L'anemia falciforme è una condizione che molti professionisti sanitari al di fuori dei centri specializzati incontrano raramente, eppure per le famiglie colpite è una presenza costante: la minaccia del dolore grave improvviso, il rischio di infezione, i ricoveri ospedalieri e la gestione a lungo termine che inizia nel periodo neonatale e continua per tutta la vita.
Il programma di screening neonatale identifica i bambini colpiti nei primi giorni di vita, e l'intervento precoce - profilassi con penicillina, vaccinazione, educazione dei genitori sulla gestione della febbre - ha drammaticamente ridotto la mortalità precoce nel Regno Unito. Comprendere cos'è l'anemia falciforme, quali sono i segni di allarme e quando cercare aiuto urgente è essenziale per qualsiasi famiglia colpita dalla condizione.
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Cos'è l'anemia falciforme
L'anemia falciforme risulta da una mutazione nel gene beta-globina che causa la produzione di emoglobina S (HbS) al posto della normale emoglobina A. Quando deossigenata (quando l'ossigeno viene rilasciato ai tessuti), l'HbS si polimerizza e distorce i globuli rossi in una forma a falce o mezzaluna. Questi globuli rossi falciformi sono fragili (causando anemia emolitica), appiccicosi (causando ostruzione dei vasi sanguigni) e rigidi (incapaci di deformarsi per passare attraverso i capillari stretti).
Le forme più comuni di anemia falciforme sono: HbSS (ereditando due copie della mutazione HbS - la forma più grave, chiamata anemia falciforme); HbSC (ereditando HbS da un genitore e HbC dall'altro - di solito più mite rispetto a HbSS); e HbS/beta-talassemia (ereditando HbS da un genitore e una mutazione di beta-talassemia dall'altro - la gravità dipende dalla mutazione di talassemia).
L'ereditarietà dell'anemia falciforme segue un pattern autosomico recessivo. Il tratto di anemia falciforme (una copia di HbS) non causa malattia in circostanze normali ma lo stato di portatore dovrebbe essere noto per la pianificazione familiare.
Come l'anemia falciforme viene identificata nei neonati
Il Programma di screening del sangue neonatale NHS (il test del tallone a 5 giorni di età) testa l'anemia falciforme insieme ad altre condizioni. I risultati vengono restituiti al medico di famiglia, all'ostetrica o all'infermiere di salute della famiglia. Le famiglie che ricevono un risultato positivo vengono immediatamente indirizzate a un team specializzato di ematologia o anemia falciforme.
Se una famiglia è nota per avere il tratto di anemia falciforme in entrambi i genitori, viene offerta la diagnosi prenatale (campionamento dei villi coriali o amniocentesi).
Crisi di anemia falciforme
Una crisi di dolore vaso-occlusiva (VOC) è la complicazione più comune dell'anemia falciforme. I globuli rossi falciformi ostruiscono i piccoli vasi sanguigni, causando ischemia e dolore intenso tipicamente nelle ossa, petto, addome o articolazioni. Le crisi di dolore possono essere scatenate da infezione, freddo, disidratazione, stress o sforzo, ma spesso si verificano senza causa identificabile.
Gestione di una crisi lieve-moderata: analgesici orali (paracetamolo, FANS, oppioidi se necessario), fluidi orali, calore e rivalutazione regolare. Il dolore grave o incontrollato richiede il ricovero ospedaliero per fluidi IV e analgesici oppioidi IV. Le linee guida NICE (NG143) raccomandano di offrire sollievo dal dolore entro 30 minuti dall'arrivo in ospedale e morfina IV entro 60 minuti per la crisi grave.
La sindrome toracica acuta è una complicazione potenzialmente mortale: febbre, dolore toracico, distress respiratorio e un nuovo infiltrato polmonare sulla radiografia del torace. Richiede una gestione ospedaliera urgente che include trasfusione di sangue, antibiotici ad ampio spettro e talvolta trasfusione di scambio.
Sequestro splenico (prevalentemente nei bambini piccoli prima che la milza subisca autoinfartura): improvviso aumento drammatico della milza intrappolando grandi volumi di sangue, causando ipovolemia, anemia grave e collasso cardiovascolare. I genitori di bambini piccoli con anemia falciforme vengono insegnati a palpare la milza quotidianamente e a cercare cure mediche immediate se diventa ingrossata.
L'ictus si verifica in circa l'11% dei bambini con HbSS entro i 20 anni. Lo screening con ultrasuoni Doppler transcranico (TCD) identifica i bambini ad alto rischio (velocità elevate delle arterie cerebrali) e le trasfusioni di sangue regolari riducono il rischio di ictus del 90%.
Profilassi con penicillina
I bambini con anemia falciforme hanno asplenia funzionale (la milza subisce progressivamente autoinfartura nei primi anni di vita) e hanno un rischio molto alto di infezione schiacciante da batteri incapsulati - pneumococco, meningococco e Haemophilus influenzae. Tutti i bambini con anemia falciforme dovrebbero ricevere:
Penicillina V orale dal momento della diagnosi (idealmente prima dei 3 mesi) fino almeno all'età di 5 anni, e per tutta la vita per i bambini con HbSS che hanno avuto un'infezione pneumococcica grave.
Vaccinazioni potenziate: tutti i vaccini del programma standard più vaccini pneumococcici aggiuntivi (PCV13 e PPV23), vaccini meningococcici ACWY e B, e vaccino antinfluenzale annuale.
Idrossiurea
L'idrossiurea (anche chiamata idrossicarbamide) aumenta la produzione di emoglobina fetale (HbF), che inibisce la polimerizzazione di HbS e riduce la falcizzazione. Gli studi, incluso lo studio BABY HUG (Wang et al., 2011, Lancet) hanno stabilito l'efficacia e la sicurezza nei bambini già a 9 mesi di età. NICE raccomanda l'idrossiurea per tutti i bambini con HbSS o HbS/beta0-talassemia con malattia significativa.
Gestione della febbre
Qualsiasi febbre superiore a 38 gradi in un bambino con anemia falciforme richiede una valutazione ospedaliera lo stesso giorno e colture di sangue. Il rischio di batteriemia che progredisce rapidamente è sufficientemente alto che gli antibiotici IV empirici vengono avviati senza aspettare i risultati della coltura.
Punti chiave
L'anemia falciforme (SCD) è la più comune condizione genetica grave nel Regno Unito, che colpisce circa 15.000 persone, con approssimativamente 400 bambini nati con la condizione ogni anno identificati attraverso il programma di screening neonatale NHS. L'anemia falciforme causa anemia emolitica, crisi ricorrenti di dolore vaso-occlusivo, aumento della suscettibilità alle infezioni (particolarmente da batteri incapsulati) e danno agli organi nel tempo. Tutti i bambini con anemia falciforme dovrebbero ricevere profilassi con penicillina dalla diagnosi fino all'età di almeno 5 anni e vaccini pneumococcici, meningococcici e contro l'Haemophilus influenzae di tipo b. L'idrossiurea (idrossicarbamide) aumenta l'emoglobina fetale e riduce significativamente la frequenza delle crisi dolorose, la sindrome toracica acuta e i requisiti di trasfusione. I trattamenti potenzialmente curativi includono il trapianto di cellule staminali ematopoietiche e, sempre più, la terapia genica.
