Una diagnosi di sindrome di Down – sia da screening prenatale, alla nascita, sia nella prima infanzia – generalmente arriva con una grande quantità di informazioni ma anche con molte incertezze su cosa significhi per questo particolare bambino e questa particolare famiglia. L'incertezza è genuina: la sindrome di Down è una condizione dello spettro e gli esiti variano considerevolmente tra gli individui.
Ciò che è chiaro è che l'esperienza reale delle famiglie che crescono bambini con sindrome di Down è cambiata sostanzialmente negli ultimi due o tre decenni, grazie agli interventi precoci, a una migliore gestione della salute e a un passaggio verso un'istruzione inclusiva. La maggior parte dei genitori di bambini con sindrome di Down, secondo i sondaggi, riferisce che la loro qualità della vita e il benessere familiare è paragonabile a quello dei genitori di bambini con sviluppo tipico – un dato che è importante conoscere per chiunque stia affrontando questa diagnosi.
Healthbooq (healthbooq.com/apps/healthbooq-kids) copre condizioni complesse nei bambini e bambini con bisogni aggiuntivi. Per una panoramica completa, consultare la guida completa alla salute dei bambini.
Cosa Causa la Sindrome di Down
La sindrome di Down è causata dalla presenza di una copia intera o parziale extra del cromosoma 21 nelle cellule del corpo. È la condizione cromosomica più comune e la causa più comune di disabilità intellettiva nel Regno Unito.
Ci sono tre tipi. La trisomia 21 standard (95% dei casi): ogni cellula ha tre copie del cromosoma 21, causata da una mancata disgiunzione (fallimento dei cromosomi nel separarsi) durante la formazione di un ovulo o uno spermatozoo. Il rischio di mancata disgiunzione aumenta con l'età materna, motivo per cui la sindrome di Down è più comune nelle gravidanze di madri più anziane, anche se la maggior parte dei bambini affetti nascono da madri under 35 perché più bambini complessivamente nascono da madri più giovani.
Sindrome di Down da traslocazione (circa 4% dei casi): il materiale extra del cromosoma 21 è attaccato a un altro cromosoma, tipicamente il cromosoma 14. La sindrome di Down da traslocazione non è correlata all'età materna e ha una componente familiare: alcuni genitori sono portatori non riconosciuti di traslocazione. Il cariotipo può identificare questo.
Sindrome di Down a mosaico (circa 1% dei casi): non tutte le cellule hanno il cromosoma extra – alcune cellule sono trisomiche e altre sono tipiche. La sindrome di Down a mosaico generalmente produce caratteristiche più lievi rispetto alla trisomia 21 standard, ma questo varia considerevolmente.
Diagnosi Prenatale
Il Test Combinato NHS (screening del primo trimestre utilizzando ecografia con translucenza nucale e marcatori ematici a 11-13 settimane) calcola una stima del rischio per la trisomia 21, 18 e 13. I risultati ad alto rischio (tipicamente superiori a 1 su 150) sono offerti per ulteriori test.
Il test del DNA fetale libero (cfDNA o NIPT – test prenatale non invasivo) è disponibile attraverso il NHS come parte del Programma di Screening IONA e rileva la trisomia 21 con elevata precisione (tassi di rilevamento superiori al 99%, tasso di falso positivo inferiore allo 0,1%). Richiede un campione di sangue materno e analizza frammenti di DNA fetale. Il cfDNA non fornisce una diagnosi: un risultato positivo richiede la conferma mediante test invasivi.
I test diagnostici invasivi – amniocentesi (da 15 settimane) o CVS (prelievo dei villi coriali, da 11 settimane) – forniscono un cariotipo definitivo ma comportano un piccolo rischio di aborto (circa 0,5-1%).
Considerazioni Sanitarie
Diverse condizioni di salute sono più comuni nelle persone con sindrome di Down rispetto alla popolazione generale e richiedono un monitoraggio.
Difetti cardiaci congeniti: circa il 40-50% dei bambini con sindrome di Down ha un difetto cardiaco congenito, più comunemente difetto del setto atrioventricolare (AVSD) o difetto del setto ventricolare (VSD). Tutti i bambini con sindrome di Down dovrebbero avere un ecocardiogramma nelle prime settimane di vita.
Malattia della tiroide: l'ipotiroidismo è più comune durante la vita; è consigliato il test annuale della funzione tiroidea (TSH) dalla nascita.
Problemi di udito: sia la perdita uditiva neurosensoriale che quella conduttiva sono più comuni; il follow-up audiologico regolare e il monitoraggio per l'otite media effusiva è standard.
Problemi di visione: gli errori refrattivi, lo strabismo e le cataratte sono più comuni; è consigliata la revisione oftalmologica regolare.
Instabilità atlantoassiale: l'allentamento dell'articolazione tra la prima e la seconda vertebra cervicale colpisce circa il 15% delle persone con sindrome di Down e può essere asintomatico. Le attività che coinvolgono un'estrema flessione o estensione del collo (trampolining, sport di contatto, alcuni movimenti ginnastici) dovrebbero essere discusse con il team medico del bambino. La valutazione radiografica della colonna vertebrale cervicale è consigliata prima di queste attività.
Respiratorio: i bambini con sindrome di Down hanno un'incidenza più alta di ostruzione delle vie aeree superiori, infezioni respiratorie ricorrenti e ipertensione polmonare. La respirazione disordonata durante il sonno e l'OSA sono più prevalenti.
Ematologico: i bambini con sindrome di Down hanno un aumento del rischio di leucemia (circa 15-20 volte superiore rispetto alla popolazione generale); la mieloproliferazione anomala transitoria nel periodo neonatale (che generalmente si risolve) è specifica della sindrome di Down e richiede un monitoraggio.
Sviluppo e Istruzione
Lo sviluppo cognitivo nella sindrome di Down comporta una disabilità intellettiva che varia da lieve a moderata nella maggior parte dei casi, con una proporzione minore nel range grave e una piccola proporzione il cui sviluppo cognitivo si sovrappone ai coetanei con sviluppo tipico. Il pattern varia considerevolmente tra gli individui.
Lo sviluppo del linguaggio tende a rimanere indietro rispetto ad altri domini dello sviluppo nella sindrome di Down: i bambini con sindrome di Down spesso hanno una migliore comprensione che espressione, e la chiarezza del linguaggio può essere colpita da basso tono muscolare, palato alto e difficoltà di udito. La terapia del linguaggio e della comunicazione è una parte standard dell'intervento precoce. Makaton (un sistema di comunicazione che utilizza i segni insieme al linguaggio parlato) è ampiamente utilizzato per colmare la comunicazione mentre il linguaggio si sviluppa, e le prove lo supportano come uno strumento che supporta, piuttosto che sostituisce, il linguaggio parlato.
L'intervento precoce – fisioterapia per il basso tono e lo sviluppo motorio, terapia del linguaggio e della comunicazione, terapia occupazionale – ha buone prove per migliorare gli esiti funzionali. La Guida per l'Educazione dei Giovani con Sindrome di Down della Down Syndrome Association di Sue Buckley (presso l'Università di Portsmouth, che ha sviluppato la base di prove per la lettura precoce nella sindrome di Down) è stata influente nell'stabilire approcci educativi efficaci.
La maggior parte dei bambini con sindrome di Down nel Regno Unito viene istruita in contesti scolastici ordinari o principalmente ordinari con risorse dedicate, con vari livelli di supporto. Il passaggio alla scuola ordinaria può funzionare bene con il supporto appropriato e una cultura scolastica che valorizza l'inclusione. Alcune famiglie scelgono l'istruzione specializzata, in particolare per l'istruzione secondaria.
Lo sviluppo della lettura è stato un particolare focus della ricerca sulla sindrome di Down. Il lavoro di Sue Buckley presso l'Università di Portsmouth e successivamente presso la Down Syndrome Education International ha dimostrato che i bambini con sindrome di Down imparano generalmente a leggere utilizzando approcci visivi e di parole intere in modo più efficace rispetto agli approcci fonics-first, e che la capacità di lettura può superare quanto potrebbe essere previsto da altri test cognitivi.
Aspettativa di Vita e Adultità
L'aspettativa di vita per le persone con sindrome di Down è aumentata drammaticamente: negli anni '70, la media era intorno a 25 anni; entro il 2020, era aumentata a circa 60 anni, guidata dalla chirurgia cardiaca congenita, da una migliore gestione delle infezioni e da un miglioramento generale dell'assistenza sanitaria.
La maggior parte degli adulti con sindrome di Down vive in modo semi-indipendente, sia a casa che in alloggi supportati. L'occupazione, le relazioni e la partecipazione alla comunità variano a seconda dell'individuo. La Downs Syndrome Association (Inghilterra e Galles), Down Syndrome Scotland e Down Syndrome Ireland forniscono supporto, advocacy e comunità per le famiglie e gli individui durante tutta la vita.
Punti chiave
La sindrome di Down (trisomia 21) è la condizione cromosomica più comune che colpisce i bambini nel Regno Unito, con un'incidenza di circa 1 su 700 nascite vive e che interessa circa 47.000 persone nel Regno Unito. È causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21. Gli esiti dello sviluppo, della salute e dell'istruzione per i bambini con sindrome di Down sono migliorati significativamente negli ultimi decenni, con la maggior parte dei bambini nel Regno Unito ora istruiti in contesti scolastici ordinari o principalmente ordinari con risorse dedicate e la maggior parte degli adulti che vive in modo semi-indipendente. La condizione comporta alcune considerazioni sanitarie coerenti - difetti cardiaci congeniti, ipotiroidismo, problemi di udito e instabilità atlantoassiale - che richiedono un monitoraggio. Down Syndrome Scotland, Down Syndrome Ireland e Downs Syndrome Association (Inghilterra e Galles) sono i principali enti di beneficenza del Regno Unito.
