Nelle ore e nei giorni dopo la nascita, mentre i genitori stanno ancora assorbendo l'esperienza, si svolgono una serie di valutazioni cliniche. Comprendere ciò che il pediatra o il neonatologo sta cercando durante questi controlli aiuta i genitori a fare le domande giuste. Per una panoramica completa, consulta la nostra guida completa alla salute dei bambini.
L'esame fisico neonatale e infantile (NIPE)
Nel Regno Unito, l'esame fisico neonatale e infantile (NIPE) è un esame strutturato offerto a tutti i bambini entro 72 ore dalla nascita (idealmente entro 24 ore). Si concentra su quattro aree in cui il rilevamento precoce fa una differenza significativa:
Cuore. L'esaminatore ascolta con uno stetoscopio i soffi che potrebbero suggerire una malattia cardiaca congenita. Un soffio alla nascita può essere un findings di transizione normale (la circolazione si sta adattando mentre i bypass fetali si chiudono) o può indicare un'anomalia strutturale che richiede investigazione. La malattia cardiaca congenita significativa colpisce circa 8 su 1.000 bambini.
Fianchi. Lo sviluppo dell'anca nel grembo materno può risultare in displasia dello sviluppo dell'anca (DDH), una gamma di condizioni in cui la testa femorale non si adatta correttamente all'acetabolo. I test di Ortolani e Barlow controllano l'instabilità o la lussazione. La DDH è molto più gestibile se catturata presto (un'imbracatura di solito la corregge); la DDH non trattata causa problemi articolari a lungo termine. I fattori di rischio includono la presentazione podalica, la storia familiare e l'essere donne.
Occhi. Il riflesso rosso, lo stesso riflesso rosso visto nelle fotografie, viene controllato con un oftalmoscopio. Un riflesso rosso assente o bianco può indicare cataratta, retinoblastoma (un raro tumore oculare) o altre condizioni dell'occhio. Il rilevamento precoce della cataratta congenita è importante perché lo sviluppo della visione nell'infanzia dipende dal tempo.
Testicoli (nei bambini maschi). Entrambi i testicoli dovrebbero essere scesi dall'addome nello scroto alla nascita. I testicoli non discesi si trovano in circa il 3-4% dei bambini maschi a termine; spesso scendono spontaneamente entro 6 mesi, ma i testicoli persistentemente non discesi richiedono un trattamento.
Screening della macchia di sangue neonatale (puntura del tallone)
Intorno ai 5 giorni di età, un'ostetrica prende un piccolo campione di sangue dal tallone del bambino. Questo effettua lo screening per nove condizioni:
- Ipotiroidismo congenito
- Anemia falciforme
- Fibrosi cistica
- Fenilchetonuria (PKU)
- Deficienza dell'acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD)
- Malattia dell'urina sciroppo d'acero (MSUD)
- Acidemia isovalerica (IVA)
- Aciduria glutarica di tipo 1 (GA1)
- Omocistinuria (HCU)
Tutti questi sono trattabili se catturati presto e possono causare gravi danni se saltati.
Screening uditivo neonatale
A tutti i bambini viene offerto un test dell'udito prima di lasciare l'unità di maternità (o a casa). Il test automatico delle emissioni otoacustiche (AOAE) richiede pochi minuti e comporta il posizionamento di una piccola sonda nell'orecchio. Se questo screening si riferisce a ulteriori test, non significa che il bambino abbia una perdita dell'udito, ma sollecita una valutazione diagnostica più dettagliata.
L'esame generale
Oltre agli elementi strutturati di NIPE, l'esame include:
- Valutazione della testa e della fontanella
- Volto, bocca, palato (controllo della labiopalatoschisi, che potrebbe non essere visibile dall'esterno)
- Colonna vertebrale (controllo di spina bifida occulta o lesioni della pelle)
- Addome (controllo delle dimensioni degli organi)
- Valutazione neurologica, tono, riflessi, simmetria del movimento
- Peso, lunghezza e misurazione della circonferenza della testa
I genitori sono di solito presenti e possono fare domande durante.
Punti chiave
NIPE (Newborn and Infant Physical Examination) entro 72 ore copre: cuore (ascolto per soffi che indicano malattia cardiaca congenita), fianchi (test di Ortolani/Barlow per DDH), occhi (controllo del riflesso rosso per cataratta/retinoblastoma), testicoli (conferma della discesa; 3-4% non disceso alla nascita). Screening della puntura del tallone al giorno 5 rileva 9 condizioni (ipotiroidismo, anemia falciforme, fibrosi cistica, PKU, MCADD, MSUD, IVA, GA1, HCU). Screening uditivo neonatale tramite test automatico delle emissioni otoacustiche prima della dimissione. L'esame generale include il palato, la colonna vertebrale, i riflessi e le misurazioni della crescita.
