I bambini flessibili sono spesso celebrati: capaci di fare spaccate, impressionare gli amici in palestra, o farsi passare per naturalmente sportivi. Quello che è meno visibile è che alcuni di questi bambini hanno anche dolore che lottano per spiegare – dolori articolari che cambiano posizione, affaticamento che sembra sproporzionato all'attività, caviglie che si rolano più di quanto dovrebbero, e articolazioni che scattano e si aprono senza preavviso.
L'ipermobilità articolare è la differenza del tessuto connettivo ereditata più comune, e esiste su uno spettro che va da completamente asintomatico a significativamente disabilitante. Nella maggior parte dei bambini non causa problemi e non ha bisogno di trattamento. In altri — in particolare quelli che sono più colpiti e che stanno attraversando scatti di crescita — è la fonte di dolore persistente che merita il riconoscimento e la gestione appropriata.
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Comprendere l'Ipermobilità
Il tessuto connettivo – legamenti, tendini, e le capsule che circondano le articolazioni – fornisce l'impalcatura che mantiene le articolazioni stabili. Nell'ipermobilità, il tessuto connettivo è più lasso del solito, permettendo alle articolazioni di muoversi oltre il loro intervallo tipico. Questa è principalmente una differenza ereditaria nella struttura del collagene, la proteina strutturale più abbondante nel corpo.
L'ipermobilità diminuisce con l'età: i bambini sono più flessibili degli adulti, e le ragazze sono più flessibili dei ragazzi della stessa età. Il punteggio di Beighton – un sistema di punteggio a 9 punti che valuta la flessibilità alle articolazioni specifiche (polsi, dita, gomiti, ginocchia, e la colonna vertebrale) – è usato clinicamente per quantificare l'ipermobilità, ma non è sufficiente da solo per la diagnosi perché non cattura tutte le articolazioni colpite o l'impatto funzionale.
L'attuale quadro diagnostico, rivisto nel 2017 dal Consorzio Internazionale su EDS, distingue tra la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) – che ha criteri diagnostici specifici inclusi caratteristiche sistemiche e storia familiare – e i disturbi dello spettro di ipermobilità (HSD), una categoria più ampia per l'ipermobilità sintomatica che non soddisfa i criteri completi di hEDS. La distinzione tra hEDS e HSD ha meno importanza clinica che il riconoscimento che il bambino è sintomatico e richiede una gestione.
La ricerca di Rodney Grahame all'University College London, che ha trascorso decenni promuovendo il riconoscimento dell'ipermobilità nella pratica clinica del Regno Unito, ha documentato i ritardi diagnostici significativi che le persone con hEDS/HSD hanno sperimentato – spesso anni di sintomi inspiegabili prima che un nome fosse attribuito alla condizione. La consapevolezza è migliorata sostanzialmente dalla revisione dei criteri 2017, ma i ritardi nella diagnosi pediatrica rimangono comuni.
Come l'Ipermobilità si Presenta nei Bambini
Il quadro varia considerevolmente per età. Nei bambini più piccoli (sotto i 6-7 anni), le presentazioni più comuni sono il camminare tardivo, la riluttanza a camminare lunghe distanze, e i reclami di dolore alle gambe dopo l'attività che sono spesso etichettati come dolori della crescita. Molti bambini con ipermobilità sintomatica cadono più dei loro coetanei, hanno un equilibrio scarso, o evitano l'attività fisica perché fa male.
Nei bambini più grandi e negli adolescenti, il modello tipicamente include dolore articolare che si sposta (oggi le caviglie, la prossima settimana i ginocchi), dolore post-attività e rigidità, affaticamento sproporzionato al livello di attività, frequenti infortuni dei tessuti molli (distorsioni, stiramenti), e a volte scattare, saltare, o dislocazioni parziali (sublussazioni) delle articolazioni. I mal di testa sono più comuni in hEDS/HSD che nella popolazione generale, possibilmente correlati all'instabilità articolare cervicale. La propriocezione – il senso di dove un'articolazione è nello spazio – è spesso ridotta, il che contribuisce sia alla goffaggine che al rischio di infortunio.
Il dolore nell'ipermobilità tende ad essere peggiore alla fine della giornata e dopo l'attività fisica, ed è spesso migliore al mattino – un modello che aiuta a distinguerlo dall'artrite infiammatoria, in cui la rigidità mattutina è la caratteristica determinante. Ma le due condizioni possono coesistere, e un bambino con dolore articolare inspiegabile dovrebbe avere i marcatori infiammatori (ESR, CRP) controllati.
L'ansia e la disautonomia (problemi del sistema nervoso autonomo, inclusa la sindrome da tachicardia posturale) sono associate a hEDS/HSD a tassi più alti del previsto dal caso. Il meccanismo non è completamente stabilito, ma il tessuto connettivo alterato nelle pareti dei vasi, nel sistema nervoso, e intorno ai recettori sensoriali potrebbe contribuire. Un bambino con hEDS/HSD che sta anche sperimentando vertigini in posizione eretta, frequenza cardiaca rapida, o affaticamento significativo dovrebbe avere queste caratteristiche valutate.
Ottenere una Diagnosi
Non c'è alcun test del sangue o studio di imaging per hEDS o HSD. La diagnosi è clinica, basata sul punteggio di Beighton, storia dei sintomi, esame di tutte le articolazioni, e valutazione delle caratteristiche sistemiche. Molti medici di base non hanno familiarità sufficiente con la condizione per fare la diagnosi; la reumatologia pediatrica, la fisioterapia pediatrica, o, nei centri specializzati, i servizi di malattia del tessuto connettivo, sono i punti di rinvio appropriati.
I genitori che sospettano ipermobilità dovrebbero portare informazioni specifiche al medico di base: quali articolazioni sono colpite, quali attività scatenano il dolore, quanto a lungo il dolore dura dopo, se c'è una storia familiare di articolazioni flessibili o sintomi simili, e l'impatto funzionale – cosa il bambino non sta facendo a causa del dolore o dell'instabilità articolare.
L'Hypermobility Syndromes Association (HMSA) fornisce risorse diagnostiche e di gestione per le famiglie e una directory online di clinici informati.
Come Appare la Gestione
Non c'è alcun trattamento che affronti la differenza del tessuto connettivo sottostante. La gestione riguarda la costruzione della stabilità muscolare che assume il ruolo protettivo che i legamenti lassativi non stanno adeguatamente fornendo, e la riduzione del dolore e dell'affaticamento.
La fisioterapia è la pietra angolare. L'approccio è diverso dalla fisioterapia standard per un infortunio sportivo: piuttosto che mirare all'intervallo massimo di movimento (che è controproducente nell'ipermobilità), l'obiettivo è la forza, la propriocezione, e il controllo articolare. Il lavoro di stabilità del nucleo, il rafforzamento graduale dei muscoli intorno alle articolazioni colpite, l'allenamento propriocettivo (esercizi di equilibrio), e il ritrattamento dell'andatura dove necessario sono tutti componenti. L'Hypermobility Physiotherapy Research Group, basato all'Università di Leeds e diretto da Jane Simmonds e colleghi, ha contribuito sostanzialmente alla base di prove per la gestione guidata dalla fisioterapia.
La gestione del dolore potrebbe includere ibuprofene o paracetamolo a basso dosaggio regolare durante i riacutizzazioni, ma non c'è alcuna prova per farmaci specifici per il dolore oltre gli analgesici. Alcuni bambini beneficiano di ortesi (plantari) per supportare i piedi e ridurre il dolore associato agli archi piatti e alla pronazione eccessiva. L'imbrago articolare specifico (caviglie, ginocchi) può ridurre il rischio di infortunio durante lo sport.
L'attività non dovrebbe essere evitata completamente: il riposo peggiora il decondiziamento e il dolore a lungo termine. L'obiettivo è l'attività a ritmo controllato e graduato – trovare un livello che non scateni riacutizzazioni gravi e gradualmente costruire da lì. Il nuoto e il ciclismo sono ben tollerati perché non comportano il carico articolare della corsa o dei salti. Gli sport ad alto impatto e le attività che richiedono carichi articolari estremi (ginnastica, danza competitiva) non sono controindicati, ma il bambino e i genitori devono comprendere il rischio di infortunio e gestirlo con un'appropriata forza e condizionamento.
Gli adattamenti scolastici potrebbero essere necessari per i bambini con un impatto significativo sulla funzione: pause di riposo, evitare di portare borse pesanti, educazione fisica adattata, e, per l'affaticamento grave, frequenza scolastica ridotta. Un EHCP (Education, Health and Care Plan) potrebbe essere appropriato per quelli significativamente colpiti.
Punti chiave
L'ipermobilità articolare – l'abilità di muovere le articolazioni oltre il loro intervallo normale – è comune nei bambini, con stime di prevalenza del 10-30% nei bambini in età scolare, diminuendo con l'età. La maggior parte dei bambini ipermobili è asintomatica. Quando l'ipermobilità causa dolore, affaticamento, instabilità e limitazione funzionale, la diagnosi è sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) o disturbo dello spettro di ipermobilità (HSD). Queste condizioni sono frequentemente non riconosciute, in particolare nei bambini il cui dolore è attribuito a dolori della crescita o ricerca di attenzione. La gestione si concentra sulla fisioterapia per costruire stabilità articolare e forza; non esiste un trattamento curativo.
