Sindrome nefrotica nei bambini: ciò che i genitori devono sapere

La sindrome nefrotica ha un modo di apparire improvvisamente e drammaticamente. Un bambino che aveva gli occhi gonfi a colazione ha un viso che i genitori riconosce a malapena nel pomeriggio. L'addome si gonfia, le gambe diventano edematose e un genitore che non ha mai sentito la parola nefrotica è seduto al PS cercando di assorbire informazioni su proteine e reni mentre guarda il proprio bambino sembrare molto male.

Una volta che la diagnosi iniziale e il trattamento sono stati effettuati, la sindrome nefrotica diventa una condizione che le famiglie gestiscono in gran parte a casa – imparando a leggere i risultati dei test con strisce reattive delle urine, riconoscendo una ricaduta presto e sapendo quando andare direttamente all'ospedale. Quella alfabetizzazione nella gestione è veramente consapevole. Riduce anche il numero di ricadute che diventano emergenze mediche.

Healthbooq (healthbooq.com/apps/healthbooq-kids) copre le condizioni renali e urinarie nei bambini. Per una panoramica completa, vedi la nostra guida completa alla salute dei bambini.

Cosa sta succedendo nel rene

I glomeruli renali sono minuscole unità filtranti che dovrebbero consentire all'acqua e alle piccole molecole di passare nell'urina mentre conservano le proteine nel sangue. Nella sindrome nefrotica, la barriera di filtrazione glomerulare diventa anomalamente permeabile, consentendo alle proteine – principalmente albumina – di fuoriuscire in grandi quantità.

La perdita di albumina dal sangue ha conseguenze a valle. L'albumina normalmente tiene il fluido all'interno dei vasi sanguigni attraverso la pressione osmotica; quando i livelli di albumina calano, il fluido fuoriesce dai vasi sanguigni nel tessuto corporeo, causando edema. Il fegato compensa producendo più lipoproteina, causando livelli di lipidi nel sangue elevati (iperlipidemià). La combinazione di proteine in urina, bassa albumina nel sangue, edema e lipidi elevati definisce la sindrome nefrotica.

Nei bambini, oltre il 90% dei casi ha una malattia con cambiamenti minimi (MCD) come patologia sottostante alla biopsia: una condizione in cui i glomeruli appaiono normali sotto la microscopia ottica ma hanno cambiamenti caratteristici sulla microscopia elettronica. MCD è estremamente reattivo agli steroidi. La ragione per cui si verifica MCD non è completamente compresa; la comprensione attuale implica la disfunzione delle cellule T che interessano i podociti glomerulari.

Chi lo sviluppa

La sindrome nefrotica colpisce approssimativamente 2-7 per 100.000 bambini all'anno. È più comune tra 2 e 5 anni di età. I ragazzi sono più frequentemente colpiti delle ragazze (rapporto approssimativamente 2:1) nell'infanzia, sebbene questa differenza di sesso si riduca dopo la pubertà. C'è un'incidenza più elevata nei bambini di origine dell'Asia meridionale.

Segni e sintomi

Il gonfiore intorno agli occhi (edema periorbitale) è spesso il primo segno ed è più evidente al mattino. Può essere licenziato come una notte senza riposo o una reazione allergica. L'edema si diffonde progressivamente alle caviglie, alle gambe, ai genitali e all'addome (ascite). Nei casi gravi, il fluido si accumula nello spazio pleurico (versamento pleurico), causando respiro difficoltoso.

L'urina diventa schiumosa a causa dell'elevato contenuto proteico. I bambini spesso hanno una produzione di urina ridotta nonostante l'apporto di fluido normale (perché il fluido sta fuoriuscendo nel tessuto piuttosto che passare attraverso i reni). La letargia, l'irritabilità e l'appetito ridotto accompagnano la significativa ritenzione di fluido.

Trattamento

Il prednisone (corticosteroide orale) è il trattamento di prima linea. Le linee guida NICE CG89 consigliano prednisone ad alta dose a 2mg/kg/giorno (massimo 60mg) per l'episodio iniziale, continuando per 4-6 settimane, quindi riduzione graduale. La maggior parte dei bambini con malattia a cambiamenti minimi sono in remissione (proteine urinaria negativa o traccia sulla striscia reattiva) entro 2-4 settimane.

Durante una ricaduta, i genitori sono addestrati a controllare la proteine urinaria con una striscia reattiva quotidianamente quando un bambino ha un raffreddore o una malattia (comuni trigger di ricaduta) e a ricominciare il prednisone prontamente quando la proteina ++ o +++ appare sulla striscia reattiva, secondo il protocollo del nefrologo.

Effetti collaterali degli steroidi con corsi ripetuti includono soppressione della crescita, aumento di peso, cambiamenti comportamentali, aumento della suscettibilità alle infezioni e osteoporosi con uso molto prolungato. Integratori di calcio e vitamina D vengono somministrati durante i corsi di steroidi. L'impatto psicologico di corsi di steroidi ripetuti su un bambino in crescita è significativo.

Sindrome nefrotica ricaduta frequente o dipendente da steroidi (definita come due o più ricadute entro 6 mesi, o ricaduta su riduzione della dose) richiede immunosoppressione aggiuntiva. Le opzioni includono levamisole, ciclofosfamide, micofenolato mofetil (MMF), inibitori della calcineurina (tacrolimus, ciclosporina) e rituximab (un biologico anti-CD20). Rituximab, sviluppato da ricercatori dell'UCSF e usato estesamente nella nefrologia pediatrica, può indurre una remissione prolungata in molti casi ricaduta frequente e ridurre l'esposizione cumulativa agli steroidi.

Rischio di infezione

I bambini con sindrome nefrotica hanno un rischio significativamente aumentato di infezioni batteriche gravi, in particolare peritonite pneumococcica e septicemia. Ciò è dovuto alla perdita di immunoglobuline e fattori di complemento nell'urina, combinati con l'immunosoppressione correlata agli steroidi. La febbre in un bambino con sindrome nefrotica, in particolare con dolore addominale, richiede una valutazione urgente. La vaccinazione pneumococcica (e la vaccinazione di recupero) è importante. La varicella è una preoccupazione particolare nei bambini trattati con steroidi: l'esposizione alla varicella in un bambino non immune su steroidi richiede una valutazione prontamente per l'immunoglobulina della varicella (VZIG).

I glomeruli renali diventano permeabili → proteine perse nell'urina → albumina bassa nel sangue → edema, lipidi elevati.

• Proteinuria massiccia (proteina ++ o +++ sulla striscia reattiva)
• Albumina bassa nel sangue (ipoalbuminemia)
• Edema (gonfiore periorbitale per primo; poi caviglie, addome, genitali)
• Lipidi nel sangue elevati (iperlipidemià)

Chi lo sviluppa: età più comune 2-5 anni; ragazzi > ragazze (2:1 nell'infanzia); incidenza più elevata nei bambini dell'Asia meridionale. ~2-7/100.000 bambini/anno.

Causa: >90% malattia a cambiamenti minimi (MCD) nei bambini – disfunzione delle cellule T che interessano i podociti glomerulari; reattivo agli steroidi nella maggior parte.

• Prednisone 2mg/kg/giorno (massimo 60mg) per 4-6 settimane, quindi riduzione graduale
• La maggior parte in remissione entro 2-4 settimane

• Genitori addestrati a fare test con striscia reattiva alle urine quotidianamente durante malattia (comune trigger di ricaduta)
• Ricominciare il prednisone per protocollo quando proteina ++ o +++

Effetti collaterali degli steroidi: aumento di peso, cambiamenti di umore, soppressione della crescita, rischio di infezione, osteoporosi. Integrazione di calcio + vitamina D durante i corsi.

• Levamisole, ciclofosfamide, MMF, tacrolimus, ciclosporina
• Rituximab (anti-CD20): può indurre una remissione prolungata; riduce l'esposizione cumulativa agli steroidi

• Peritonite pneumococcica/septicemia: febbre + dolore addominale = valutazione urgente

La sindrome nefrotica è una condizione renale in cui la barriera di filtrazione glomerulare diventa anomalamente permeabile, consentendo una grande quantità di proteine (principalmente albumina) di essere perse nell'urina. Causa edema significativo (gonfiore), più visibilmente intorno agli occhi e alle caviglie. È più comune nei bambini di 2-5 anni. Oltre il 90% della sindrome nefrotica infantile risponde agli steroidi (prednisone), e la maggior parte dei casi è una malattia con cambiamenti minimi alla biopsia renale. Tuttavia, la maggior parte dei bambini ricade almeno una volta e i ricaditori frequenti hanno bisogno di agenti immunosoppressivi aggiuntivi. I genitori sono addestrati a monitorare la proteine urinaria a casa con test con strisce reattive e ad iniziare il trattamento steroideo precocemente durante le ricadute.