La colite ulcerosa in un bambino è una diagnosi che viene con un grande adattamento – per il bambino, che potrebbe essere stato male per mesi prima della diagnosi e che ora impara di avere una condizione che porterà per tutta la vita, e per la famiglia, che assume la gestione pratica di una condizione che influisce sulla routine quotidiana, sulla dieta, sulla frequenza scolastica, e su come il bambino si relaziona al suo corpo e alle situazioni sociali.
Ciò che vale la pena comprendere fin dall'inizio è che mentre la UC è una condizione cronica, in genere non è uno che accorcia la vita, e che la gestione è migliorata sostanzialmente negli ultimi due decenni. Molti bambini e adulti con UC hanno lunghi periodi di remissione e vivono vite completamente normali. L'obiettivo del trattamento è precisamente questo: raggiungere e mantenere la remissione, e farlo con farmaci il cui carico è il più leggero possibile.
Healthbooq (healthbooq.com/apps/healthbooq-kids) copre le condizioni di salute cronica nei bambini e nelle famiglie. Per una panoramica completa, vedi la nostra guida completa alla salute dei bambini.
Cos'è la colite ulcerosa
La colite ulcerosa è un tipo di malattia infiammatoria dell'intestino (IBD) – un gruppo di condizioni caratterizzate da infiammazione cronica e ricorrente del tratto gastrointestinale. Nella UC, l'infiammazione è confinata al rivestimento mucoso del colon (intestino crasso) e del retto, iniziando al retto ed estendendosi continuamente verso il cieco. L'estensione dell'infiammazione al momento della diagnosi è descritta come proctite (solo retto), colite lato sinistro, o pancolite (l'intero colon) – e l'estensione è importante perché influenza la scelta del trattamento e il rischio di colite.
La UC si distingue dalla malattia di Crohn – l'altro tipo principale di IBD – dalla sua distribuzione (sempre colonica, sempre mucosa) rispetto a Crohn, che può colpire qualsiasi parte del tratto gastrointestinale dalla bocca all'ano e può penetrare attraverso l'intera parete dell'intestino.
Circa il 25% delle persone con UC è diagnosticato prima dei 18 anni. La UC ad esordio pediatrico tende a presentarsi con malattia più estesa (pancolite) rispetto alla UC ad esordio adulto, che è associata a un corso della malattia più aggressivo. Il gruppo di ricerca IBD pediatrica guidato da Richard Russell all'Università di Glasgow e dalla British Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (BSPGHAN) hanno prodotto gli standard per la gestione IBD pediatrica del Regno Unito.
Cause e fattori scatenanti
La causa della UC non è completamente compresa ma comporta una risposta immunitaria disregolata al microbioma intestinale in individui geneticamente suscettibili. I fattori genetici sono importanti: un bambino con un genitore con UC ha circa un rischio 5-10 volte superiore di sviluppare la condizione. Gli studi di associazione del genoma hanno identificato oltre 200 loci genetici associati al rischio di IBD. I fattori ambientali – dieta, uso precoce di antibiotici, igiene, fumo (che paradossalmente sembra protettivo nella UC, a differenza di Crohn) – contribuiscono al rischio.
La ricaduta nella malattia stabilita può essere scatenata da infezioni gastrointestinali, uso di antibiotici, uso di FANS, cessazione del fumo, e stress, anche se i fattori scatenanti variano tra gli individui.
Sintomi
I sintomi distintivi della UC attiva sono la diarrea sanguinante (sangue mescolato o rivestimento delle feci), urgenza (la necessità di andare al gabinetto rapidamente), frequenza (movimenti intestinali multipli al giorno, spesso più di sei in una grave riacutizzazione), e tenesmo (una sensazione di evacuazione incompleta). I crampi addominali sono comuni; l'affaticamento durante le riacutizzazioni può essere grave ed è spesso sottovalutato in ambienti sia clinici che educativi.
Durante la remissione, la maggior parte dei bambini ha una funzione intestinale completamente normale. Le manifestazioni extraintestinali – dolori articolari (artropatia), condizioni della pelle (eritema nodoso, pioderma gangrenoso), infiammazione oculare (episclerite, uveite), e malattia del fegato (colangite sclerosante primaria, che è più comune nella UC che nel Crohn) – colpiscono una proporzione di bambini con UC e possono precedere, coincidere con, o verificarsi indipendentemente dall'infiammazione intestinale.
Diagnosi
La diagnosi richiede una combinazione di valutazione clinica, test del sangue e delle feci, e endoscopia. Una colonscopia con biopsie è l'indagine diagnostica definitiva, consentendo la visualizzazione diretta della mucosa colonica e la conferma istologica dell'infiammazione. La calprotectina (una proteina rilasciata dalla mucosa intestinale infiammata nelle feci) è un marcatore non invasivo utile per il monitoraggio dell'attività della malattia e la distinzione dell'IBD da condizioni funzionali come l'IBS.
Trattamento
Il trattamento nella UC mira a indurre la remissione nella malattia attiva e a mantenere la remissione a lungo termine, utilizzando il minor numero di farmaci necessari per raggiungere questo.
Gli aminosalicilati (mesalazina – un composto 5-ASA) sono di prima linea per la UC da lieve a moderata. Nella proctite, i supposte rettali o i clisteri forniscono il farmaco direttamente alla mucosa infiammata; per la malattia più estesa, viene utilizzata la mesalazina orale. La mesalazina ha un buon profilo di sicurezza a lungo termine e la maggior parte dei bambini la tollera bene.
I corticosteroidi (prednisolone orale o idrocortisone endovenoso nella UC grave acuta) sono utilizzati per indurre rapidamente la remissione durante le riacutizzazioni ma non sono appropriati per la manutenzione a lungo termine a causa degli effetti collaterali.
Le tiopurine (azatioprina o 6-mercaptopurina) sono immunomodulatori utilizzati per la manutenzione in quelli che richiedono corsi steroidei frequenti o che hanno malattia dipendente da steroidi. Richiedono diversi mesi per fare pieno effetto e richiedono il monitoraggio della soppressione del midollo osseo e dell'epatotossicità.
I trattamenti biologici – agenti anti-TNF (infliximab, adalimumab) e agenti anti-integrina (vedolizumab) – sono utilizzati per la UC da moderata a grave o per quelli che non rispondono al trattamento convenzionale. L'infliximab è ben consolidato nella UC pediatrica ed è stato dimostrato indurre la remissione e ridurre la necessità di chirurgia. Gli inibitori JAK (tofacitinib, upadacitinib) rappresentano nuove alternative a piccole molecole per gli adolescenti con malattia refrattaria.
La colectomia (rimozione chirurgica del colon) è curativa per la UC – a differenza del Crohn, dove la chirurgia non cura la condizione sottostante – ed è utilizzata per la colite fulminante o tossica (un'emergenza medica), per la malattia refrattaria alla gestione medica, e per il rischio di displasia o cancro colorettale (dopo colite estesa di lunga durata). Una proctocolectomia restaurativa con anastomosi pouch-ileale (IPAA) è la procedura preferita dove possibile, creando un serbatoio interno dall'intestino tenue.
Scuola e vita quotidiana
La colite ulcerosa durante i riacutizzazioni attive influisce significativamente sulla frequenza scolastica: l'urgenza e la frequenza rendono difficile lasciare la casa, e l'affaticamento può essere grave. Le scuole dovrebbero essere rese consapevoli della diagnosi e dovrebbero consentire l'accesso illimitato al bagno e la flessibilità attorno alla frequenza e alle scadenze durante i riacutizzazioni. Per i bambini con un significativo impatto scolastico, un piano EHC o EHCP può essere appropriato. Crohn's & Colitis UK fornisce schede scolastiche che brevemente spiegano l'IBD per l'uso discreto quando un bambino ha bisogno di accesso urgente al bagno.
Punti chiave
La colite ulcerosa (UC) è una malattia infiammatoria cronica dell'intestino che colpisce il colon, caratterizzata da periodi di infiammazione attiva (flare) e remissione. Circa il 25% delle persone con UC è diagnosticato nell'infanzia o nell'adolescenza, e la UC pediatrica spesso si presenta con una malattia più estesa rispetto alla UC ad esordio in età adulta. I sintomi includono diarrea sanguinante, crampi addominali, urgenza, e affaticamento. Il trattamento mira a indurre e mantenere la remissione utilizzando aminosalicilati (mesalazina), immunomodulatori, e biologici; la chirurgia per rimuovere il colon è curativa ma riservata alla malattia grave o refrattaria. Con una buona gestione, la maggior parte dei bambini con UC vivono vite piene e attive.
