Una primera convulsión en un niño es una de las cosas más aterradoras que un padre puede presenciar. La combinación de pérdida de conciencia, movimientos anormales y un período de falta de respuesta que sigue puede parecer que el niño se está muriendo. La mayoría de las convulsiones simples en niños no son epilepsia y no se repiten. Cuando las convulsiones sí se repiten sin provocación, el diagnóstico es epilepsia, y lo que sigue es un proceso de determinar qué tipo—porque la epilepsia no es una condición sino docenas de síndromes distintos con diferentes causas, comportamientos, tratamientos y resultados.
La buena noticia es que el 60-70% de los niños con epilepsia se vuelven libres de convulsiones con el primer o segundo medicamento probado. Para aquellos que no, los medicamentos anticonvulsivos más nuevos, tratamientos dietéticos y opciones quirúrgicas han expandido considerablemente en los últimos dos decenios.
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Qué es la epilepsia
La epilepsia se define por la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) como: al menos dos convulsiones no provocadas ocurriendo más de 24 horas aparte; o una convulsión no provocada con alta probabilidad de más convulsiones (más del 60%) basada en la condición cerebral subyacente. Una convulsión febril aislada, una convulsión durante una enfermedad aguda, o una primera convulsión no provocada simple sin evidencia clara de riesgo de recurrencia alto no cumple los criterios de diagnóstico.
Las convulsiones son causadas por descarga eléctrica anormal sincronizada en grupos de neuronas. Las convulsiones focales comienzan en una parte del cerebro; las convulsiones generalizadas implican ambos hemisferios desde el inicio. Las características clínicas dependen enteramente de qué regiones cerebrales se ven afectadas.
Síndromes comunes de epilepsia infantil
La epilepsia de ausencia infantil típicamente comienza entre los 4 y 10 años, con episodios de ensoñación muy breves (5-30 segundos), aleteo ocular y breve falta de respuesta ocurriendo muchas veces al día. El niño regresa inmediatamente y a menudo no es consciente del episodio. Responde bien a etosuxmida (primera línea), valpróato de sodio, o lamotrigina. La mayoría de los niños la superan antes de la adolescencia.
La epilepsia benigna con espículas centrotemporales (BECTS, también llamada epilepsia de Rolandic) es la epilepsia focal más común de la infancia, afectando a niños en edad escolar entre aproximadamente 5 y 12 años. Las convulsiones a menudo ocurren de noche o temprano en la mañana e típicamente implican espasmo de cara y boca, babeo e incapacidad de hablar mientras se mantiene la conciencia. El EEG tiene un patrón característico. Casi siempre se supera a mediados de la adolescencia.
La epilepsia mioclónica juvenil (JME) comienza en la adolescencia y se caracteriza por sacudidas tempranas de la mañana (sacudidas mioclónicas), convulsiones tónico-clónicas generalizadas y a veces convulsiones de ausencia. Responde bien al valpróato de sodio pero es usualmente de por vida y requiere medicación continua.
El síndrome de Dravet es una epilepsia rara pero grave que comienza en el primer año de vida, usualmente asociada con mutaciones del gen SCN1A. Es altamente resistente a los fármacos y causa regresión del desarrollo significativa. Ilustra que la epilepsia en la infancia abarca condiciones con severidades y pronósticos muy diferentes.
Valpróato de sodio: Un problema crítico de seguridad
El valpróato de sodio (Epilim) es altamente efectivo para epilepsias generalizadas incluyendo JME y es uno de los medicamentos anticonvulsivos más efectivos disponibles. Sin embargo, causa daño grave a bebés cuando se toma durante el embarazo. El síndrome de valpróato fetal incluye defectos del tubo neural, malformaciones congénitas y problemas neurodesarrollistas (trastorno del espectro autista, discapacidad intelectual, ADHD y trastornos del lenguaje) afectando al 30-40% de los niños expuestos in útero.
La orientación MHRA actualizada en 2023 establece que el valpróato de sodio no debe usarse en niñas y mujeres en edad fértil a menos que esté en vigor un programa de prevención del embarazo (anticoncepción altamente efectiva más revisión anual y un formulario firmado reconociendo los riesgos). Para niñas menores de 18, esto significa que un neurólogo pediátrico debe revisar la decisión al menos anualmente.
Los padres de niñas prescritas valpróato necesitan entender este riesgo y planificar de manera proactiva cuando su hijo llega a la pubertad.
Medicamento de rescate
Todos los niños con epilepsia deben ser prescritos medicamento de rescate de emergencia para usar si una convulsión dura más de cinco minutos o si tienen un grupo de tres o más convulsiones sin recuperación entre ellas. Los medicamentos más comúnmente usados son midazolam bucal (colocado dentro de la mejilla) y diazepam rectal. El midazolam bucal se prefiere para uso comunitario.
Los padres y las escuelas necesitan instrucciones escritas sobre cuándo y cómo administrar medicamento de rescate. El personal escolar tiene obligaciones legales bajo la Ley de Niños y Familias de 2014 de apoyar las necesidades médicas de los niños, y las escuelas no pueden rechazar administrar medicamento de rescate prescrito con entrenamiento apropiado.
Investigación
El EEG (electroencefalograma) registra la actividad eléctrica del cerebro y muestra los patrones característicos asociados con diferentes síndromes de epilepsia. No siempre muestra anormalidad entre convulsiones, y un EEG normal no excluye la epilepsia. La imagen MRI del cerebro se usa para buscar causas estructurales.
Un historial detallado—lo que el niño estaba haciendo, lo que sucedió al inicio, cuánto tiempo duró, lo que sucedió después, y si hubo alguna advertencia—sigue siendo la herramienta de diagnóstico más importante. Videos de convulsiones tomados en un teléfono y mostrados al equipo de epilepsia son invaluables.
Vivir bien con epilepsia
Con medicación apropiada y medidas de seguridad, la mayoría de los niños con epilepsia bien controlada participan en actividades escolares normales, deportes (incluyendo natación con supervisión) y experiencias de infancia sin restricción. Epilepsy Action (epilepsy.org.uk) y Young Epilepsy (youngepilepsy.org.uk) proporcionan orientación detallada y práctica para familias.
Ideas clave
La epilepsia se define como una tendencia a tener convulsiones recurrentes no provocadas, y afecta aproximadamente a 1 de cada 200 niños en el Reino Unido. Hay muchos síndromes de epilepsia distintos en la infancia, y la clasificación exacta determina la opción de tratamiento y el pronóstico. Los síndromes comunes de la infancia incluyen epilepsia de ausencia infantil, epilepsia benigna con espículas centrotemporales (BECTS) y epilepsia mioclónica juvenil. El valpróato de sodio es altamente efectivo para muchos tipos de epilepsia pero conlleva un riesgo significativo de daño fetal grave (Síndrome de valpróato fetal) y no debe usarse en niñas y mujeres en edad fértil sin un programa de prevención del embarazo. Todos los niños con epilepsia deben tener medicamento de emergencia (rescate) prescrito para convulsiones prolongadas. La directriz NICE NG217 cubre diagnóstico y manejo.
