Un genitore che nota lo sviluppo del seno nella figlia di sei anni, o i peli pubici nel figlio di sette anni, affronta una situazione confusa e preoccupante. L'apparizione delle caratteristiche sessuali secondarie nei bambini piccoli è sorprendente, e l'impatto emotivo — per il bambino, che può essere isolato e preso in giro, e per il genitore, che può temere una causa sottostante grave — è significativo.
La pubertà precoce è gestibile nella maggior parte dei casi e, quando identificata precocemente, il trattamento può preservare sia l'altezza adulta che l'esperienza del bambino di un'infanzia a un ritmo di sviluppo appropriato. Le domande chiave sono se la pubertà è veramente precoce (la definizione è cambiata un po' nel tempo), se c'è una causa sottostante, e se il trattamento è appropriato.
Healthbooq (healthbooq.com) copre lo sviluppo dei bambini e la salute endocrina.
Definizioni e prevalenza
La pubertà precoce è definita come l'inizio della pubertà prima degli 8 anni nelle ragazze e prima dei 9 anni nei ragazzi, utilizzando il sistema di stadiazione di Tanner. Nelle ragazze, la pubertà normalmente inizia tra gli 8 e i 13 anni; nei ragazzi, tra i 9 e i 14 anni.
C'è stata una tendenza verso una pubertà più precoce negli ultimi mezzo secolo, attribuita a una migliore nutrizione, aumentato grasso corporeo, e possibilmente sostanze chimiche che interrompono gli ormoni endocrini nell'ambiente. Alcuni ricercatori hanno proposto di rivedere la definizione di pubertà precoce nelle ragazze per l'inizio prima dei 7 anni o addirittura 6 anni, poiché le età medie di inizio sono diminuite. NICE e le linee guida di endocrinologia del Regno Unito continuano a utilizzare l'età di 8 anni come soglia per le ragazze.
La condizione è approssimativamente 10 volte più comune nelle ragazze rispetto ai ragazzi.
Pubertà precoce centrale vs periferica
La pubertà precoce centrale (CPP) risulta dall'attivazione prematura dell'asse ipotalamico-ipofisario-gonadico — la stessa cascata ormonale che guida la pubertà normale, semplicemente iniziando troppo presto. L'ipotalamo rilascia GnRH, che stimola l'ipofisi a rilasciare LH e FSH, che stimolano le gonadi a produrre ormoni sessuali (estrogeno nelle ragazze, testosterone nei ragazzi).
Nelle ragazze, il CPP è idiopatico (nessuna causa identificabile) in circa il 90% dei casi. Nei ragazzi, il CPP richiede un'indagine più approfondita perché una causa intracranica identificabile — tipicamente un amartoma del tuber cinereum (una lesione cerebrale congenita), altro tumore cerebrale, o trauma cerebrale — si trova in una proporzione molto più alta (circa il 40-70% nei ragazzi sotto i 5 anni).
La pubertà precoce periferica (PPP) è indipendente dalle gonadotropine — gli ormoni sessuali vengono prodotti da una fonte autonoma non guidata dall'ipofisi. Le cause includono la sindrome di McCune-Albright (una condizione genetica che causa chiazze di pelle pigmentata, displasia fibrosa dell'osso, e funzione gonadica autonoma), iperplasia surrenale congenita (CAH, che produce androgeni surrenali), tumori gonadici, e tumori surrenali.
Caratteristiche cliniche
Nelle ragazze con CPP: lo sviluppo del seno (telarche) è solitamente il primo segno, seguito dai peli pubici e ascellari, quindi l'inizio della menstruazione. L'aumento della velocità di altezza è comune. Nei ragazzi: l'aumento testicolare è il primo segno della pubertà centrale (distinguendolo dall'adrenarchia prematura, che causa peli pubici senza aumento testicolare).
L'adrenarchia prematura (soli peli pubici, senza altri segni, sotto i 8 anni) è una variante benigna comune causata dall'attivazione precoce della produzione di androgeni della ghiandola surrenale. Non ha bisogno di trattamento ma giustifica il monitoraggio e l'indagine per escludere l'iperplasia surrenale congenita ad insorgenza tardiva.
Indagine
Le indagini includono: radiografia dell'età ossea (una radiografia del polso che confronta il grado di maturazione ossea rispetto all'età cronologica — l'età ossea avanza più velocemente dell'età del calendario nella pubertà precoce); livelli di LH, FSH, e steroidi sessuali; e un test di stimolazione di GnRH (che aiuta a distinguere le cause centrali da quelle periferiche). La risonanza magnetica cerebrale viene eseguita in tutti i ragazzi con CPP e nelle ragazze sotto i 6 anni con CPP, e in qualsiasi bambino dove i sintomi neurologici o le caratteristiche cliniche suscitano preoccupazione.
Trattamento
Gli analoghi di GnRH (come leuprorelin o triptorelin) sono il trattamento standard per la pubertà precoce centrale. Somministrati come iniezioni mensili o trimestrali, sopprimono la risposta dell'ipofisi a GnRH, effettivamente mettendo in pausa la pubertà. Sono sicuri, ben tollerati, e reversibili — la pubertà riprende dopo che il trattamento si ferma. L'obiettivo è arrestare la progressione puberale, permettere alle piastre di crescita di rimanere aperte più a lungo, proteggere l'altezza adulta, e permettere al bambino di svilupparsi in un modo appropriato alla loro età.
La decisione di trattare dipende dall'età del bambino, dalla previsione dell'altezza, dal tasso di progressione puberale, e dall'impatto psicologico dello sviluppo precoce. Un bambino di 7 anni con sviluppo del seno precoce che progredisce lentamente può essere gestito con il monitoraggio piuttosto che con il trattamento.
Punti chiave
La pubertà precoce è definita come lo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie prima dei 8 anni nelle ragazze e prima dei 9 anni nei ragazzi. Colpisce circa 1 su 5.000-10.000 bambini ed è significativamente più comune nelle ragazze, nelle quali è solitamente idiopatica (centrale). Nei ragazzi, una proporzione più alta di casi ha una causa sottostante identificabile come un tumore cerebrale, iperplasia surrenale congenita, o un disturbo endocrino, rendendo l'indagine nei ragazzi più urgente. Il trattamento con analoghi di GnRH (ormone di rilascio delle gonadotropine) arresta la progressione puberale e preserva il potenziale di crescita ossea. Senza trattamento, la fusione precoce delle piastre di crescita può ridurre significativamente l'altezza adulta nonostante i bambini siano alti nel breve termine.
