La malattia infiammatoria dell'intestino nei bambini è sottodiagnosticata. I sintomi - dolore addominale, cambiamenti nelle abitudini intestinali, stanchezza e scarso aumento di peso - si sovrappongono a molte condizioni comuni dell'infanzia, e può richiedere mesi o anni dai primi sintomi alla diagnosi. La diagnosi ritardata nei bambini comporta un costo aggiuntivo: durante il periodo di infiammazione non trattata, la crescita può essere compromessa e la pubertà ritardata, e si perde l'opportunità di proteggere l'altezza e lo sviluppo a lungo termine.
La malattia di Crohn è una delle due principali forme di IBD (l'altra è la colite ulcerosa). Si distingue per la sua capacità di colpire qualsiasi parte dell'intestino dalla bocca all'ano, dall'infiammazione transmulare (a tutto lo spessore) e dalla caratteristica patologia granulomatosa osservata alla biopsia. Nei bambini tende ad essere più estesa rispetto agli adulti, e l'approccio al trattamento è significativamente diverso nelle età più giovani.
Healthbooq (healthbooq.com) copre la salute gastrointestinale nei bambini.
Che cosa è la malattia di Crohn
La malattia di Crohn è una condizione infiammatoria cronica dell'intestino caratterizzata da ricadute e remissioni. L'infiammazione non è continua (a differenza della colite ulcerosa, che colpisce una sezione continua del colon) ma irregolare, e coinvolge tutti gli strati della parete intestinale. I siti più comunemente colpiti nei bambini sono l'ileo terminale e la regione ileocecale (intorno alla giunzione tra l'intestino tenue e crasso), anche se la malattia può interessare l'intestino superiore, la regione perianale o il colon.
La causa non è completamente compresa. La malattia di Crohn risulta da una risposta immunitaria disregolata ai batteri intestinali in un ospite geneticamente predisposto, innescata da fattori ambientali. L'aumento dell'incidenza dell'IBD pediatrica negli ultimi decenni - un'analisi del 2021 ha riscontrato un aumento del 50% della malattia di Crohn pediatrica nel Regno Unito nel decennio precedente - indica fortemente fattori ambientali e legati al microbioma insieme alla predisposizione genetica.
Sintomi nei bambini
La triade classica di dolore addominale, diarrea e perdita di peso è ben riconosciuta, ma la presentazione nei bambini è spesso più sottile e prolungata.
Il dolore addominale, tipicamente nell'addome inferiore destro (regione ileocecale) o centrale, è molto comune. L'emorragia rettale è meno comune nella malattia di Crohn rispetto alla colite ulcerosa. Le feci sciolte o frequenti potrebbero non essere così drammatiche come nella colite. La stanchezza, l'appetito ridotto e la febbre di basso grado sono comuni.
L'alterazione della crescita - il calo dei percentili nei grafici di altezza o peso - è un indicatore pediatrico chiave e può precedere qualsiasi sintomo intestinale. L'alterazione della crescita lineare è causata dall'infiammazione cronica, dalla carenza nutrizionale (in particolare zinco e ferro) e da citochine infiammatorie elevate che sopprimono la funzione dell'asse dell'ormone della crescita. Un bambino che è ben al di sotto dell'altezza prevista per la sua famiglia, o la cui crescita si è rallentata significativamente senza spiegazione, merita di essere indagato.
La pubertà ritardata è una preoccupazione correlata: la malattia di Crohn non trattata nell'adolescenza può significativamente ritardare lo sviluppo puberale.
La malattia perianale - etichette cutanee, ragadi, fistole o ascessi intorno all'ano - è comune nella malattia di Crohn pediatrica e può precedere i sintomi intestinali di mesi.
Indagini
Gli esami del sangue che mostrano marcatori infiammatori elevati (CRP, ESR), albumina bassa, anemia (in particolare anemia da carenza di ferro) e piastrine basse o numero di piastrine elevato sono tipici ma non specifici. La calprotectina fecale è un marcatore dell'infiammazione intestinale rilasciato dai globuli bianchi nel lume intestinale. La calprotectina fecale elevata (superiore a 250 microgrammi per grammo) in un bambino sintomatico supporta fortemente l'IBD ed è utilizzata come test di triage di prima linea nelle linee guida NICE (NG129).
La diagnosi definitiva richiede endoscopia (ileocolonoscopia con biopsie) e tipicamente risonanza magnetica o TC enterografia per valutare l'intestino tenue.
Trattamento: il ruolo della nutrizione enterale esclusiva
L'aspetto più distintivo della gestione della malattia di Crohn pediatrica è che la nutrizione enterale esclusiva (EEN) - dove l'intera assunzione dietetica del bambino è sostituita da una bevanda a base di formula o nutrizione enterale per 6-8 settimane - è il trattamento preferito di prima linea per l'induzione della remissione nei bambini. Molteplici revisioni sistematiche e le linee guida NICE confermano che l'EEN è altrettanto efficace dei corticosteroidi per l'induzione della guarigione della mucosa, con i vantaggi aggiuntivi di migliorare lo stato nutrizionale, supportare la crescita lineare e evitare gli effetti densità ossea e soppressione della crescita dei corticosteroidi.
L'EEN è impegnativa: il bambino non mangia e non beve nulla se non formula per 6-8 settimane. L'aderenza è la barriera principale. L'alimentazione notturna tramite sonda nasogastrica è talvolta utilizzata insieme alle bevande a base di formula diurne per supportare l'assunzione.
Dopo l'EEN, il trattamento di mantenimento utilizza tipicamente immunomodulatori (azatioprina o mercaptopurina) o terapie biologiche (agenti anti-TNF come adalimumab o infliximab). Adalimumab e infliximab sono autorizzati per l'uso nella malattia di Crohn pediatrica e hanno trasformato i risultati.
Impatto sulla scuola e la vita quotidiana
I bambini e i giovani con malattia di Crohn necessitano di supporto a scuola. L'accesso tempestivo alle strutture igieniche, la flessibilità durante le ricadute, un piano sanitario e la comunicazione tra il team di gastroenterologia e la scuola sono tutti importanti. Crohn's & Colitis UK (crohnsandcolitis.org.uk) ha risorse specificamente per giovani e scuole.
Punti chiave
La malattia di Crohn è una malattia infiammatoria cronica dell'intestino (IBD) che può colpire qualsiasi parte del tratto gastrointestinale dalla bocca all'ano. La malattia di Crohn pediatrica (esordio prima dei 17 anni) rappresenta circa il 25% di tutti i casi di Crohn nel Regno Unito e spesso presenta una distribuzione della malattia più estesa rispetto alla malattia ad esordio dell'adulto. I sintomi principali includono dolore addominale, diarrea (spesso senza sangue nella malattia di Crohn, a differenza della colite ulcerosa), perdita di peso e rallentamento della crescita. L'alterazione della crescita e la pubertà ritardata sono preoccupazioni specifiche importanti nei bambini. Il trattamento di prima linea per l'induzione della remissione nei bambini è la nutrizione enterale esclusiva (EEN) - una dieta liquida che sostituisce tutta l'assunzione di cibo per 6-8 settimane - che è altrettanto efficace dei corticosteroidi e evita gli effetti collaterali dei corticosteroidi sulla crescita e sulle ossa. Il trattamento di mantenimento utilizza immunomodulatori e terapie biologiche.
