Una prima convulsione in un bambino è una delle cose più spaventose che un genitore possa testimoniare. La combinazione di perdita di coscienza, movimenti anormali e un periodo di incoscienza che segue può sembrare che il bambino stia morendo. La maggior parte delle singole convulsioni nei bambini non sono epilessia e non si ripetono. Quando le convulsioni si ripetono non provocate, la diagnosi è epilessia, e ciò che segue è un processo di determinazione di quale tipo – perché l'epilessia non è una condizione ma dozzine di distinti sindromi con diverse cause, comportamenti, trattamenti e risultati.
La buona notizia è che il 60-70% dei bambini con epilessia diventano liberi da convulsioni con il primo o il secondo medicinale provato. Per coloro che non lo fanno, i nuovi farmaci anticonvulsivanti, i trattamenti dietetici e le opzioni chirurgiche si sono notevolmente espansi negli ultimi due decenni.
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Cos'è l'Epilessia
L'epilessia è definita dalla International League Against Epilepsy (ILAE) come: almeno due convulsioni non provocate che si verificano a più di 24 ore di distanza; o una convulsione non provocata con alta probabilità di ulteriori convulsioni (oltre il 60%) in base alla condizione cerebrale sottostante. Una convulsione febbrile isolata, una singola convulsione durante una malattia acuta, o una singola prima convulsione non provocata senza chiare prove di alto rischio di recidiva non soddisfa i criteri diagnostici.
Le convulsioni sono causate da scariche elettriche sincronizzate anormali in gruppi di neuroni. Le convulsioni focali iniziano in una parte del cervello; le convulsioni generalizzate coinvolgono entrambi gli emisferi dall'inizio. Le caratteristiche cliniche dipendono interamente dalle regioni cerebrali colpite.
Sindromi Epilettiche Infantili Comuni
L'epilessia assenza infantile inizia tipicamente tra i 4 e i 10 anni, con brevissimi (5-30 secondi) episodi di fisso, fluttuazione degli occhi e breve incoscienza che si verifica molte volte al giorno. Il bambino ritorna immediatamente ed è spesso inconsapevole dell'episodio. Risponde bene all'etosuccimide (first-line), al sodio valproato o alla lamotrigina. La maggior parte dei bambini la supera entro l'adolescenza.
L'epilessia benigna con spicchi centrotemporali (BECTS, anche chiamata epilessia Rolandica) è l'epilessia focale più comune dell'infanzia, colpendo i bambini in età scolare tra circa 5 e 12 anni. Le convulsioni spesso si verificano di notte o all'inizio della mattina e tipicamente coinvolgono contrazione della faccia e della bocca, bava e incapacità di parlare mentre la coscienza è preservata. L'EEG ha un modello caratteristico. È quasi sempre superato entro la metà dell'adolescenza.
L'epilessia mioclonica giovanile (JME) inizia nell'adolescenza ed è caratterizzata da scatti mattutini (scatti mioclonici), convulsioni tonico-cloniche generalizzate e talvolta convulsioni di assenza. Risponde bene al sodio valproato ma è solitamente una condizione cronica che richiede medicinali continui.
La sindrome di Dravet è un'epilessia rara ma grave che inizia nel primo anno di vita, solitamente associata a mutazioni geniche SCN1A. È altamente resistente ai farmaci e causa una significativa regressione dello sviluppo. Illustra che l'epilessia nell'infanzia comprende condizioni con gravità e prognosi molto diverse.
Sodio Valproato: Una Questione di Sicurezza Critica
Il sodio valproato (Epilim) è altamente efficace per le epilessie generalizzate inclusa la JME ed è uno dei farmaci anticonvulsivanti più efficaci disponibili. Tuttavia, causa gravi danni ai bambini quando assunti durante la gravidanza. La Fetal Valproate Syndrome include difetti del tubo neurale, malformazioni congenite e problemi neuroevolutivi (disturbo dello spettro autistico, disabilità intellettiva, ADHD e disturbi del linguaggio) che colpiscono dal 30-40% dei bambini esposti in utero.
La guida MHRA aggiornata nel 2023 afferma che il sodio valproato non deve essere usato in ragazze e donne in età fertile a meno che non sia in vigore un programma di prevenzione della gravidanza (contraccezione altamente efficace più una revisione annuale e un modulo firmato che riconosce i rischi). Per ragazze sotto i 18 anni, questo significa che un neurologo pediatrico deve rivedere la decisione almeno annualmente.
I genitori di ragazze prescritte valproato devono comprendere questo rischio e pianificare in modo proattivo quando il loro bambino raggiunge la pubertà.
Medicinale di Salvataggio
Tutti i bambini con epilessia dovrebbero essere prescritti medicinali di salvataggio di emergenza da usare se una convulsione dura più di cinque minuti o se hanno un cluster di tre o più convulsioni senza recupero tra loro. I farmaci più comunemente usati sono il midazolam buccale (posizionato all'interno della guancia) e il diazepam rettale. Il midazolam buccale è preferito per l'uso in comunità.
I genitori e le scuole hanno bisogno di istruzioni scritte su quando e come somministrare il medicinale di salvataggio. Il personale scolastico ha obblighi legali secondo il Children and Families Act 2014 di supportare i bisogni medici dei bambini, e le scuole non possono rifiutarsi di somministrare il medicinale di salvataggio prescritto con una formazione appropriata.
Indagine
L'EEG (elettroencefalogramma) registra l'attività cerebrale elettrica e mostra i modelli caratteristici associati a diversi sindromi epilettiche. Non sempre mostra anormalità tra le convulsioni, e un EEG normale non esclude l'epilessia. L'imaging cerebrale MRI viene usato per cercare le cause strutturali.
Una storia dettagliata – cosa stava facendo il bambino, cosa è accaduto all'inizio, quanto è durato, cosa è accaduto dopo e se c'era qualche avvertenza – rimane lo strumento diagnostico più importante. I video di convulsioni ripresi su un telefono e mostrati al team epilessia sono preziosi.
Vivere Bene con l'Epilessia
Con la medicinale appropriata e le misure di sicurezza, la maggior parte dei bambini con epilessia ben controllata partecipano alle attività scolastiche normali, allo sport (incluso il nuoto con supervisione) e alle esperienze dell'infanzia senza restrizioni. Epilepsy Action (epilepsy.org.uk) e Young Epilepsy (youngepilepsy.org.uk) forniscono una guida dettagliata e pratica per le famiglie.
Punti chiave
L'epilessia è definita come una tendenza ad avere convulsioni ricorrenti non provocate, e colpisce approssimativamente 1 su 200 bambini nel Regno Unito. Ci sono molti distinti sindromi epilettiche nell'infanzia, e la classificazione accurata determina la scelta del trattamento e la prognosi. Le sindromi infantili comuni includono l'epilessia assenza infantile, l'epilessia benigna con spicchi centrotemporali (BECTS) e l'epilessia mioclonica giovanile. Il sodio valproato è altamente efficace per molti tipi di epilessia ma comporta un significativo rischio di danno fetale grave (Fetal Valproate Syndrome) e non deve essere usato in ragazze e donne in età fertile senza un programma di prevenzione della gravidanza. Tutti i bambini con epilessia dovrebbero avere medicinali di emergenza (rescue) prescritti per le convulsioni prolungate. La linea guida NICE NG217 copre la diagnosi e la gestione.
