La espina bífida a menudo se diagnostica antes del nacimiento – cada vez más antes de las 20 semanas en la ecografía de anomalías – lo que significa que muchas familias comienzan a navegar sus implicaciones antes de que nazca su hijo. Ese período prenatal puede ser extraordinariamente difícil: hay información que absorber, decisiones que tomar, y mucha incertidumbre sobre lo que el futuro depara para un niño cuya imagen de ecografía muestra una columna abierta.
Lo que vale la pena saber temprano es que la variación en resultados entre niños con espina bífida es considerable, y que los resultados en general han mejorado sustancialmente en los últimos tres decenios. Los avances quirúrgicos, mejor manejo de la hidrocefalia, y el desarrollo de clínicas multidisciplinarias especializadas han cambiado significativamente el pronóstico. Entender el nivel específico del defecto y sus implicaciones – en lugar de confiar en estadísticas de población general – proporciona una imagen más honesta de qué esperar.
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Qué es la Espina Bífida
La espina bífida es un tipo de defecto del tubo neural (DTN) – un fracaso del tubo neural (el precursor del cerebro y la médula espinal) para cerrarse completamente durante la tercera y cuarta semanas después de la concepción. La columna vertebral y la médula espinal no se desarrollan normalmente, y parte de la columna vertebral permanece abierta.
Hay varios tipos, con implicaciones muy diferentes. La espina bífida oculta es la forma más leve: hay un hueco en una o más vértebras, pero la médula espinal y las meninges no están expuestas. La mayoría de las personas con espina bífida oculta no tienen síntomas y nunca pueden saber que la tienen; a menudo se descubre incidentalmente en una radiografía. Un hoyuelo en la piel, un mechón de cabello, o una marca de nacimiento sobre la columna pueden ser un marcador externo.
Un meningocele implica que las meninges (las cubiertas protectoras de la médula espinal) sobresalen a través del hueco, formando un saco lleno de líquido. La médula espinal misma está usualmente intacta, y el daño nervioso es típicamente limitado.
El mielomeningocele es la forma más grave y más común sintomática: el saco contiene parte de la médula espinal y nervios, que están expuestos y típicamente dañados. Esto es lo que la mayoría de las personas significan cuando se refieren a espina bífida. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 1.000 nacimientos en el Reino Unido, aunque esta cifra ha caído sustancialmente desde que la suplementación de ácido fólico en el embarazo temprano se hizo práctica estándar – el ácido fólico previene aproximadamente el 70% de los DTN.
Qué Determina los Resultados
El nivel del mielomeningocele en la columna vertebral es el determinante primario del grado de deterioro motor y sensorial. Las funciones de la médula espinal por debajo del nivel del defecto se ven típicamente afectadas: una lesión a nivel lumbar (el sitio más común) puede dejar algo de función de cadera y pierna intacta; una lesión a nivel torácico resulta en parálisis más completa de la parte inferior del cuerpo.
En términos prácticos, el nivel del defecto ayuda a predecir la movilidad probable, la función de vejiga y colon, y el grado de implicación ortopédica necesaria. Muchos niños con lesiones de nivel lumbar bajo o sacro caminan independientemente o con ortesis; aquellos con lesiones más altas es más probable que usen sillas de ruedas. La mayoría tiene disfunción de vejiga y colon independientemente del nivel, ya que la función del nervio sacro que controla estos se ve frecuentemente afectada.
Hidrocefalia
Aproximadamente el 80-90% de los niños con mielomeningocele desarrollan hidrocefalia – una acumulación de líquido cefalorraquídeo que causa aumento de presión dentro del cráneo. Esto ocurre porque el mielomeningocele casi siempre se asocia con una malformación de Chiari II, un desplazamiento hacia abajo de partes del rombencéfalo que afecta el flujo de líquido cefalorraquídeo.
La hidrocefalia requiere manejo para prevenir daño cerebral por presión elevada. El tratamiento estándar ha sido una derivación ventriculoperitoneal (VP) – un tubo insertado en los ventrículos llenos de líquido del cerebro que drena líquido al abdomen. Las derivaciones pueden funcionar mal o infectarse, requiriendo cirugía de revisión; el fallo de derivación es una emergencia médica. La tercera ventriculostomía endoscópica (ETV), una técnica quirúrgica que crea una vía de drenaje alternativa, evita un implante permanente y se ha convertido en una alternativa en algunos casos, aunque su idoneidad depende de la anatomía individual.
Cirugía Prenatal
La cirugía fetal para mielomeningocele – cerrar el defecto mientras el bebé aún está en el útero – se ha vuelto disponible en un pequeño número de centros especializados. El estudio de Manejo del Mielomeningocele (MOMS), dirigido por N. Scott Adzick en el Children's Hospital of Philadelphia y publicado en el New England Journal of Medicine en 2011, demostró que la reparación prenatal redujo significativamente la necesidad de derivación, mejoró los resultados motores, y redujo la herniación del rombencéfalo. El contrasentido es un riesgo aumentado de parto prematuro y riesgo quirúrgico materno. En Inglaterra, la reparación prenatal está disponible a través de un pequeño número de unidades de medicina fetal especializadas y requiere evaluación multidisciplinaria cuidadosa.
Manejo de Vejiga y Colon
La vejiga neurogénica – una vejiga que no funciona de una manera neurológicamente típica – es casi universal en mielomeningocele y requiere manejo activo durante toda la vida. Una vejiga poco activa y no drenante corre el riesgo de infecciones del tracto urinario y, si no se trata, daño renal por contrapresión. El enfoque estándar en el Reino Unido es cateterismo intermitente limpio (CIC), típicamente enseñado a los padres desde la infancia y al niño a medida que desarrollan la destreza y motivación para auto-cateterizarse. Los medicamentos anticolinérgicos ayudan a manejar la vejiga hiperactiva, y el ultrasonido renal regular y el monitoreo de la función renal es estándar.
El manejo del colon de manera similar requiere planificación activa: una combinación de manejo dietético, aseo cronometrado regular, estimulantes rectales, y, para algunos niños, procedimientos de enema continencia anterógrada (ACE) a través de un canal creado quirúrgicamente.
Desarrollo, Educación, y Vida Diaria
La capacidad cognitiva en espina bífida varía ampliamente. Muchos niños tienen inteligencia típica o casi típica, aunque las dificultades de velocidad de procesamiento, atención, y función ejecutiva son más comunes que en la población general. Algunos niños tienen dificultades de aprendizaje, más comunes con lesiones de nivel más alto o como consecuencia de hidrocefalia y su manejo.
La mayoría de los niños con espina bífida asisten a escuelas ordinarias, a menudo con adaptaciones de movilidad y disposiciones de aseos en su lugar. El acceso físico, la proximidad a aseos accesibles, y apoyo para cualquier diferencia de aprendizaje son las consideraciones principales. Un plan EHC proporciona un mecanismo formal para asegurar que estos apoyos estén en su lugar.
SHINE (antiguamente ASBAH – la Asociación para Espina Bífida e Hidrocefalia) es la principal organización benéfica del Reino Unido apoyando a niños con espina bífida e hidrocefalia y sus familias, proporcionando información, una línea de ayuda, y conexiones a apoyo especializado.
Ideas clave
La espina bífida es un defecto del tubo neural en el cual la columna vertebral no se cierra completamente durante el embarazo temprano, dejando parte de la médula espinal expuesta. La forma más grave, mielomeningocele, afecta aproximadamente a 1 de cada 1.000 nacimientos en el Reino Unido (aunque las tasas han caído significativamente desde que la suplementación de ácido fólico se generalizó). El nivel del defecto en la columna vertebral determina el grado de deterioro motor y sensorial por debajo de ese nivel. La mayoría de los niños con mielomeningocele también tienen hidrocefalia, requiriendo manejo con derivación o tercera ventriculostomía endoscópica. Con buen apoyo multidisciplinario, muchos niños con espina bífida logran independencia significativa, y la mayoría asiste a escuelas ordinarias.
