Il diabete di tipo 1 è una delle diagnosi più comunemente mancate nei bambini, non perché sia raro ma perché i sintomi iniziali sono non specifici e graduali. Un bambino che sta bevendo di più e urinando di più, specialmente di notte dopo essere stato asciutto per mesi, e che sta perdendo peso e sembra insolitamente stanco, potrebbe avere i suoi sintomi attribuiti a una fase di crescita, una malattia virale, o ansia prima che qualcuno controlli la sua glicemia.
La tragedia della diagnosi tardiva non è solo la gravità della DKA — che richiede cure intensive in casi gravi — ma che è interamente prevenibile. Una striscia di urine o una misurazione della glicemia richiedono secondi e risolvono la domanda immediatamente. Qualsiasi bambino con i quattro sintomi classici (polidipsia, poliuria, perdita di peso, letargia) dovrebbe essere testato lo stesso giorno.
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Cos'è il Diabete di Tipo 1
Il diabete di tipo 1 è una condizione autoimmune specifica dell'organo. Il sistema immunitario attacca erroneamente e distrugge le cellule beta degli isolotti di Langerhans nel pancreas — le cellule responsabili della produzione di insulina. L'insulina è essenziale per il glucosio per entrare nelle cellule; senza di essa, il glucosio si accumula nel sangue (iperglicemia) e le cellule sono affamate di energia. Il corpo, percependo la fame, scompone il grasso come combustibile alternativo, producendo i chetoni come sottoprodotto.
Il trigger per l'attacco autoimmune non è completamente compreso. La suscettibilità genetica (in particolare alcuni genotipi HLA) è necessaria ma non sufficiente — la maggior parte delle persone con i genotipi ad alto rischio non sviluppa mai il diabete di tipo 1. I fattori ambientali incluse le infezioni virali, la composizione del microbioma intestinale, e possibilmente la dieta iniziale sono sotto indagine.
Il diabete di tipo 1 è distinto dal diabete di tipo 2, che è associato alla resistenza all'insulina piuttosto che alla deficienza assoluta di insulina ed è raramente visto nei bambini sotto i dieci anni nel Regno Unito.
Riconoscere i Sintomi
I sintomi classici di presentazione sono talvolta insegnati usando le "4 T":
Toilette: aumento della frequenza della minzione (poliuria), sveglia di notte per urinare o nuovo inizio della bagnatura del letto in un bambino che era precedentemente asciutto.
Sete: aumento dell'assunzione di liquidi (polidipsia), il bambino che beve volumi insoliti e apparentemente incapace di soddisfare la sua sete.
Stanchezza: affaticamento inspiegabile, perdita di energia, meno interesse nelle attività consuete.
Più magro: perdita di peso, spesso notevole nel viso e negli arti, massa muscolare ridotta.
Altre caratteristiche che possono essere presenti: mughetto (orale o genitale) nei bambini più piccoli, infezioni della pelle ricorrenti, visione offuscata, e dolore addominale.
Questi sintomi possono svilupparsi nel corso di settimane. La velocità della progressione varia — alcuni bambini si presentano in DKA entro giorni, altri hanno settimane di peggioramento dei sintomi prima della diagnosi.
Acidosi Diabetica Chetonica
La DKA è la complicazione acuta pericolosa che risulta dalla grave deficienza di insulina. I chetoni si accumulano nel sangue, causando acidosi. I sintomi della DKA includono: vomito, dolore addominale, respiro profondo e faticoso (respirazione di Kussmaul — un segno di acidosi metabolica), confusione, e infine coma. Un odore fruttato o dolce nel respiro (dall'acetone) è una caratteristica riconosciuta.
La DKA richiede l'ammissione urgente in ospedale e il trattamento con liquidi endovenosi e insulina. Nel Regno Unito, approssimativamente il 25-30 percento dei bambini con diabete di tipo 1 di nuova insorgenza si presenta in DKA. Questo tasso potrebbe essere ridotto sostanzialmente dal riconoscimento più precoce dei sintomi precedenti.
Diagnosi
Un livello di glicemia superiore a 11,1 mmol/L (casuale) o superiore a 7,0 mmol/L (a digiuno), combinato con i sintomi classici, conferma la diagnosi. Nei bambini malati con sospetta DKA, è richiesta una valutazione ospedaliera urgente immediatamente.
Gestione
Il diabete di tipo 1 richiede una terapia insulinica per tutta la vita perché il pancreas non può produrla. La gestione moderna utilizza uno dei due approcci principali: iniezioni multiple al giorno (MDI) utilizzando una combinazione di insulina di base a lunga durata d'azione e insulina a rapida durata d'azione ai pasti, o una pompa di insulina (infusione sottocutanea continua di insulina, CSII) che fornisce un tasso di base continuo con boli ai pasti.
Sempre più, i bambini stanno utilizzando sistemi a ciclo chiuso ("pancreas artificiale") che combinano monitor di glucosio continui (CGM) e pompe di insulina che regolano automaticamente la somministrazione di insulina in base alle letture di glucosio in tempo reale. Le valutazioni tecnologiche di NICE hanno progressivamente ampliato l'accesso NHS a queste tecnologie.
Il conteggio dei carboidrati — stimare il contenuto di carboidrati dei pasti e regolare di conseguenza le dosi di insulina — è un'abilità fondamentale per i bambini più grandi e le loro famiglie.
NICE NG18 (Diabete di tipo 1 negli adulti) e la guida specifica pediatrica in NG18 e le linee guida NICE forniscono il quadro del Regno Unito. I team di diabetologia pediatrica NHS, Diabetes UK (diabetes.org.uk), e JDRF (un'associazione di ricerca sul diabete di tipo 1, jdrf.org.uk) forniscono educazione e supporto.
Vita con il Diabete di Tipo 1
Con la tecnologia moderna e una buona educazione, la stragrande maggioranza dei bambini con diabete di tipo 1 può partecipare pienamente alle attività normali dell'infanzia incluso lo sport. Le pompe di insulina e i CGM hanno ridotto drammaticamente il carico della gestione e migliorato il controllo glicemico.
La gestione scolastica è un'area pratica importante: le scuole sono legalmente tenute dall'Equality Act 2010 a fare adeguamenti ragionevoli per i bambini con diabete. I piani di assistenza sanitaria individuali che coprono la gestione dell'ipoglicemia, la somministrazione di insulina, e cosa fare in caso di emergenza dovrebbero essere in atto prima che il bambino inizi o ritorni a scuola.
Punti chiave
Il diabete di tipo 1 è una condizione autoimmune in cui le cellule beta produttrici di insulina del pancreas vengono progressivamente distrutte. Colpisce approssimativamente 29.000 bambini nel Regno Unito. I sintomi classici di presentazione — sete aumentata, minzione aumentata, perdita di peso, e stanchezza — sono spesso trascurati per settimane. L'acidosi diabetica chetonica (DKA), una complicazione seria e potenzialmente fatale, colpisce una proporzione significativa di bambini alla diagnosi. Il riconoscimento precoce e la valutazione medica dello stesso giorno di questi sintomi possono prevenire la DKA. La vita con il diabete di tipo 1 richiede iniezioni di insulina multiple al giorno o una pompa di insulina, il monitoraggio regolare della glicemia, e il conteggio dei carboidrati, ma con la gestione moderna la maggior parte dei bambini vive vite complete e attive.
