L'esame del neonato è abbastanza approfondito da sembrare intimidatorio – un clinico che lavora metodicamente attraverso tutto il corpo di un bambino, controllando cose che i genitori potrebbero non sapere che possono andare male. La realtà è che la stragrande maggioranza dei bambini passa tutti gli aspetti dell'esame, e gli screening sono progettati per individuare le condizioni specifiche che traggono maggior beneficio dal rilevamento precoce.
Comprendere cosa viene controllato e perché quelle quattro condizioni specifiche sono il focus, cambia l'esperienza da passiva a consapevole. Un genitore che comprende a cosa serve il controllo dell'anca e cosa significa un "clic" è meglio posizionato per seguire in modo appropriato se viene identificata una preoccupazione.
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Per una panoramica completa, vedere la nostra guida completa alla salute dei bambini.
Quando avvengono gli esami
L'NIPE (Newborn and Infant Physical Examination) si verifica due volte: nelle prime 72 ore di vita (solitamente prima della dimissione dall'ospedale) e di nuovo a 6-8 settimane, in genere eseguito da un medico generico o un'infermiera addestrata al controllo postnatalale di 6 settimane. Lo screening mira a identificare le condizioni abbastanza presto che il trattamento produce risultati significativamente migliori rispetto al rilevamento tardivo.
I quattro obiettivi di screening specifici
Difetti cardiaci congeniti. Il clinico ascolta attentamente con uno stetoscopio i suoni cardiaci del bambino e controlla i polsi femorali (nell'inguine, che riflettono il flusso sanguigno dall'aorta al corpo inferiore). Un soffio cardiaco o polsi femorali assenti/deboli possono indicare un difetto cardiaco congenito significativo. Molti soffi nei neonati sono innocenti e si risolvono – la sfida clinica è identificare quelli che non lo sono. La pulsossimetria (misurazione dell'ossigeno nel sangue con un sensore) è stata aggiunta ad alcuni protocolli NIPE per rilevare l'ipossiemia dai difetti cardiaci cianotici.
Displasia evolutiva dell'anca (DDH). L'esame dell'anca utilizza due manovre specifiche: il test di Ortolani (tenta di riposizionare un'anca dislocata, sentendo un "clic" quando la testa del femore ritorna all'acetabolo) e il test di Barlow (tenta di dislocare delicatamente un'anca instabile). I fattori di rischio per DDH includono presentazione podalica, storia familiare e essere una ragazza primogenita. I bambini con un esame dell'anca positivo o equivoco vengono indirizzati per un'ecografia dell'anca. DDH rilevata e trattata precocemente (con un'imbracatura di Pavlik) ha risultati eccellenti; non rilevata, può portare a significativi problemi articolari nell'età adulta.
Cataratte congenite. L'esame del riflesso rosso fa brillare una luce attraverso la pupilla e dovrebbe mostrare un bagliore rosso-arancio simmetrico in entrambi gli occhi. Un riflesso rosso assente, asimmetrico o bianco (leucocoria) potrebbe indicare una cataratta, retinoblastoma o un'altra condizione oculare significativa. Le cataratte congenite richiedono un trattamento urgente (chirurgia, poi lenti a contatto o occhiali per consentire un normale sviluppo visivo) per prevenire un deterioramento visivo permanente dall'ambliopia.
Criptorchidismo. Nei maschi, entrambi i testicoli dovrebbero essere palpabili nello scroto alla nascita. Se uno o entrambi non sono scesi, il bambino viene indirizzato a una revisione chirurgica. Il criptorchidismo è associato a ridotta fertilità e aumento del rischio di cancro ai testicoli se non corretto prima dei 2 anni; l'orchidopessia (correzione chirurgica) è in genere eseguita da 6-18 mesi.
Il resto dell'esame
Oltre ai quattro obiettivi di screening, l'NIPE copre una valutazione generale approfondita. L'esaminatore controlla la forma della testa e le fontanelle; il palato (per la fenditura palatale, che potrebbe non essere visibile esternamente ma è identificata dall'esame del dito); le clavicole (per fratture da parto difficile); il tono e i movimenti; il colore e le condizioni della pelle; la colonna vertebrale (per fossette sacrali o anomalie che possono indicare spina bifida occulta); l'addome (per epatomegalia); e i genitali. Il peso viene registrato.
La valutazione neurologica include l'osservazione del tono, la valutazione dei riflessi primitivi chiave (Moro, presa, suzione) e la verifica che i movimenti siano simmetrici.
Il test del sangue del neonato (test del tallone)
Intorno al giorno 5, un'ostetrica preleva un piccolo campione di sangue dal tallone del bambino usando un lancetta, assorbito su una carta speciale. Questo fa lo screening per nove condizioni: ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria (PKU), fibrosi cistica, malattia delle cellule falciformi, carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD), malattia dello sciroppo d'acero (MSUD), acidemia isovalerica (IVA), aciduria glutarica tipo 1 (GA1) e omocistinuria (HCU). Queste condizioni traggono drammaticamente beneficio dalla rilevazione e dal trattamento precoce.
Lo screening dell'udito del neonato
Il programma di screening dell'udito del neonato NHS offre lo screening dell'udito a tutti i neonati prima della dimissione dall'ospedale (o poco dopo). Il test utilizza emissioni otoacustiche automatizzate (OAE) – piccoli suoni prodotti dall'orecchio interno in risposta a clic. I bambini NICU utilizzano il test della risposta uditiva automatizzata del tronco cerebrale (AABR), perché OAE non rileva la neuropatia uditiva. Un risultato "rinvio" significa che il test deve essere ripetuto e non è una diagnosi di perdita dell'udito.
Punti chiave
Tutti i neonati nel Regno Unito subiscono l'esame fisico del neonato e dell'infante (NIPE) entro 72 ore dalla nascita e di nuovo a 6-8 settimane. L'esame fa lo screening specifico per quattro condizioni: difetti cardiaci congeniti, displasia evolutiva dell'anca (DDH), cataratte congenite e criptorchidismo (nei maschi). Valuta anche il tono, i riflessi, l'alimentazione, la pelle e la salute generale. I programmi di screening separati includono il test del sangue del neonato (test del tallone) al giorno 5 e il controllo dell'udito del neonato. I genitori sono incoraggiati a fare domande durante questi esami; sapere cosa viene controllato e perché aiuta i genitori a notare i cambiamenti nel mezzo.
