La spina bifida viene spesso diagnosticata prima della nascita — sempre più frequentemente prima di 20 settimane alla scansione delle anomalie — il che significa che molte famiglie iniziano a navigare le sue implicazioni prima che il loro bambino nasca. Quel periodo prenatale può essere straordinariamente difficile: c'è informazione da assorbire, decisioni da prendere, e molta incertezza su cosa il futuro riserva per un bambino la cui immagine della scansione mostra una spina aperta.
Quello che vale la pena sapere presto è che la variazione nei risultati tra i bambini con spina bifida è considerevole, e che i risultati complessivamente sono migliorati sostanzialmente negli ultimi tre decenni. I progressi chirurgici, la migliore gestione dell'idrocefalo, e lo sviluppo di cliniche specializzate multidisciplinari hanno cambiato significativamente la prognosi. Comprendere il livello specifico del difetto e le sue implicazioni — piuttosto che affidarsi alle statistiche della popolazione generale — fornisce un quadro più onesto di cosa aspettarsi.
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Cosa è la spina bifida
La spina bifida è un tipo di difetto del tubo neurale (NTD) — un fallimento del tubo neurale (il precursore del cervello e del midollo spinale) a chiudersi completamente durante la terza e quarta settimana dopo il concepimento. La spina e il midollo spinale non si sviluppano normalmente, e parte della colonna vertebrale rimane aperta.
Ci sono diversi tipi, con implicazioni molto diverse. La spina bifida occulta è la forma più lieve: c'è un gap in una o più vertebre, ma il midollo spinale e le meningi non sono esposte. La maggior parte delle persone con spina bifida occulta non hanno sintomi e potrebbero non sapere mai di averla; viene spesso scoperta incidentalmente su una radiografia. Una fossetta della pelle, un ciuffo di capelli, o un neo sopra la spina dorsale possono essere un marcatore esterno.
La meningocele comporta le meningi (le coperture protettive del midollo spinale) che si protrudono attraverso il gap, formando un sacco pieno di fluido. Il midollo spinale stesso è solitamente intatto, e il danno nervoso è tipicamente limitato.
La mielomeningocele è la forma più grave e più comune sintomatica: il sacco contiene parte del midollo spinale e dei nervi, che sono esposti e tipicamente danneggiati. Questo è quello che la maggior parte delle persone significa quando si riferiscono alla spina bifida. Si verifica in circa 1 su 1.000 nascite nel Regno Unito, sebbene questa cifra sia diminuita sostanzialmente da quando l'integrazione di acido folico nella gravidanza iniziale è diventata pratica standard — l'acido folico previene circa il 70% degli NTD.
Cosa determina i risultati
Il livello della mielomeningocele sulla spina dorsale è il determinante primario del grado di compromissione motoria e sensoriale. Le funzioni del midollo spinale al di sotto del livello del difetto sono tipicamente colpite: una lesione a livello lombare (il sito più comune) può lasciare intatta una certa funzione dell'anca e della gamba; una lesione a livello toracico risulta in una paralisi più completa della parte inferiore del corpo.
In termini pratici, il livello del difetto aiuta a prevedere la probabilità di mobilità, funzione della vescica e dell'intestino, e il grado di coinvolgimento ortopedico necessario. Molti bambini con lesioni lombari inferiori o sacrali camminano indipendentemente o con ortesi; quelli con lesioni più alte hanno maggiori probabilità di usare sedie a rotelle. La maggior parte ha disfunzione della vescica e dell'intestino indipendentemente dal livello, poiché la funzione nervosa sacrale che controlla questi è frequentemente colpita.
Idrocefalo
Circa l'80-90% dei bambini con mielomeningocele sviluppano idrocefalo — un accumulo di fluido cerebrospinale che causa una pressione aumentata all'interno del cranio. Questo si verifica perché la mielomeningocele è quasi sempre associata a una malformazione di Chiari II, uno spostamento verso il basso di parti del tronco encefalico che colpisce il flusso del fluido cerebrospinale.
L'idrocefalo richiede una gestione per prevenire il danno cerebrale dalla pressione aumentata. Il trattamento standard è stato uno shunt ventricolo-peritoneale (VP) — un tubo inserito nei ventricoli pieni di fluido del cervello che drena il fluido nell'addome. Gli shunt possono non funzionare o infettarsi, richiedendo una revisione chirurgica; l'insufficienza dello shunt è un'emergenza medica. La ventriculostomia endoscopica del terzo (ETV), una tecnica chirurgica che crea un percorso di drenaggio alternativo, evita un impianto permanente ed è diventata un'alternativa in alcuni casi, sebbene la sua idoneità dipenda dall'anatomia individuale.
Chirurgia prenatale
La chirurgia fetale per la mielomeningocele — chiudere il difetto mentre il bambino è ancora nel grembo materno — è diventata disponibile presso un piccolo numero di centri specializzati. Lo studio sul management della mielomeningocele (MOMS), guidato da N. Scott Adzick al Children's Hospital di Filadelfia e pubblicato sul New England Journal of Medicine nel 2011, ha dimostrato che la riparazione prenatale ha ridotto significativamente la necessità di shunt, migliorato i risultati motori, e ridotto l'ernia del tronco encefalico. Il compromesso è un aumento del rischio di parto pretermine e del rischio chirurgico materno. In Inghilterra, la riparazione prenatale è disponibile attraverso un piccolo numero di unità di medicina fetale specializzate e richiede una valutazione multidisciplinare attenta.
Gestione della vescica e dell'intestino
La vescica neurogena — una vescica che non funziona in modo neurologicamente tipico — è quasi universale nella mielomeningocele e richiede una gestione attiva per tutta la vita. Una vescica sottoattiva e non drenante rischia infezioni del tratto urinario e, se non trattata, danni renali dalla retro-pressione. L'approccio standard nel Regno Unito è il cateterismo intermittente pulito (CIC), tipicamente insegnato ai genitori dall'infanzia e al bambino man mano che sviluppano la destrezza e la motivazione per l'auto-cateterismo. I farmaci anticolinergici aiutano a gestire la vescica iperattiva, e il monitoraggio ecografico renale regolare e la funzione renale è standard.
La gestione dell'intestino allo stesso modo richiede una pianificazione attiva: una combinazione di gestione dietetica, toilette cronometrizzate regolari, stimolanti rettali, e, per alcuni bambini, procedure di enema di continenza anterograda (ACE) attraverso un canale creato chirurgicamente.
Sviluppo, educazione e vita quotidiana
L'abilità cognitiva nella spina bifida varia ampiamente. Molti bambini hanno intelligenza tipica o quasi tipica, sebbene le difficoltà di velocità di elaborazione, attenzione e funzione esecutiva siano più comuni che nella popolazione generale. Alcuni bambini hanno difficoltà di apprendimento, più comuni con lesioni di livello più alto o come conseguenza dell'idrocefalo e della sua gestione.
La maggior parte dei bambini con spina bifida frequentano scuole ordinarie, spesso con adattamenti di mobilità e disposizioni per l'uso dei servizi igienici. L'accesso fisico, la vicinanza ai servizi igienici accessibili, e il supporto per eventuali differenze di apprendimento sono le considerazioni principali. Un piano EHC fornisce un meccanismo formale per garantire che questi supporti siano in atto.
SHINE (precedentemente ASBAH — l'Associazione per la spina bifida e l'idrocefalo) è la principale carità del Regno Unito che supporta i bambini con spina bifida e idrocefalo e le loro famiglie, fornendo informazioni, una linea di aiuto, e collegamenti al supporto specializzato.
Punti chiave
La spina bifida è un difetto del tubo neurale in cui la colonna vertebrale non si chiude completamente durante la gravidanza iniziale, lasciando parte del midollo spinale esposta. La forma più grave, mielomeningocele, colpisce circa 1 su 1.000 nascite nel Regno Unito (anche se i tassi sono diminuiti significativamente da quando l'integrazione di acido folico è diventata pratica standard). Il livello del difetto sulla spina dorsale determina il grado di compromissione motoria e sensoriale al di sotto di quel livello. La maggior parte dei bambini con mielomeningocele hanno anche idrocefalo, che richiede la gestione con uno shunt o una ventriculostomia endoscopica del terzo. Con un buon supporto multidisciplinare, molti bambini con spina bifida raggiungono un'indipendenza significativa, e la maggior parte frequenta scuole ordinarie.
