A doença falciforme é uma condição que muitos profissionais de saúde fora de centros especializados encontram raramente, mas para as famílias afetadas é uma presença constante: a ameaça de dor súbita e grave, o risco de infecção, as internações hospitalares e o manejo de longo prazo que começa no período neonatal e continua ao longo da vida.
O programa de triagem de sangue do recém-nascido identifica bebês afetados nos primeiros dias de vida, e a intervenção precoce – profilaxia com penicilina, vacinação, educação dos pais sobre manejo da febre – reduziu dramaticamente a mortalidade precoce no Reino Unido. Compreender o que é a doença falciforme, quais são os sinais de alerta e quando procurar ajuda urgente é essencial para qualquer família afetada pela condição.
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O Que É a Doença Falciforme
A doença falciforme resulta de uma mutação no gene da beta-globina que causa a produção de hemoglobina S (HbS) em vez de hemoglobina A normal. Quando desoxigenada (quando o oxigênio é liberado para os tecidos), HbS polimeriza e distorce os glóbulos vermelhos em uma forma de foice ou crescente. Essas células falciformes são frágeis (causando anemia hemolítica), pegajosas (causando obstrução de vasos sanguíneos) e rígidas (incapazes de se deformar para passar por capilares estreitos).
As formas mais comuns de DF são: HbSS (herdando duas cópias da mutação HbS – a forma mais grave, chamada anemia falciforme); HbSC (herdando HbS de um pai e HbC do outro – geralmente mais leve que HbSS); e HbS/beta-talassemia (herdando HbS de um pai e uma mutação beta-talassemia do outro – a gravidade depende da mutação da talassemia).
A herança de DF segue um padrão autossômico recessivo. O traço falciforme (uma cópia de HbS) não causa doença em circunstâncias normais, mas o estado de portador deve ser conhecido para o planejamento familiar.
Como a DF é Identificada em Recém-Nascidos
O Programa de Triagem de Sangue do Recém-Nascido do NHS (o teste do calcanhar aos 5 dias de idade) testa a DF juntamente com outras condições. Os resultados são devolvidos ao GP, parteira ou visitante de saúde da família. As famílias que recebem um resultado positivo são imediatamente encaminhadas para uma equipe especializada em hematologia ou doença falciforme.
Se uma família é conhecida por ter o traço falciforme em ambos os pais, o diagnóstico pré-natal (amostragem de vilosidade coriônica ou amniocentese) é oferecido.
Crise Falciforme
Uma crise de dor vaso-oclusiva (CDV) é a complicação mais comum da DF. As células falciformes obstruem pequenos vasos sanguíneos, causando isquemia e dor intensa tipicamente nos ossos, peito, abdômen ou articulações. As crises de dor podem ser desencadeadas por infecção, frio, desidratação, estresse ou esforço, mas muitas vezes ocorrem sem causa identificável.
Manejo de uma crise leve a moderada: analgesia oral (paracetamol, anti-inflamatórios não esteroides, opioides se necessário), fluidos orais, calor e reavaliação regular. A dor grave ou incontrolável requer internação hospitalar para fluidos IV e analgesia IV com opioides. A orientação NICE (NG143) recomenda oferecer alívio da dor dentro de 30 minutos da chegada ao hospital e morfina IV dentro de 60 minutos para crise grave.
A síndrome torácica aguda é uma complicação com risco de vida: febre, dor no peito, desconforto respiratório e um novo infiltrado pulmonar na radiografia de tórax. Requer manejo hospitalar urgente, incluindo transfusão de sangue, antibióticos de amplo espectro e, às vezes, transfusão de troca.
Sequestro esplênico (predominantemente em crianças pequenas antes do baço se autoinfartar): aumento súbito e dramático do baço aprisionando grandes volumes de sangue, causando hipovolemia, anemia grave e colapso cardiovascular. Os pais de crianças pequenas com DF são ensinados a palpar o baço diariamente e a procurar atenção médica imediata se ele ficar aumentado.
Acidente vascular cerebral ocorre em aproximadamente 11% das crianças com HbSS aos 20 anos. O ultrassom Doppler transcraniano (UDT) identifica crianças em alto risco (velocidades elevadas das artérias cerebrais) e as transfusões de sangue regulares reduzem o risco de acidente vascular cerebral em 90%.
Profilaxia com Penicilina
As crianças com DF têm asplenia funcional (o baço se autoinfarta progressivamente ao longo dos primeiros anos de vida) e estão em risco muito alto de infecção avassaladora por bactérias encapsuladas – pneumococo, meningococo e Haemophilus influenzae. Todas as crianças com DF devem receber:
Penicilina V oral a partir do momento do diagnóstico (idealmente antes de 3 meses) até pelo menos os 5 anos de idade, e vitalícia para crianças com HbSS que tiveram uma infecção pneumocócica grave.
Vacinações aprimoradas: todas as vacinas do calendário padrão mais vacinas pneumocócicas adicionais (PCV13 e PPV23), vacinas meningocócicas ACWY e B, e vacina de gripe anual.
Hidroxiuréia
A hidroxiuréia (também chamada hidrocarbamida) aumenta a produção de hemoglobina fetal (HbF), que inibe a polimerização de HbS e reduz a falcização. Ensaios incluindo o ensaio BABY HUG (Wang et al., 2011, Lancet) estabeleceram eficácia e segurança em crianças com apenas 9 meses. NICE recomenda hidroxiuréia para todas as crianças com HbSS ou HbS/beta0-talassemia com doença significativa.
Manejo da Febre
Qualquer febre acima de 38 graus em uma criança com DF requer avaliação hospitalar no mesmo dia e culturas de sangue. O risco de bacteremia rapidamente progressiva é alto o suficiente para que antibióticos IV empíricos sejam iniciados sem esperar pelos resultados da cultura.
Principais pontos
A doença falciforme (DF) é a condição genética grave mais comum no Reino Unido, afetando cerca de 15.000 pessoas, com aproximadamente 400 bebês nascidos com a condição a cada ano, identificados através do programa de triagem de sangue do recém-nascido do NHS. A DF causa anemia hemolítica, crises de dor vaso-oclusivas recorrentes, suscetibilidade aumentada à infecção (particularmente por bactérias encapsuladas), e dano aos órgãos ao longo do tempo. Todas as crianças com DF devem receber profilaxia com penicilina a partir do diagnóstico até pelo menos os 5 anos de idade, e vacinas pneumocócica, meningocócica e Haemophilus influenzae tipo b. A hidroxiuréia (hidrocarbamida) aumenta a hemoglobina fetal e reduz significativamente a frequência de crises de dor, síndrome torácica aguda e necessidades de transfusão. Tratamentos potencialmente curativos incluem transplante de células-tronco hematopoiéticas e, cada vez mais, terapia gênica.
