Scoprire che un bambino ha una perdita dell'udito è spesso l'inizio di un processo che sembra incerto e veloce. Un referral dallo screening dell'udito dei neonati, un medico preoccupato dello sviluppo del linguaggio, o un insegnante che nota un bambino che si sforza di sentire: comunque emerga, il percorso dal sospetto alla diagnosi di solito si muove rapidamente, e le famiglie traggono vantaggio dalla comprensione di ciò che stanno affrontando.
La perdita dell'udito durante l'infanzia è più comune di quanto la maggior parte dei genitori realizzi, e i risultati per i bambini identificati e supportati precocemente sono genuinamente buoni. Prima un bambino riceve il supporto appropriato – tecnologia uditiva, input di comunicazione e esposizione al linguaggio – più piccolo è il divario nello sviluppo del linguaggio, e migliori sono i risultati educativi e sociali.
Healthbooq (healthbooq.com/apps/healthbooq-kids) copre lo sviluppo e la salute dell'infanzia. Per una panoramica completa, vedi la nostra guida completa alla salute dei bambini.
Quanto è Comune la Perdita dell'Udito
Circa 1 su 1.000 bambini nasce con una perdita dell'udito permanente in uno o entrambi gli orecchi significativa abbastanza per influenzare lo sviluppo del linguaggio. Ulteriori 1 su 1.000 acquisiscono una perdita dell'udito durante l'infanzia da cause tra cui meningite, citomegalovirus (CMV), farmaci ototossici o condizioni genetiche progressive. Per età scolare, circa 2 su 1.000 bambini hanno una perdita dell'udito permanente.
La perdita dell'udito temporanea dovuta all'otite media con effusione (glue ear) è molto più comune – colpisce circa l'80% dei bambini ad un certo punto – ma è categorizzata separatamente perché di solito si risolve.
I Due Tipi Principali
La perdita dell'udito conduttiva coinvolge l'orecchio esterno o medio: il suono non viene condotto in modo efficiente alla coclea. Le cause più comuni includono glue ear, perforazione del timpano o problemi degli ossicini (le piccole ossa nell'orecchio medio). La perdita dell'udito conduttiva è spesso, anche se non sempre, trattabile o correggibile.
La perdita dell'udito sensorineurale (SNHL) coinvolge l'orecchio interno (coclea) o il nervo uditivo. Riflette un danno permanente o l'assenza delle cellule ciliate della coclea che convertono le vibrazioni sonore in segnali elettrici. SNHL è il tipo più comune per la perdita dell'udito permanente congenita. Circa il 50% di SNHL congenita ha una causa genetica (il gene singolo più comune è GJB2/connexina 26), il 20-25% ha una causa ambientale (CMV essendo la più significativa, discussa di seguito), e circa il 25% rimane di causa sconosciuta dopo indagine completa.
La perdita dell'udito mista ha componenti sia conduttiva che sensorineurale.
La perdita dell'udito unilaterale (in un solo orecchio) colpisce circa 1 su 1.000 bambini. A volte viene persa dallo schermo dei neonati (che viene fatto un orecchio alla volta) e può emergere più tardi. I bambini con perdita dell'udito unilaterale hanno maggiore difficoltà rispetto a coloro con udito bilaterale normale negli ambienti rumorosi e nel localizzare i suoni, e hanno tassi più elevati di difficoltà educativa rispetto ai bambini con udito normale, rendendo importante l'identificazione precoce.
Lo Screening dell'Udito dei Neonati
Il Programma di Screening dell'Udito dei Neonati NHS, introdotto progressivamente nel Regno Unito a partire dal 2001, utilizza test automatici di emissioni otoacustiche (AOAE). Una piccola sonda posizionata nel canale uditivo emette clic e rileva i suoni deboli (emissioni otoacustiche) prodotti dalla coclea sana in risposta. Il test richiede pochi minuti e può essere eseguito quando il bambino dorme.
Un risultato di "refer" – dove la risposta attesa non viene rilevata – significa che il test deve essere ripetuto, non che il bambino abbia una perdita dell'udito. Molti risultati di "refer" sono causati da fluido nel canale uditivo dopo la nascita o dal rumore di fondo, non dalla perdita dell'udito. Se il risultato di refer persiste nel test ripetuto, il bambino viene indirizzato al servizio di audiologia locale per ulteriore valutazione, di solito entro quattro settimane.
I neonati in NICU vengono sottoposti a test di risposta uditiva automatizzata del tronco encefalico (AABR) invece di AOAE, perché AOAE non rileva il disturbo dello spettro di neuropatia uditiva (ANSD), che colpisce alcuni neonati in NICU.
Nonostante lo schermo dei neonati, circa il 40% dei bambini con perdita dell'udito non vengono identificati allo screening dei neonati – sia perché la perdita è stata persa, perché è progressiva, o perché si sviluppa dopo il periodo neonatale. Qualsiasi genitore o professionista preoccupato dell'udito di un bambino dovrebbe richiedere una valutazione audiologica indipendentemente dal risultato dello screening dei neonati.
Segni di Perdita dell'Udito Oltre il Periodo Neonatale
Nei neonati: non sobbalzare a suoni forti; non rispondere al proprio nome entro i 9-12 mesi; non girare verso voci o suoni ambientali; più quieti del previsto (meno vocalizzi, vocalizzi meno vari).
Nei bambini piccoli: sviluppo tardivo del linguaggio (meno di 50 parole entro i 2 anni, non combinare le parole entro i 2,5); dire "cosa?" frequentemente; non seguire semplici istruzioni; linguaggio difficile da capire.
Nei bambini in età scolare: difficoltà ad ascoltare in ambienti rumorosi; fraintendere frequentemente le parole; sembrare di non ascoltare o non seguire istruzioni; difficoltà accademiche; sedersi vicino alla televisione o alzare il volume.
Valutazione e Diagnosi
La valutazione audiologica nei bambini piccoli richiede tecniche di test appropriate all'età. Nei primi mesi di vita, viene utilizzato il test AABR (o più dettagliato auditory brainstem response – ABR), misurando le risposte elettriche nel tronco encefalico ai suoni. Da circa i 6-7 mesi, viene utilizzata l'audiometria di rinforzo visivo (VRA): il bambino è condizionato a girare la testa in risposta ai suoni, e un giocattolo in movimento premia la risposta corretta. Da circa i 2,5-3 anni, viene utilizzata l'audiometria del gioco (indicare giocattoli in risposta ai suoni). I bambini più grandi possono cooperare con l'audiometria a tono puro convenzionale.
Un audiogramma (grafico delle soglie uditive a diverse frequenze) è lo strumento principale per descrivere l'udito. I risultati sono descritti dal grado di perdita:
Lieve: 25-40 dB HL (decibel di livello di udito). Le conversazioni tranquille possono essere perse; i consonanti possono essere difficili da distinguere.
Moderato: 40-70 dB HL. La conversazione normale è difficile senza apparecchi acustici.
Grave: 70-95 dB HL. Solo il linguaggio forte viene ascoltato senza apparecchi acustici.
Profondo: 95 dB HL o superiore. Poco o nessun linguaggio udibile senza impianti cocleari.
Apparecchi Acustici
Gli apparecchi acustici sono l'intervento principale per la perdita dell'udito da lieve a grave. Gli apparecchi acustici digitali moderni sono altamente efficaci per la maggior parte delle perdite uditive sensorineurali; amplificano il suono, con un'elaborazione sofisticata per enfatizzare le frequenze del linguaggio. Nel Regno Unito, tutti gli apparecchi acustici NHS sono gratuiti. I bambini ricevono in genere apparecchi acustici retroauricolari (BTE) con stampi che si adattano al canale uditivo; gli stampi devono essere sostituiti ogni pochi mesi mentre i bambini crescono.
L'efficacia degli apparecchi acustici dipende notevolmente da quanto costantemente vengono indossati – che è una sfida con i bambini piccoli che li tolgono. Supportare l'uso coerente, in particolare nei primi anni di vita quando lo sviluppo del linguaggio è più sensibile all'input uditivo, è uno dei compiti centrali delle famiglie e dei professionisti in questo settore.
Gli ausili radiofonici (sistemi FM e sistemi di diffusione sonora digitale) vengono utilizzati negli ambienti scolastici per trasmettere la voce dell'insegnante direttamente all'apparecchio acustico del bambino, tagliando il rumore di fondo. Sono significativamente vantaggiosi per i bambini con perdita dell'udito in ambienti educativi e dovrebbero essere considerati per tutti i bambini in età scolare con perdita dell'udito permanente.
Impianti Cocleari
Per i bambini con perdita dell'udito SNHL grave o profonda che non traggono un adeguato beneficio dagli apparecchi acustici, gli impianti cocleari sono l'intervento più efficace. Un impianto cocleare ignora le cellule ciliate danneggiate della coclea e stimola direttamente il nervo uditivo con segnali elettrici, permettendo al cervello di elaborare il suono.
Nel Regno Unito, l'impianto cocleare per i bambini viene fornito presso centri di impianto specializzati. Le linee guida NICE raccomandano gli impianti cocleari per i bambini con SNHL grave-profonda in entrambi gli orecchi che non traggono un beneficio sufficiente da apparecchi acustici ben adattati. L'impianto bilaterale (entrambi gli orecchi) è raccomandato nei bambini, poiché migliora significativamente la localizzazione del suono e l'udito nel rumore rispetto all'impianto unilaterale.
I risultati dall'impianto cocleare dipendono pesantemente dall'età all'impianto. La ricerca di Richard Dowell presso l'Università di Melbourne, e dei team presso i centri di impianto cocleare di Manchester e Great Ormond Street nel Regno Unito, ha costantemente mostrato che i bambini impiantati prima dei 18-24 mesi di età hanno risultati significativamente migliori nel linguaggio e nel linguaggio rispetto a coloro che vengono impiantati più tardi, riflettendo il periodo critico per lo sviluppo della corteccia uditiva. Questo è il motivo per cui l'identificazione precoce attraverso lo screening dei neonati è così importante per questo risultato.
Comunicazione e Linguaggio
Le famiglie di bambini sordi affrontano scelte sulla comunicazione che possono sembrare ad alto rischio. Le opzioni principali sono gli approcci orale/uditivi (usando il linguaggio parlato supportato dalla tecnologia uditiva), il linguaggio dei segni (British Sign Language nel Regno Unito), e approcci combinati (comunicazione totale). Non c'è una risposta giusta unica, e l'approccio appropriato dipende dal grado di perdita dell'udito, dai risultati dell'impianto cocleare del bambino e dalla preferenza di comunicazione della famiglia.
BSL è un linguaggio completo e grammaticalmente distinto dall'inglese, non una versione segnata dell'inglese. I bambini esposti a BSL dalla nascita sviluppano il linguaggio alla stessa velocità dei bambini ascoltatori esposti al linguaggio parlato. NDCS supporta le famiglie nel comprendere tutte le opzioni di comunicazione senza prescrizioni.
La National Deaf Children's Society (NDCS) fornisce consulenza, supporto della linea di aiuto e risorse per le famiglie ad ogni stadio. Il loro sito web e il team dei servizi familiari sono il punto di partenza più utile per le famiglie appena diagnosticate nel Regno Unito.
Punti chiave
Circa 1 su 1.000 bambini nasce con una perdita dell'udito permanente significativa abbastanza per influenzare lo sviluppo del linguaggio, e altri 1 su 1.000 l'acquisisce durante l'infanzia. Il Programma di screening dell'udito dei neonati NHS identifica la maggior parte dei casi congeniti prima dei tre settimane di età. Ci sono due tipi principali di perdita dell'udito: conduttiva (che colpisce l'orecchio esterno o medio, spesso trattabile) e sensorineurale (che colpisce l'orecchio interno o il nervo uditivo, di solito permanente). L'identificazione e l'intervento precoce – apparecchi acustici, impianti cocleari, logopedia – migliorano significativamente i risultati linguistici ed educativi. La National Deaf Children's Society (NDCS) è la principale ente di beneficenza del Regno Unito che fornisce supporto e advocacy per bambini sordi e le loro famiglie.
