La malattia celiaca è più comune di quanto la maggior parte delle persone realizzi e più variabile nella sua presentazione di quanto suggerisca il quadro classico di diarrea cronica e mancata crescita. Molti bambini con malattia celiaca hanno sintomi sottili o non specifici per anni prima della diagnosi, e alcuni non hanno affatto sintomi digestivi. Capire cosa cercare e come viene fatta la diagnosi è importante perché la condizione è molto gestibile una volta identificata.
Il punto pratico chiave per i genitori di bambini che potrebbero aver bisogno di test: non mettere il bambino a dieta senza glutine prima che venga eseguito il test. Questo inverte il cambiamento immunitario che i test rilevano e rende la diagnosi accurata impossibile.
Healthbooq (healthbooq.com) copre le condizioni digestive e nutrizionali dei primi anni, compresa la guida su quando cercare una valutazione.
Che Cosa è la Malattia Celiaca
La malattia celiaca è una condizione autoimmune. Quando qualcuno con malattia celiaca mangia glutine (la proteina presente nel grano, nell'orzo e nella segale), il sistema immunitario reagisce attaccando il rivestimento dell'intestino tenue, in particolare i villi, piccole proiezioni simili a dita che aumentano drasticamente l'area superficiale disponibile per l'assorbimento dei nutrienti. I villi danneggiati significano ridotto assorbimento dei nutrienti, che può portare a carenze di ferro, calcio, vitamina D, folato e altri nutrienti essenziali.
Colpisce circa l'1 per cento della popolazione del Regno Unito, con una prevalenza più elevata nelle persone che hanno la sindrome di Down, il diabete di tipo 1 o la malattia tiroidea autoimmune, e nei parenti di primo grado di persone con malattia celiaca (rischio intorno a 1 su 10).
La sensibilità al glutine non è la stessa della malattia celiaca. La sensibilità al glutine non celiaca è una condizione in cui il glutine causa sintomi ma non produce il danno intestinale o gli anticorpi caratteristici della malattia celiaca. Distinguere tra loro è importante per la gestione.
Come si Presenta nei Bambini
La presentazione classica nei bambini piccoli è diarrea cronica (spesso pallida, grassa e puzzolente), gonfiore e distensione addominale, crescita insufficiente e infelicità dopo i pasti. Questo quadro spinge all'investigazione relativamente rapidamente.
Ma molti bambini si presentano diversamente. La stitichezza, non la diarrea, è il sintomo in alcuni. Il dolore addominale da solo, senza cambiamenti nel modello delle feci, è comune. L'anemia da carenza di ferro che non risponde all'integrazione di ferro è una presentazione riconosciuta. Affaticamento e bassa energia sproporzionati a qualsiasi altra spiegazione. Difetti dello smalto dentale. Pubertà ritardata. Afta ricorrenti.
Alcuni bambini vengono identificati attraverso screening familiari dopo che un genitore o un fratello viene diagnosticato, piuttosto che attraverso i loro stessi sintomi.
Diagnosi
La diagnosi segue un processo a due fasi e richiede che il bambino mangi glutine al momento del test. Il test durante una dieta senza glutine darà risultati falsi negativi.
Il primo passo è un esame del sangue che misura gli anticorpi IgA anti-transglutaminasi tissutale (TTG), che sono elevati nella malattia celiaca attiva. L'IgA totale viene misurato insieme a questo, perché la carenza di IgA (colpisce circa 1 persona su 400) causerebbe un risultato falso negativo dell'anticorpo celiaco.
Un test degli anticorpi positivo porta a un rinvio a un gastroenterologo pediatrico. La diagnosi definitiva è attraverso una biopsia del piccolo intestino, solitamente eseguita in endoscopia sotto sedazione o anestesia leggera. La guida NICE (NG20) per i bambini è cambiata negli ultimi anni e potrebbe consentire il bypass della biopsia nei bambini con livelli di anticorpi molto elevati (dieci volte il limite superiore della norma) e marcatori genetici positivi, ma questo è deciso caso per caso dallo specialista.
Il rinvio del medico generico è il punto di partenza se si sospetta la malattia celiaca. Il medico generico organizzerà gli esami del sangue e rinvierà in base ai risultati.
La Dieta Senza Glutine
Il trattamento è una dieta rigorosamente senza glutine per tutta la vita. Il glutine deve essere completamente escluso: anche piccole quantità causano danni intestinali continui anche se i sintomi non si verificano. Il glutine nascosto negli alimenti trasformati, la contaminazione incrociata in friggitubi condivise o su taglieri, e il contenuto di glutine delle ostie per la comunione, della birra e di alcuni farmaci sono considerazioni pratiche che diventano importanti una volta che la dieta è stabilita.
Gli alimenti contenenti grano, orzo o segale (incluso il pane più comune, la pasta, i cereali e molti alimenti trasformati) sono esclusi. Gli alimenti naturalmente senza glutine includono riso, patate, mais, avena (anche se l'avena richiede versioni specifiche certificate senza glutine poiché l'avena standard è solitamente contaminata), carne, pesce, frutta, verdura, uova e latticini.
Molti supermercati tradizionali in tutto il Regno Unito offrono una gamma ragionevole di prodotti senza glutine. Coeliac UK (coeliac.org.uk) fornisce un'app di controllo degli alimenti, una guida regolarmente aggiornata con simboli sicuri e contaminati, e gruppi di supporto locali. L'app è praticamente utile e i genitori di bambini di nuova diagnosi la trovano essenziale.
Nel NHS, i bambini con malattia celiaca hanno diritto ad alcuni alimenti base senza glutine su prescrizione, anche se questo varia per zona e la gamma disponibile si è ridotta negli ultimi anni.
Il follow-up con un dietologo pediatrico è parte della cura standard ed è importante: la dieta è restrittiva, e la completezza nutrizionale deve essere monitorata, in particolare per la fibra, il calcio e le vitamine del gruppo B.
Screening Familiare
Quando un bambino viene diagnosticato, i parenti di primo grado (genitori, fratelli) hanno 1 su 10 possibilità di avere anche la malattia celiaca. Molti saranno asintomatici. La guida NICE raccomanda di offrire test del sangue a tutti i parenti di primo grado.
Punti chiave
La malattia celiaca è una condizione autoimmune in cui l'ingestione di glutine provoca danni al rivestimento dell'intestino tenue, compromettendo l'assorbimento dei nutrienti. Colpisce circa 1 persona su 100 nel Regno Unito, anche se molti rimangono non diagnosticati. I sintomi nei bambini variano ampiamente e includono diarrea, stitichezza, dolore addominale, scarsa crescita, affaticamento e anemia da carenza di ferro; alcuni bambini hanno pochi sintomi gastrointestinali. La diagnosi richiede esami del sangue (per gli anticorpi anti-transglutaminasi tissutale) seguiti da una biopsia del piccolo intestino; il bambino deve mangiare glutine al momento del test. Il trattamento è una dieta rigorosamente senza glutine per tutta la vita. I parenti di primo grado di una persona con malattia celiaca hanno 1 su 10 possibilità di averla e dovrebbero essere testati.
