Il Programma di screening dell'udito del neonato è uno dei programmi di screening della sanità pubblica più riusciti nel Regno Unito. Prima della sua introduzione nel 2005, la maggior parte dei bambini con perdita dell'udito permanente non era stata identificata fino all'età di due o tre anni – un periodo durante il quale l'acquisizione del linguaggio parlato si sta verificando e durante il quale la perdita dell'udito non corretta causa danni misurabili e cumulativi allo sviluppo del linguaggio. Ora la maggior parte dei bambini viene identificata entro settimane dalla nascita.
Il test è veloce, indolore ed eseguito al capezzale mentre il bambino è assonnato o addormentato. Ricerca una normale risposta dall'orecchio interno e, nei bambini a rischio più elevato, dal percorso del tronco cerebrale uditivo. Un risultato "rinvio" – che significa che la risposta non è stata chiaramente rilevata – non significa che il bambino è sordo. Significa che è necessaria una valutazione più dettagliata.
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Come funziona lo screening
Il Programma di screening dell'udito del neonato utilizza due tecnologie, a seconda del profilo di rischio del bambino.
Emissioni otoacustiche automatizzate (AOAE): una piccola sonda morbida viene posizionata nel canale uditivo esterno del bambino. Una serie di suoni morbidi vengono riprodotti e la sonda misura se la coclea (l'orecchio interno) produce piccoli echi in risposta – emissioni otoacustiche. Una coclea sana che riceve il suono normalmente produce queste emissioni. Il test richiede solo pochi minuti e richiede che il bambino sia tranquillo o addormentato.
AOAE è il test iniziale per la maggior parte dei bambini. Se non dà una risposta chiara (che può accadere se il bambino è turbato, il canale uditivo contiene fluido dalla nascita o c'è rumore di fondo), viene fatto un secondo tentativo. Se AOAE non dà una risposta chiara dopo due tentativi, al bambino viene offerto il secondo test.
Risposta uditiva automatizzata del tronco cerebrale (AABR): piccoli sensori vengono posizionati sulla testa del bambino e gli elettrodi rilevando la risposta elettrica del cervello al suono. Questo test controlla il percorso dell'udito dall'orecchio interno fino al tronco cerebrale. L'AABR è offerto a tutti i bambini che non superano AOAE e a tutti i bambini che hanno trascorso tempo in un'unità di terapia intensiva neonatale (NICU) come primo test, perché i bambini NICU hanno tassi più elevati di neuropatia uditiva (dove la coclea funziona ma il nervo uditivo non trasmette normalmente i segnali – qualcosa che AOAE perderebbe ma AABR rileva).
Cosa significano i risultati
Una risposta chiara ("chiaro" o "superato") su entrambi gli orecchi significa che il bambino ha superato lo screening. Non garantisce un'audizione perfetta; la perdita dell'udito tardiva, lieve o progressiva non sarà rilevata in questo momento. I genitori che notano preoccupazioni sull'udito del loro bambino a qualsiasi età dovrebbero discutere questo con il loro medico generico o visitatore sanitario indipendentemente da un risultato iniziale di superamento.
Un risultato "rinvio" in uno o entrambi gli orecchi significa che lo screening non ha rilevato una risposta chiara. Questo non è una diagnosi di perdita dell'udito. Molti bambini che vengono indirizzati per ulteriori valutazioni si trovano ad avere un'audizione normale. Le ragioni per un risultato di rinvio includono un bambino assonnato o turbato durante i test, fluido o vernix nel canale uditivo o rumore di fondo. Un rinvio porta a una valutazione audiologica completa presso un dipartimento di audiologia ospedaliero locale, idealmente completato entro 4 settimane di età.
Cosa succede alla valutazione diagnostica
Una valutazione audiologica diagnostica completa utilizza test ABR (auditory brainstem response), audiometria con rinforzo visivo (per neonati più grandi), timpanometria (per valutare la funzione dell'orecchio medio) e il test OAE per costruire un'immagine dettagliata dell'udito in ogni orecchio.
Se la perdita dell'udito permanente è confermata, la famiglia viene indirizzata a un team multidisciplinare che include un audiologo, un insegnante di sordi, un terapeuta del linguaggio e della parola e un pediatra. L'obiettivo è avere protesi acustiche adattate o una valutazione dell'impianto cocleare iniziata prima che il bambino compia 3 mesi – la finestra in cui l'intervento precoce ha il più grande impatto sullo sviluppo del linguaggio parlato.
Perdita dell'udito permanente dell'infanzia
La perdita dell'udito permanente colpisce approssimativamente 1-2 per 1.000 neonati. Circa la metà di tutta la perdita dell'udito permanente dell'infanzia è presente alla nascita (congenita); il resto si sviluppa o progredisce durante l'infanzia. Le cause includono varianti genetiche (le mutazioni del gene GJB2 che interessano la connessina 26 sono la causa più comune della perdita dell'udito ereditaria congenita), l'infezione congenita (citomegalovirus), la prematurità e la meningite.
Gli impianti cocleari sono considerati per i bambini con perdita uditiva sensoriale grave o profonda bilaterale che non ottengono un beneficio sufficiente dalle protesi acustiche. NHS England fornisce l'impianto cocleare per i bambini idonei, con valutazione attraverso centri di impianto specializzati.
Punti chiave
Il Programma di screening dell'udito del neonato NHS (NHSP) fa lo screening di tutti i bambini in Inghilterra per la perdita dell'udito bilaterale permanente utilizzando emissioni otoacustiche automatizzate (AOAE) e test della risposta uditiva automatizzata del tronco cerebrale (AABR). Il programma rileva approssimativamente 840 bambini con perdita dell'udito permanente ogni anno in Inghilterra. I bambini che non superano lo screening vengono indirizzati a una valutazione audiologica completa; un risultato di screening «rinvio» non conferma la perdita dell'udito e la maggior parte dei bambini indirizzati si trova ad avere un udito normale alla valutazione diagnostica. L'identificazione precoce della perdita dell'udito permanente (idealmente prima dei 3 mesi) consente l'adattamento di protesi acustiche o impianti cocleari entro una finestra che riduce al minimo l'impatto sullo sviluppo del linguaggio parlato.
