L'ansia di altezza è comune tra i genitori di bambini più bassi dei loro coetanei. La maggior parte dei bambini bassi sono bassi per ragioni interamente normali – hanno genitori bassi, o sono destinati ad avere un'altezza media ma si stanno sviluppando a un ritmo più lento dei loro coetanei. Una piccola ma importante minoranza ha una condizione sottostante che influisce sulla loro crescita che è diagnosticabile e trattabile.
Lo strumento clinico che distingue questi gruppi non è una singola misurazione dell'altezza ma il modello di crescita nel tempo, l'altezza relativa alle altezze dei genitori e la presenza o l'assenza di caratteristiche che suggeriscono una causa sottostante. Un bambino che cresce bene lungo un centile basso è quasi sempre normale; un bambino che sta cadendo attraverso le linee di centili, o che è significativamente più basso di entrambi i genitori, merita un'indagine.
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Cosa significa bassa statura
Nel Regno Unito, i grafici di crescita utilizzano linee di centile per mostrare l'intervallo di altezze previste per i bambini di diverse età. Il centile 0,4 è due deviazioni standard sotto la media: statisticamente, circa 4 bambini ogni 1.000 saranno a o sotto questa altezza per caso da solo. La bassa statura è formalmente definita come altezza sotto il centile 0,4.
L'altezza sotto il 2 ° centile (1 bambino su 50) merita il monitoraggio; sotto il centile 0,4 merita un'indagine. Un bambino la cui altezza è sopra il centile 0,4 ma sostanzialmente sotto il bersaglio di statura media dei genitori (l'altezza prevista in base alla media dell'altezza dei genitori) merita anche una valutazione.
Calcolo della statura media dei genitori: per i ragazzi, aggiungi 13 cm all'altezza della madre e media con l'altezza del padre. Per le ragazze, sottrarre 13 cm dall'altezza del padre e media con la madre. Il risultato più o meno 8,5 cm rappresenta l'intervallo previsto per un bambino da quella famiglia.
La velocità di crescita – il tasso di crescita nel tempo – è più informativa di una singola misurazione. I bambini dovrebbero approssimativamente tracciare il loro centile da circa 2-3 anni. Un bambino che attraversa verso il basso attraverso due linee di centile principali merita una revisione urgente.
Comuni varianti normali
Bassa statura familiare (FSS): il bambino è basso perché entrambi i genitori sono bassi. Il bambino cresce lungo un centile basso durante l'infanzia, ha una velocità di crescita normale e raggiunge la pubertà all'età normale. Non è necessario alcun trattamento. La prognosi per l'altezza adulta finale è coerente con le altezze dei genitori.
Ritardo costituzionale della crescita e della pubertà (CDGP): il bambino è basso e tardi a entrare in pubertà ma cresce a una velocità normale lungo un centile basso. L'età ossea (radiografia del polso) è ritardata rispetto all'età cronologica. Questi bambini infine attraversano la pubertà e raggiungono altezze adulte appropriate per la loro famiglia. Una storia familiare di 'sviluppatori tardivi' (pubertà tardiva, scatti di crescita tardivi) è fortemente favorevole. CDGP è molto più comune nei ragazzi ed è la causa più comune di pubertà ritardata.
Sia FSS che CDGP non richiedono trattamento, ma la diagnosi accurata previene l'indagine inutile e rassicura le famiglie. Nei ragazzi con CDGP che provano disagio psicologico significativo dall'essere più basso e meno sviluppato dei coetanei, possono essere considerati brevi corsi di testosterone a basso dosaggio per iniziare la pubertà, senza alcun effetto avverso sull'altezza finale.
Cause patologiche
Carenza di ormone della crescita: GH viene secreto dalla ghiandola pituitaria ed è essenziale per la crescita lineare. La carenza produce una lenta velocità di crescita, ritardate età ossea e massa grassa aumentata. Potrebbe essere isolato o associato ad altre carenze di ormoni ipofisari. La diagnosi richiede il test di stimolazione GH provocativo. Il trattamento con ormone della crescita umano ricombinante (approvato da NICE quando i criteri sono soddisfatti) può migliorare significativamente l'altezza adulta finale.
Ipotiroidismo: l'ormone tiroideo è necessario per la crescita normale. L'ipotiroidismo acquisito (di solito a causa della tiroidite di Hashimoto) causa un rallentamento della velocità di crescita e un aumento di peso. È rilevabile nei test della funzione tiroidea (TSH elevato, T4 libero basso). Il trattamento con levotiroxina normalizza la crescita.
Sindrome di Turner: colpisce solo le ragazze. Causato da monosomia X (cariotipo 45, X) o varianti mosaico. Causa bassa statura, insufficienza ovarica e un fenotipo caratteristico. Il trattamento con ormone della crescita è approvato per la sindrome di Turner e migliora l'altezza adulta. Tutte le ragazze con bassa statura inspiegata dovrebbero avere un'analisi del cariotipo.
La malattia celiaca, la malattia renale cronica e altre malattie croniche possono tutti causare scarsa crescita come caratteristica di presentazione o associata.
Indagine
Indagini chiave: conteggio completo delle cellule del sangue, CRP, ESR (infiammazione cronica), funzione renale e epatica, funzione tiroidea (TSH, T4 libero), anticorpi celiaci (anti-TTG IgA con IgA totale), cariotipo nelle ragazze, radiografia dell'età ossea (polso), IGF-1 (fattore di crescita insulino-simile 1, un marcatore dell'attività dell'ormone della crescita che può essere misurato in qualsiasi momento della giornata, a differenza dello GH stesso).
Se è sospettata una diagnosi specifica o l'indagine è inconclusiva, il rinvio a un endocrinologo pediatrico è appropriato.
Punti chiave
La bassa statura è definita come altezza sotto il centile 0,4 per età e sesso su i grafici di crescita nel Regno Unito, o altezza significativamente sotto l'intervallo di statura della statura media dei genitori. Le due cause più comuni sono la bassa statura familiare (FSS) e il ritardo costituzionale della crescita e della pubertà (CDGP), entrambi varianti normali piuttosto che condizioni patologiche. Tuttavia, la bassa statura può essere il segno di presentazione della carenza di ormone della crescita, della malattia celiaca, dell'ipotiroidismo, della sindrome di Turner, dell'insufficienza renale cronica e di altre condizioni che richiedono diagnosi e trattamento. Tracciare la crescita su grafici di centili, calcolare l'altezza media dei genitori e valutare la velocità di crescita (piuttosto che misurazioni di altezza isolate) sono i principali strumenti nella valutazione. La linea guida NICE NG39 copre la diagnosi e il trattamento della bassa statura.
