Cada bebê nascido na Inglaterra é oferecido um pequeno teste de sangue na primeira semana de vida. Algumas gotas de sangue de uma punção de calcanhar são coletadas em um cartão e enviadas para análise de laboratório. É feito rapidamente, causa desconforto breve e rastreia condições que são raras mas sérias o suficiente, e tratáveis o suficiente cedo, que testar cada bebê é justificado.
Compreender o que o teste cobre e por que cada condição é incluída ajuda os pais a tomar uma decisão informada sobre se aceitá-lo e a compreender o que um resultado positivo, que é incomum, realmente significa.
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Quando e Como é Feito
O teste é oferecido aos cinco dias de idade. A parteira ou visitante de saúde faz uma pequena punção de calcanhar e coleta quatro ou cinco gotas de sangue em um cartão especial absorvente. O cartão é rotulado com os detalhes do bebê e enviado a um laboratório regional para análise.
O tempo importa. Para algumas das condições testadas, uma amostra muito cedo (antes que o bebê tenha várias mamadas) não dará um resultado preciso. Cinco dias permitem tempo suficiente para as substâncias testadas alcançarem níveis detectáveis.
Alimentação antes é apropriada. Amamentação ou oferecer uma chupeta durante o teste reduz a resposta de dor, e os pais podem solicitar isso.
O resultado é geralmente recebido em quatro a seis semanas. Na maioria dos casos, os pais não ouvem nada porque o resultado é normal e a informação é registrada nas anotações do bebê. Se houver um resultado anormal, a família será contatada diretamente pela equipe de rastreamento ou seu GP dentro de alguns dias do resultado do laboratório.
O Que é Testado
Nove condições são atualmente testadas no programa de mancha de sangue neonatal do NHS Inglaterra:
Fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio hereditário do metabolismo de aminoácidos. Bebês não conseguem quebrar a fenilalanina, que se acumula e causa deficiência intelectual grave se não tratada. Detectada no nascimento, é tratada com uma dieta restrita em fenilalanina. A primeira criança com PKU rastreada no nascimento no Reino Unido e tratada desde a infância teve desenvolvimento intelectual normal; aquelas nascidas antes do estabelecimento de programas de rastreamento frequentemente não.
Hipotireoidismo congênito é uma deficiência de hormônio tireoidiano desde o nascimento, causada por uma glândula tireoidiana ausente, subdesenvolvida ou não funcionante. Não tratada, causa falha no crescimento e deficiência intelectual. Detectada cedo e tratada com comprimidos de tiroxina diários, crianças afetadas desenvolvem completamente normalmente.
Anemia falciforme é uma condição genética afetando a hemoglobina que causa episódios de dor severa, anemia e aumento da susceptibilidade a infecção bacteriana séria. A detecção precoce permite que a penicilina preventiva seja iniciada antes dos três meses de idade, quando o risco de infecção pneumocócica com risco de vida é maior. Esta intervenção sozinha reduz dramaticamente a mortalidade precoce.
Fibrose cística (CF) afeta os pulmões e sistema digestivo. O diagnóstico precoce permite que os cuidados do centro de CF especializado começem antes que a criança tenha ficado doente, melhorando significativamente os resultados pulmonares.
MCADD (deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média) é uma condição metabólica que impede o corpo de usar gordura para energia adequadamente durante o jejum. Sem diagnóstico, uma doença comum causando alimentação reduzida pode ser catastrófica. Com o diagnóstico e educação dos pais sobre evitar jejum, a condição é gerenciável.
Doença da urina de xarope de bordo, acidemia isovalérica, acidúria glutárica tipo 1, homocistinúria e outras condições metabólicas também estão incluídas nas nove, cada uma na mesma base: o tratamento precoce previne danos graves.
Compreendendo um Resultado Positivo ou Borderline
A maioria dos resultados de rastreamento positivos não são diagnósticos definitivos: eles são indicações de que testes adicionais são necessários. Isso é por design. Testes de rastreamento são projetados para serem sensíveis (não perder casos), o que significa que alguns resultados positivos se mostram ser falsos positivos em testes adicionais.
Receber uma ligação sobre um resultado de mancha de sangue anormal é assustador. Vale a pena saber que testes de confirmação adicionais são o próximo passo e que o resultado de rastreamento sozinho não é um diagnóstico. Famílias são contatadas rapidamente e os testes adicionais acontecem prontamente.
Para algumas condições (particularmente traço de anemia falciforme em vez de anemia falciforme), o resultado reflete o status de portador em vez da própria condição. Portadores são geralmente saudáveis. Este resultado tem implicações para planejamento familiar e aconselhamento genético.
Declínio e Informação
O teste é oferecido, não obrigatório. Os pais podem declinar. A vasta maioria aceita. Declinar deve ser uma decisão informada, e a parteira ou visitante de saúde pode responder a perguntas sobre condições individuais.
Resultados e qualquer informação de acompanhamento se tornam parte dos registros de saúde do bebê.
Principais pontos
O teste de sangue de recém-nascido, frequentemente chamado de teste de punção de calcanhar, rastreia todos os recém-nascidos na Inglaterra para nove condições raras mas sérias, incluindo PKU, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística e MCADD. O teste é feito aos cinco dias de idade e é oferecido a todos os bebês. As condições rastreadas foram escolhidas porque têm tratamento eficaz que previne ou reduz danos graves quando iniciado cedo, mas que não pode ser identificado clinicamente antes que danos sérios ocorram. A maioria dos resultados é normal. Quando uma condição é detectada, o tratamento pode começar antes que o bebê tenha mostrado qualquer sintoma, melhorando dramaticamente os resultados.
