La malattia cardiaca congenita è una diagnosi che copre un'enorme gamma, da un piccolo buco nel cuore che si chiuderà da solo e non causerà mai problemi, ad anomalie strutturali complesse che richiedono più operazioni a cuore aperto nella prima infanzia. Il termine ombrello cattura qualcosa come quaranta condizioni distinte, che variano enormemente nella gravità, nel trattamento e nelle implicazioni a lungo termine.
Quello che condividono è che sono differenze strutturali presenti dalla nascita, e che colpiscono un numero più grande di bambini di quanto molti si rendano conto. Quando ai genitori viene detto che il loro bambino ha un difetto cardiaco, sia sulla scansione anomala prenatale, al controllo del neonato, o dopo che un bambino si ammala, la risposta iniziale è quasi sempre paura. Capire il difetto specifico è molto più importante della categoria generale; e nella maggior parte dei casi, la traiettoria è sostanzialmente migliore di quella che la paura potrebbe suggerire.
Healthbooq (healthbooq.com/apps/healthbooq-kids) copre le condizioni di salute complesse nei bambini e le famiglie che li supportano. Per una panoramica completa, vedi la nostra guida completa alla salute dei bambini.
L'Ambito della Malattia Cardiaca Congenita
La malattia cardiaca congenita (CHD) colpisce approssimativamente 1 su 100 bambini nati nel Regno Unito, circa 13 bambini al giorno, o quasi 5.000 ogni anno, secondo la British Heart Foundation. Il termine descrive qualsiasi anomalia strutturale del cuore o dei grandi vasi presenti dalla nascita. Questi variano da lesioni minori che si risolvono senza intervento a condizioni gravi e potenzialmente fatali che richiedono un intervento chirurgico urgente.
I difetti individuali più comuni sono i difetti del setto ventricolare (VSD, buchi tra le camere inferiori del cuore), che rappresentano circa il 30% di tutte le CHD. Molti piccoli VSD si chiudono spontaneamente nell'infanzia. I difetti del setto atriale (ASD, buchi tra le camere superiori), il dotto arterioso pervio (PDA, mancata chiusura di un vaso sanguigno fetale dopo la nascita), la stenosi polmonare (restringimento della valvola polmonare), la coartazione dell'aorta (restringimento dell'arteria principale dal cuore), la stenosi aortica e la trasposizione dei grandi arterie sono tra i più comuni successivi.
Le condizioni complesse "cianogene", dove il difetto riduce l'ossigenazione del sangue che raggiunge il corpo, includono la tetralogia di Fallot (la CHD cianogena più comune, che coinvolge VSD, stenosi polmonare, aorta in sovrapposizione e ipertrofia ventricolare destra), la trasposizione dei grandi arterie e la sindrome del cuore sinistro ipoplastico (HLHS), in cui il lato sinistro del cuore è gravemente sottosviluppato. L'HLHS era quasi uniformemente fatale prima degli anni 1980; la procedura di Norwood, sviluppata da William Norwood, ha trasformato la sopravvivenza, anche se l'approccio chirurgico successivo per fasi (procedure Norwood, Glenn, Fontan) comporta tre operazioni nei primi anni di vita e una gestione significativa a lungo termine.
Rilevamento
Molti difetti cardiaci congeniti significativi vengono rilevati alla scansione ecografica dell'anomalia di 20 settimane, che include l'esame del cuore fetale. Le condizioni complesse come HLHS e la trasposizione dei grandi arterie sono spesso rilevabili qui, consentendo la pianificazione della consegna presso un centro specializzato. La tetralogia di Fallot viene rilevata prenatalmente in circa il 50-60% dei casi.
L'esame del neonato a 6 ore di età e il programma di screening dell'ossimetria del polso (che misura la saturazione di ossigeno nel sangue e può rilevare la malattia cardiaca cianogena prima che i sintomi si sviluppino) contribuiscono anche alla rilevazione precoce. Alcuni difetti non vengono identificati fino a più tardi, un mormorio rilevato a un controllo di routine, o un bambino che si presenta con sintomi nell'infanzia o nell'infanzia.
Trattamento
Il trattamento dipende interamente dal difetto specifico, dalla sua gravità e dalle sue conseguenze emodinamiche. Molti difetti minori richiedono solo il monitoraggio, con trattamento chirurgico o interventistico solo se il difetto non riesce a chiudersi o causa sintomi. I difetti significativi quasi sempre richiedono una qualche forma di trattamento.
Gli interventi basati su catetere hanno sostituito la chirurgia a cuore aperto per un numero crescente di difetti: chiusura ASD con un dispositivo fornito tramite un catetere attraverso una vena della gamba, chiusura PDA e valvuloplastica con palloncino per la stenosi polmonare sono esempi. La chirurgia a cuore aperto sotto bypass cardiopolmonare rimane necessaria per riparazioni più complesse.
La chirurgia cardiaca pediatrica nel Regno Unito è concentrata in nove centri specializzati (seguendo la revisione Safe and Sustainable), che pubblicano dati di sopravvivenza. I risultati complessivi sono migliorati drammaticamente: la mortalità a 30 giorni dopo la chirurgia cardiaca congenita nel Regno Unito in tutti i procedimenti è intorno al 2-3%, anche se questo varia considerevolmente per la complessità della procedura. La maggior parte dei bambini con CHD sopravvive all'età adulta, e il numero di adulti che vivono con CHD (ACHD) ora supera il numero di bambini con CHD, una transizione che ha richiesto lo sviluppo di servizi cardiaci congeniti per adulti specializzati.
Considerazioni Neurosviluppo
I bambini con CHD significativa, in particolare quelli che hanno subito un intervento chirurgico complesso che richiede bypass cardiopolmonare nell'infanzia, hanno tassi più elevati di difficoltà neurosviluppo rispetto alla popolazione generale. Questi includono difficoltà di apprendimento, difficoltà di attenzione, velocità di elaborazione e problemi di memoria di lavoro e differenze di comunicazione sociale. Jane Newburger presso il Boston Children's Hospital e il Heart and Brain Group hanno documentato queste associazioni in più studi.
Gli effetti neurosviluppo sono correlati a molteplici fattori: lo sviluppo cerebrale sottostante nel contesto della circolazione fetale alterata, gli effetti della chirurgia cardiaca (tempo di bypass, gestione della temperatura, emboli) e gli effetti dell'ospedalizzazione prolungata e della malattia nella prima infanzia. Il follow-up dello sviluppo è sempre più incorporato nei percorsi dei centri CHD specializzati, con sorveglianza neurosviluppo e rinvio per la valutazione dove vengono identificate difficoltà.
Impatto Psicologico
Vivere con CHD, o supportare un bambino con CHD, ha dimensioni psicologiche che si estendono oltre la gestione medica immediata. L'ansia genitoriale dopo una diagnosi cardiaca è sostanziale e persistente; i bambini con CHD hanno tassi più elevati di ansia, depressione e difficoltà scolastiche rispetto alla popolazione generale. La comunità cardiologia ha sempre più riconosciuto che i bisogni psicologici dei bambini con CHD e delle loro famiglie sono parte della gestione medica della condizione, non una preoccupazione separata.
La Children's Heart Federation è l'organizzazione principale ombrello per i bambini con condizioni cardiache e le loro famiglie nel Regno Unito, e molti centri specializzati hanno servizi di supporto famigliare associati.
Punti chiave
La malattia cardiaca congenita (CHD) è il difetto alla nascita più comune, che colpisce approssimativamente 1 su 100 bambini nati nel Regno Unito. Comprende una vasta gamma di anomalie strutturali del cuore, da difetti minori che si chiudono spontaneamente a condizioni complesse che richiedono più procedure chirurgiche. I risultati per i bambini con CHD sono migliorati drammaticamente negli ultimi 50 anni: la maggior parte dei bambini nati con CHD oggi, inclusi quelli con le condizioni più complesse, sopravvivono all'età adulta. La sfida si è spostata dalla sopravvivenza alla comprensione e al supporto delle esigenze sanitarie, neurosviluppo e psicologiche a lungo termine di una popolazione crescente di adulti nati con CHD.
