Una diagnosi di diabete di tipo 1 in un bambino è un cambiamento nel senso più letterale: dal giorno della diagnosi, l'insulina è necessaria ogni giorno, i pasti richiedono il conteggio, gli sport richiedono pianificazione, e il rapporto della famiglia con il cibo, l'attività e il sonno cambia in modo permanente. È anche una condizione che i bambini gestiscono sempre meglio, in parte perché la tecnologia a loro disposizione – monitor continui della glicemia, pompe di insulina intelligenti, sistemi a circuito chiuso – ha trasformato la gestione pratica nell'ultimo decennio.
La diagnosi stessa è spesso scioccante proprio perché segue un periodo di apparente buona salute. I sintomi si sviluppano nel corso di settimane. Un bambino che sembrava semplicemente assetato, stanco, o in una fase di crescita si ritrova improvvisamente in ospedale con DKA, o arriva in ospedale poco prima. La paura della DKA, dell'ipoglicemia e delle complicanze a lungo termine è reale e giustificata – e così è anche la prospettiva realistica che i bambini con T1D ben gestito vivono vite piene e attive.
Healthbooq (healthbooq.com/apps/healthbooq-kids) copre le condizioni endocrine e la gestione delle malattie croniche nei bambini. Per una panoramica completa, vedi la nostra guida completa alla salute dei bambini.
Come funziona il diabete di tipo 1
Nel T1D, il sistema immunitario attacca e distrugge le cellule beta delle isole pancreatiche di Langerhans, che producono insulina. Il fattore scatenante non è completamente compreso: la suscettibilità genetica (gli aplotipi HLA-DR3 e HLA-DR4 comportano il maggior rischio) interagisce con fattori ambientali, possibilmente incluse infezioni da enterovirus. George Eisenbarth al Joslin Diabetes Center ha sviluppato il modello di staging autoimmune (pubblicato su NEJM 1986) che rimane il quadro di riferimento per comprendere la progressione del T1D, ora affinato in cinque stadi dalla JDRF.
Senza insulina, il glucosio non può entrare nelle cellule e si accumula nel sangue. Il corpo scompone grassi e proteine per ottenere energia, producendo chetoni. Quando i livelli di chetoni aumentano, il sangue diventa acido: chetoacidosi diabetica.
Riconoscere il diabete di tipo 1
La presentazione classica – le quattro T – è promossa da Diabetes UK: Toilet (poliuria, urinare frequentemente); Thirst (bere eccessivamente); Tired (affaticamento inusuale); Thinner (perdita di peso inspiegata). L'enuresi notturna in un bambino precedentemente asciutto e il mughetto ricorrente sono anche presentazioni comuni. Una glicemia superiore a 11,1 mmol/L in un bambino sintomatico confirma la diagnosi.
Le caratteristiche della DKA includono vomito, dolore addominale, respirazione rapida o affannosa (respirazione di Kussmaul), alito che odora di frutta, e alterazione della coscienza. La DKA è un'emergenza. Le linee guida BSPED (British Society for Paediatric Endocrinology and Diabetes) per la gestione della DKA pediatrica sono seguite nei centri del Regno Unito.
Regimi insulinici
Tutti i bambini con T1D richiedono insulina. Ci sono due approcci principali nel Regno Unito. Il regime di iniezione multipla giornaliera (MDI) utilizza un'insulina di lunga durata una o due volte al giorno, con insulina a rapida durata prima di ogni pasto o spuntino contenente carboidrati, con dosi calcolate in base al contenuto di carboidrati e a un rapporto carboidrati-insulina. L'infusione sottocutanea continua di insulina (CSII), comunemente chiamata pompa di insulina, fornisce una velocità basale continua di insulina a rapida durata e consente la somministrazione di bolo ai pasti. NICE TA151 raccomanda la terapia con pompa di insulina per i bambini sotto i 12 anni se l'MDI è considerato impraticabile o insufficiente.
Monitoraggio continuo della glicemia
I CGM misurano il glucosio interstiziale ogni pochi minuti utilizzando un sensore sottocutaneo e trasmettono i dati a un telefono o un lettore. La JDRF Juvenile Diabetes Research Foundation ha finanziato gli studi clinici chiave su CGM (JDRF CGM Study Group, NEJM 2008) che hanno stabilito il beneficio clinico del CGM nel ridurre l'HbA1c e il tempo in ipoglicemia. L'NHS England ora finanzia il CGM per tutti i bambini con T1D.
I sistemi ibridi a circuito chiuso – in cui un CGM comunica direttamente con una pompa di insulina e un algoritmo regola automaticamente la somministrazione di insulina – sono ora disponibili sul NHS (CamAPS FX, il sistema Cambridge, ha ricevuto la marcatura CE nel 2020). Roman Hovorka dell'Università di Cambridge ha guidato il programma di studi clinici. Questi sistemi riducono sostanzialmente il carico di gestione e migliorano il tempo nel range.
Ipoglicemia
L'ipoglicemia (glicemia inferiore a 4 mmol/L) è la complicanza acuta più comune. Sintomi nei bambini: tremori, sudorazione, pallore, confusione, irritabilità, fame. L'ipoglicemia da lieve a moderata viene trattata con carboidrati ad azione rapida (15g): compresse di glucosio, Lucozade, o succo di frutta, seguito da uno spuntino a più lunga durata. L'ipoglicemia grave con perdita di coscienza o convulsioni viene trattata con iniezione di glucagone (GlucaGen) o glucagone nasale (Baqsimi), che può essere somministrato da un genitore addestrato, dal personale scolastico, o da un astante.
I bambini a rischio di ipoglicemia grave dovrebbero avere glucagone a casa e a scuola, con adulti addestrati in entrambi gli ambienti.
Scuola e vita quotidiana
Il diabete di tipo 1 richiede una gestione per tutto il giorno scolastico: controlli della glicemia (o revisione del CGM), insulina per il pranzo, trattamento dell'ipoglicemia se si verifica, e adattamenti per l'attività fisica. Il Children and Families Act 2014 pone il dovere sulle scuole di sostenere i bambini con condizioni mediche. Ogni bambino con T1D ha diritto a un piano sanitario individuale (IHP), sviluppato con la scuola, la famiglia, e il team del diabete.
Lo sport abbassa la glicemia durante e dopo l'esercizio. I bambini e gli adolescenti imparano a controllare la glicemia prima dell'attività, a ridurre l'insulina pre-attività, e ad avere carboidrati ad azione rapida disponibili. I principi sono gli stessi per tutti i tipi di sport; gli adattamenti pratici variano.
Gestione a lungo termine
Il DCCT (Diabetes Control and Complications Trial, NEJM 1993) ha stabilito che il controllo glicemico intensivo – mantenere l'HbA1c il più basso possibile in modo sicuro – riduce drasticamente le complicanze a lungo termine del T1D: retinopatia, nefropatia, e neuropatia. L'HbA1c target nel Regno Unito per i bambini è inferiore a 48 mmol/mol (6,5%), con il riconoscimento che questo è una guida piuttosto che una soglia, e che evitare l'ipoglicemia grave e sostenere la qualità della vita sono anche priorità cliniche.
La revisione annuale include HbA1c, pressione sanguigna, lipidi, funzione tiroidea (la malattia autoimmune della tiroide si co-presenta in 17-30% del T1D), screening per celiachia (si co-presenta in 5-10%), e microalbumina urinaria (per lo screening della nefropatia precoce, da 12 anni o dopo 5 anni di durata).
L'adolescenza è un periodo consistentemente difficile per la gestione del T1D. La resistenza all'insulina aumenta con la pubertà; le richieste sociali dell'adolescenza entrano in conflitto con la gestione visibile del diabete; i disturbi alimentari e l'omissione di insulina per il controllo del peso (diabulimia) sono un rischio riconosciuto. La transizione ai servizi per adulti è un periodo ad alto rischio e richiede una pianificazione attenta.
Punti chiave
Il diabete di tipo 1 (T1D) è una condizione autoimmune in cui le cellule beta produttrici di insulina del pancreas vengono distrutte, richiedendo una sostituzione insulinica per tutta la vita. È la condizione endocrina più comune dell'infanzia, che colpisce approssimativamente 1 bambino su 500 nel Regno Unito. La diagnosi si verifica in genere dopo un periodo di accumulo dei sintomi (sete, poliuria, perdita di peso, affaticamento) e viene confermata dai test della glicemia e dei chetoni. Senza un trattamento rapido, può svilupparsi rapidamente la chetoacidosi diabetica (DKA), che può essere pericolosa per la vita. La gestione moderna utilizza regimi di insulina basale-bolo o pompe di insulina con monitor continui della glicemia (CGM), con l'obiettivo di mantenere l'HbA1c sotto 48 mmol/mol (6,5%) mentre si minimizzano l'ipoglicemia e si sostiene lo sviluppo normale dell'infanzia.
