Um diagnóstico de síndrome de Down – seja na triagem pré-natal, no nascimento ou na primeira infância – geralmente chega com uma grande quantidade de informações, mas também com uma grande quantidade de incerteza sobre o que isso significa para essa criança específica e para essa família específica. A incerteza é genuína: a síndrome de Down é uma condição de espectro e os resultados variam consideravelmente entre os indivíduos.
O que é claro é que a experiência vivida das famílias criando filhos com síndrome de Down mudou substancialmente nos últimos dois a três décadas, impulsionada pela intervenção mais precoce, melhor gerenciamento de saúde e uma mudança em direção à educação inclusiva. A maioria dos pais de crianças com síndrome de Down, em pesquisas, relata que sua qualidade de vida e bem-estar familiar é comparável aos pais de crianças com desenvolvimento típico – uma descoberta que vale a pena saber para qualquer pessoa que esteja navegando esse diagnóstico recentemente.
Healthbooq (healthbooq.com/apps/healthbooq-kids) cobre condições complexas em crianças e crianças com necessidades adicionais. Para uma visão geral abrangente, consulte nosso guia completo de saúde infantil.
O que Causa a Síndrome de Down
A síndrome de Down é causada pela presença de uma cópia completa ou parcial extra do cromossomo 21 nas células do corpo. É a condição cromossômica mais comum e a causa mais comum de deficiência intelectual no Reino Unido.
Existem três tipos. Trissomia 21 padrão (95% dos casos): cada célula tem três cópias do cromossomo 21, causada por não-disjunção (falha dos cromossomos em se separarem) durante a formação de um óvulo ou esperma. O risco de não-disjunção aumenta com a idade materna, razão pela qual a síndrome de Down é mais comum em gestações em mães mais velhas, embora a maioria dos bebês afetados nasça de mães menores de 35 anos porque mais bebês no geral nascem de mães mais jovens.
Síndrome de Down por translocação (cerca de 4% dos casos): o material extra do cromossomo 21 está ligado a outro cromossomo, normalmente o cromossomo 14. A síndrome de Down por translocação não está relacionada à idade materna e tem um componente familiar: alguns pais são portadores de translocação não reconhecidos. A cariótipo pode identificar isso.
Síndrome de Down em mosaico (cerca de 1% dos casos): nem todas as células têm o cromossomo extra – algumas células são trissômicas e outras são típicas. A síndrome de Down em mosaico geralmente produz características mais leves do que a trissomia 21 padrão, mas isso varia consideravelmente.
Diagnóstico Pré-natal
O teste combinado do NHS (triagem do primeiro trimestre usando ultrassom de translucência nucal e marcadores sanguíneos nas semanas 11-13) calcula uma estimativa de risco para trissomia 21, 18 e 13. Resultados de alto risco (normalmente acima de 1 em 150) recebem teste adicional.
O teste de DNA livre de células (cfDNA ou NIPT – teste pré-natal não invasivo) está disponível através do NHS como parte do Programa de Rastreamento IONA e detecta a trissomia 21 com alta precisão (taxas de detecção acima de 99%, taxa de falso positivo abaixo de 0,1%). Requer uma amostra de sangue materno e analisa fragmentos de DNA fetal. O cfDNA não fornece um diagnóstico: um resultado positivo requer confirmação por teste invasivo.
O teste diagnóstico invasivo – amniocentese (a partir de 15 semanas) ou amostragem de vilosidades coriónicas (CVS, a partir de 11 semanas) – fornece um cariótipo definitivo, mas carrega um pequeno risco de aborto espontâneo (aproximadamente 0,5-1%).
Considerações de Saúde
Várias condições de saúde são mais comuns em pessoas com síndrome de Down do que na população geral e requerem monitoramento.
Defeitos cardíacos congênitos: cerca de 40-50% dos bebês com síndrome de Down têm um defeito cardíaco congênito, mais comumente defeito do septo atrioventricular (AVSD) ou defeito do septo ventricular (VSD). Todos os bebês com síndrome de Down devem ter um ecocardiograma nas primeiras semanas de vida.
Doença tireoidiana: o hipotireoidismo é mais comum ao longo da vida; o teste anual de função tireoidiana (TSH) é recomendado a partir do nascimento.
Problemas de audição: tanto a perda auditiva sensorineural quanto a condutiva são mais comuns; o acompanhamento regular da audiologia e o monitoramento de glaucoma no ouvido é padrão.
Problemas de visão: erros de refração, estrabismo e cataratas são mais comuns; a revisão oftalmológica regular é recomendada.
Instabilidade atlantoaxial: a frouxidão da articulação entre o primeiro e segundo vértebra cervical afeta cerca de 15% das pessoas com síndrome de Down e pode ser assintomática. As atividades envolvendo flexão ou extensão extrema do pescoço (trampolim, esportes de contato, certos movimentos de ginástica) devem ser discutidas com a equipe médica da criança. A avaliação da radiografia da coluna cervical é recomendada antes dessas atividades.
Respiratório: crianças com síndrome de Down têm maior incidência de obstrução das vias aéreas superiores, infecções respiratórias recorrentes e hipertensão pulmonar. A respiração desordenada do sono e OSA são mais prevalentes.
Hematológico: crianças com síndrome de Down têm um risco aumentado de leucemia (aproximadamente 15-20 vezes maior do que a população geral); a mielopotesia anormal transitória no período neonatal (que geralmente se resolve) é específica para a síndrome de Down e requer monitoramento.
Desenvolvimento e Educação
O desenvolvimento cognitivo na síndrome de Down envolve deficiência intelectual variando de leve a moderada na maioria, com uma proporção menor na faixa grave e uma pequena proporção cujo desenvolvimento cognitivo se sobrepõe aos pares com desenvolvimento típico. O padrão varia consideravelmente entre os indivíduos.
O desenvolvimento da linguagem tende a ficar para trás de outros domínios de desenvolvimento na síndrome de Down: crianças com síndrome de Down geralmente têm melhor compreensão do que expressão, e a clareza da fala pode ser afetada pelo baixo tônus muscular, palato alto e dificuldades auditivas. A terapia de fala e linguagem é uma parte padrão da intervenção precoce. Makaton (um sistema de comunicação usando sinais juntamente com fala) é amplamente usado para preencher a lacuna da comunicação enquanto a fala está se desenvolvendo, e as evidências o apoiam como uma ferramenta que apoia, em vez de substituir, a linguagem falada.
A intervenção precoce – fisioterapia para baixo tônus e desenvolvimento motor, terapia de fala e linguagem, terapia ocupacional – tem boas evidências para melhorar os resultados funcionais. O Guia para Educação de Jovens com Síndrome de Down da Down Syndrome Association por Sue Buckley (da Universidade de Portsmouth, que desenvolveu a base de evidências para leitura precoce na síndrome de Down) foi influente no estabelecimento de abordagens educacionais eficazes.
A maioria das crianças com síndrome de Down no Reino Unido é educada em ambientes mainstream ou mainstream com recursos, com níveis variados de apoio. A transição para a escola mainstream pode funcionar bem com apoio apropriado e uma cultura escolar que valoriza a inclusão. Algumas famílias escolhem provisão especializada, particularmente para educação secundária.
O desenvolvimento da leitura tem sido um foco particular da pesquisa sobre a síndrome de Down. O trabalho de Sue Buckley na Universidade de Portsmouth e posteriormente na Down Syndrome Education International demonstrou que crianças com síndrome de Down típicamente aprendem a ler usando abordagens visuais e de palavra inteira de forma mais eficaz do que abordagens de primeiro fonema, e que a capacidade de leitura pode exceder o que seria previsto a partir de outras avaliações cognitivas.
Expectativa de Vida e Vida Adulta
A expectativa de vida para pessoas com síndrome de Down aumentou dramaticamente: nos anos 1970, a média era cerca de 25 anos; em 2020, havia aumentado para aproximadamente 60 anos, impulsionada pela cirurgia cardíaca congênita, melhor gerenciamento de infecções e melhor assistência médica em geral.
A maioria dos adultos com síndrome de Down vive de forma semi-independente, seja em casa ou em habitação apoiada. Emprego, relacionamentos e participação comunitária variam por indivíduo. A Downs Syndrome Association (Inglaterra e País de Gales), Down Syndrome Scotland e Down Syndrome Ireland fornecem apoio, advocacia e comunidade para famílias e indivíduos ao longo da vida.
Principais pontos
A síndrome de Down (trissomia 21) é a condição cromossômica mais comum que afeta crianças no Reino Unido, ocorrendo em aproximadamente 1 em 700 nascimentos vivos e afetando cerca de 47.000 pessoas no Reino Unido. É causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Os resultados de desenvolvimento, saúde e educação para crianças com síndrome de Down melhoraram significativamente nas últimas décadas, com a maioria das crianças no Reino Unido agora educadas em ambientes mainstream ou mainstream com recursos, e a maioria dos adultos vivendo de forma semi-independente. A condição envolve algumas considerações de saúde consistentes – defeitos cardíacos congênitos, hipotireoidismo, problemas de audição e instabilidade atlantoaxial – que requerem monitoramento. Down Syndrome Scotland, Down Syndrome Ireland e Downs Syndrome Association (Inglaterra e País de Gales) são as principais instituições de caridade do Reino Unido.
