Ogni bambino nato in Inghilterra viene offerto un piccolo esame del sangue nella prima settimana di vita. Poche gocce di sangue da un pungidito del tallone vengono raccolte su una carta e inviate per l'analisi di laboratorio. Viene fatto rapidamente, causa un breve disagio, e esamina le condizioni che sono rare ma abbastanza gravi, e abbastanza trattabili presto, che testare ogni bambino è giustificato.
Comprendere cosa copre il test e perché ogni condizione è inclusa aiuta i genitori a prendere una decisione informata su se accettarla, e a capire cosa significa un risultato positivo, che è insolito, effettivamente.
Healthbooq (healthbooq.com) copre la salute dei neonati e lo screening nelle prime settimane di vita.
Quando e Come Viene Fatto
Il test viene offerto a cinque giorni di età. L'ostetrica o l'infermiere della visita sanitaria effettua un piccolo pungidito del tallone e raccoglie quattro o cinque gocce di sangue su una carta assorbente speciale. La carta è etichettata con i dettagli del bambino e inviata a un laboratorio regionale per l'analisi.
La tempistica è importante. Per alcune delle condizioni sottoposte a test, un campione molto precoce (prima che il bambino abbia avuto diversi allattamenti) non darà un risultato accurato. Cinque giorni consentono abbastanza tempo affinché le sostanze testate raggiungano livelli rilevabili.
L'alimentazione in anticipo va bene. L'allattamento al seno o l'offerta di un ciuccio durante il test riduce la risposta al dolore, e i genitori possono chiedere questo.
Il risultato di solito viene ricevuto entro quattro-sei settimane. Nella maggior parte dei casi i genitori non sentono nulla perché il risultato è normale e le informazioni vengono registrate nelle note del bambino. Se c'è un risultato anomalo, la famiglia verrà contattata direttamente dal team di screening o dal proprio medico entro pochi giorni dal risultato di laboratorio.
Cosa Viene Testato
Nove condizioni sono attualmente testate nel programma del goccia di sangue del neonato NHS Inghilterra:
La fenilchetonuria (PKU) è un disturbo ereditario del metabolismo degli aminoacidi. I bambini non riescono a scomporre la fenilalanina, che si accumula e causa disabilità intellettuale grave se non trattata. Rilevato alla nascita, viene trattato con una dieta ristretta di fenilalanina. Il primo bambino con PKU sottoposto a screening alla nascita nel Regno Unito e trattato dall'infanzia ha avuto uno sviluppo intellettuale normale; quelli nati prima dell'istituzione dei programmi di screening spesso non lo hanno fatto.
L'ipotiroidismo congenito è una carenza di ormone tiroideo dalla nascita, causata da una ghiandola tiroidea assente, sottosviluppata o non funzionante. Se non trattato, causa ritardo della crescita e disabilità intellettuale. Rilevato presto e trattato con compresse di tiroxina giornaliere, i bambini affetti si sviluppano completamente normalmente.
La malattia delle cellule falciformi è una condizione genetica che colpisce l'emoglobina che causa episodi di dolore grave, anemia e aumento della suscettibilità all'infezione batterica grave. L'individuazione precoce consente di iniziare penicillina preventiva prima dei tre mesi di età, quando il rischio di infezione pneumococcica potenzialmente letale è più elevato. Questo intervento da solo riduce drasticamente la mortalità precoce.
La fibrosi cistica (CF) colpisce i polmoni e il sistema digestivo. La diagnosi precoce consente di iniziare l'assistenza del centro CF specializzato prima che il bambino sia diventato malato, migliorando significativamente i risultati polmonari.
MCADD (carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena media) è una condizione metabolica che impedisce al corpo di utilizzare il grasso per l'energia in modo corretto durante il digiuno. Senza diagnosi, una malattia ordinaria che causa alimentazione ridotta può essere catastrofica. Con la diagnosi e l'educazione dei genitori su come evitare il digiuno, la condizione è gestibile.
La malattia dell'urina dello sciroppo d'acero, l'acidemia isovalerica, l'aciduria glutarica di tipo 1, l'omocistinuria e altre condizioni metaboliche sono anche incluse nelle nove, ognuna sulla stessa base: il trattamento precoce previene il danno grave.
Comprensione di un Risultato Positivo o Borderline
La maggior parte dei risultati di screening positivi non sono diagnosi definitive: sono indicazioni che è necessario un ulteriore test. Questo è per design. I test di screening sono progettati per essere sensibili (non perdere i casi), il che significa che alcuni risultati positivi si rivelano essere falsi positivi nel test più completo.
Ricevere una chiamata su un risultato del goccia di sangue anomalo è spaventoso. Vale la pena sapere che il test di conferma ulteriore è il passo successivo e che il risultato dello screening da solo non è una diagnosi. Le famiglie vengono contattate rapidamente e il test ulteriore avviene prontamente.
Per alcune condizioni (in particolare il tratto di cellule falciformi piuttosto che la malattia delle cellule falciformi), il risultato riflette lo stato di portatore piuttosto che la condizione stessa. I portatori sono generalmente sani. Questo risultato ha implicazioni per la pianificazione familiare e il consigliamento genetico.
Rifiuto e Informazioni
Il test viene offerto, non obbligatorio. I genitori possono rifiutare. La stragrande maggioranza l'accetta. Il rifiuto dovrebbe essere una decisione informata, e l'ostetrica o l'infermiere della visita sanitaria possono rispondere domande sulle condizioni individuali.
I risultati e qualsiasi informazione di follow-up diventano parte dei registri sanitari del bambino.
Punti chiave
Il test del goccia di sangue del neonato, spesso chiamato test del pungidito del tallone, esamina tutti i neonati in Inghilterra per nove condizioni rare ma gravi, incluse PKU, ipotiroidismo congenito, malattia delle cellule falciformi, fibrosi cistica e MCADD. Il test viene eseguito a cinque giorni di età e viene offerto a tutti i bambini. Le condizioni sottoposte a screening sono state scelte perché hanno un trattamento efficace che previene o riduce il danno grave quando iniziato presto, ma che non può essere identificato clinicamente prima che si verifichi un danno grave. La maggior parte dei risultati sono normali. Quando viene rilevata una condizione, il trattamento può iniziare prima che il bambino abbia mostrato alcun sintomo, migliorando drasticamente i risultati.
