi vanno bene. L'équipe ha esperienza. Il futuro è davvero promettente.
Punti chiave
La schisi del labbro e del palato interessa circa 1 bambino su 700 nel Regno Unito ed è tra le differenze congenite trattate con maggiore successo. Ecco le informazioni essenziali per i neogenitori: l'alimentazione è il primo problema pratico, ma esistono buone soluzioni con biberon specifici; gli interventi vengono programmati nel primo anno, con la riparazione del labbro a 3–6 mesi e del palato a 9–12 mesi; l'assistenza è affidata a équipe multidisciplinari del servizio sanitario britannico NHS in nove centri regionali. I risultati sono eccellenti. La logopedia e il monitoraggio delle orecchie proseguono durante l'infanzia. CLAPA è l'associazione di supporto alle famiglie che vale la pena contattare fin dal primo giorno.
