Cada bebé nacido en Inglaterra se le ofrece una pequeña prueba de sangre en la primera semana de vida. Unos pocos mililitros de sangre de un pinchazo en el talón se recopilan en una tarjeta y se envían para análisis de laboratorio. Se realiza rápidamente, causa breve incomodidad, y examina condiciones que son raras pero lo suficientemente serias, y lo suficientemente tratables temprano, que probar a cada bebé está justificado.
Entender qué cubre la prueba y por qué se incluye cada condición ayuda a los padres a tomar una decisión informada sobre si aceptarla, y a entender qué significa realmente un resultado positivo, que es poco común.
Healthbooq (healthbooq.com) cubre la salud del recién nacido y el examen en las primeras semanas de vida.
Cuándo y Cómo Se Realiza
La prueba se ofrece a los cinco días de edad. La partera o visitadora de salud hace un pequeño pinchazo en el talón y recoge cuatro o cinco gotas de sangre en una tarjeta absorbente especial. La tarjeta se etiqueta con los datos del bebé y se envía a un laboratorio regional para análisis.
El momento es importante. Para algunas de las condiciones examinadas, una muestra muy temprana (antes de que el bebé haya recibido varias alimentaciones) no dará un resultado preciso. Cinco días permite suficiente tiempo para que las sustancias examinadas alcancen niveles detectables.
Alimentar antes está bien. La lactancia materna u ofrecer un chupete durante la prueba reduce la respuesta al dolor, y los padres pueden solicitar esto.
El resultado generalmente se recibe entre cuatro y seis semanas. En la mayoría de los casos, los padres no escuchan nada porque el resultado es normal e información se registra en las notas del bebé. Si hay un resultado anormal, la familia será contactada directamente por el equipo de examen o su médico de cabecera dentro de algunos días del resultado del laboratorio.
Qué Se Examina
Actualmente se examinan nueve condiciones en el programa de mancha de sangre neonatal del NHS en Inglaterra:
Fenilcetonuria (PKU) es un trastorno hereditario del metabolismo de aminoácidos. Los bebés no pueden descomponer la fenilalanina, que se acumula y causa discapacidad intelectual grave si no se trata. Detectada al nacer, se trata con una dieta estrictamente restringida en fenilalanina. El primer niño con PKU examinado al nacer en el Reino Unido y tratado desde la infancia tuvo desarrollo intelectual normal; aquellos nacidos antes de que se establecieran programas de examen a menudo no lo hicieron.
El hipotiroidismo congénito es una deficiencia de hormona tiroidea desde el nacimiento, causada por una glándula tiroidea ausente, subdesarrollada o no funcional. Sin tratamiento, causa fallo en el crecimiento y discapacidad intelectual. Detectado temprano y tratado con tabletas de tiroxina diaria, los niños afectados se desarrollan completamente normal.
La enfermedad de células falciformes es una condición genética que afecta la hemoglobina que causa episodios de dolor severo, anemia y mayor susceptibilidad a infecciones bacterianas serias. La detección temprana permite que la penicilina preventiva se comience antes de los tres meses de edad, cuando el riesgo de infección neumocócica que pone en peligro la vida es mayor. Esta intervención sola reduce dramáticamente la mortalidad temprana.
La fibrosis quística (FQ) afecta los pulmones y el sistema digestivo. El diagnóstico temprano permite que la atención del centro de FQ especialista comience antes de que el niño haya enfermado, mejorando significativamente los resultados pulmonares.
MCADD (deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media) es una condición metabólica que evita que el cuerpo use grasa para obtener energía adecuadamente durante el ayuno. Sin diagnóstico, una enfermedad ordinaria que causa alimentación reducida puede ser catastrófica. Con el diagnóstico y educación de los padres sobre evitar el ayuno, la condición es manejable.
La enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, acidemia isovalérica, aciduria glutárica tipo 1, homocistinuria y otras condiciones metabólicas también se incluyen en las nueve, cada una en la misma base: el tratamiento temprano previene daño grave.
Entendiendo un Resultado Positivo o Borderline
La mayoría de los resultados de examen positivos no son diagnósticos definitivos: son indicaciones de que se necesita más prueba. Esto es por diseño. Las pruebas de examen están diseñadas para ser sensibles (no perder casos), lo que significa que algunos resultados positivos resultan ser falsos positivos en pruebas posteriores.
Recibir una llamada sobre un resultado de mancha de sangre anormal es aterrador. Vale la pena saber que más pruebas confirmatorias es el siguiente paso y que el resultado del examen solo no es un diagnóstico. Las familias son contactadas rápidamente y la prueba adicional sucede rápidamente.
Para algunas condiciones (particularmente rasgo de células falciformes en lugar de enfermedad de células falciformes), el resultado refleja el estado de portador en lugar de la condición en sí. Los portadores generalmente son saludables. Este resultado tiene implicaciones para la planificación familiar y asesoramiento genético.
Declinar e Información
La prueba se ofrece, no es obligatoria. Los padres pueden declinar. La gran mayoría la acepta. Declinar debe ser una decisión informada, y la partera o visitadora de salud puede responder preguntas sobre condiciones individuales.
Los resultados e información de seguimiento se convierten en parte de los registros de salud del bebé.
Ideas clave
La prueba de mancha de sangre del recién nacido, a menudo llamada prueba del talón, examina a todos los recién nacidos en Inglaterra para nueve condiciones raras pero graves, incluyendo PKU, hipotiroidismo congénito, enfermedad de células falciformes, fibrosis quística y MCADD. La prueba se realiza a los cinco días de edad y se ofrece a todos los bebés. Las condiciones examinadas fueron seleccionadas porque tienen tratamiento efectivo que previene o reduce el daño grave cuando se inicia temprano, pero que no puede identificarse clínicamente antes de que ocurra daño grave. La mayoría de los resultados son normales. Cuando se detecta una condición, el tratamiento puede comenzar antes de que el bebé haya mostrado síntomas, mejorando dramáticamente los resultados.
