ME/CFS nei bambini: che cos'è e come si gestisce

Per decenni, ai bambini con ME/CFS è stato detto di stringere i denti e andare avanti. Il consiglio arrivava da medici, insegnanti e familiari ben intenzionati, convinti che la stanchezza dipendesse dalla perdita di allenamento e dall'evitamento delle attività, e che la soluzione fosse un esercizio costante e progressivamente più intenso. Ora sappiamo che questo approccio danneggia una parte significativa dei pazienti, quelli con la caratteristica distintiva della malattia, il malessere post-sforzo, e la linea guida NICE del 2021 ha escluso per la prima volta la terapia con esercizio fisico graduale dalle cure raccomandate.

Questo cambiamento riflette un'evoluzione più ampia: oggi la ME/CFS viene trattata come una malattia reale, con basi biologiche, e non come un problema comportamentale. I meccanismi sono ancora in fase di studio, ma il quadro per gestirla, attraverso la gestione delle energie, il controllo dei sintomi e il sostegno scolastico, è molto più chiaro di un tempo.

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Che cos'è davvero la ME/CFS

Non esiste un esame del sangue per la ME/CFS. La diagnosi è clinica e si basa su un insieme specifico di sintomi che persistono per più di sei mesi, dopo aver escluso altre cause. La linea guida NICE del 2021, che riprende il quadro dell'Institute of Medicine del 2015, richiede tutti e tre questi elementi:

1. Riduzione sostanziale delle capacità funzionali: il bambino non riesce a sostenere un livello di attività scolastiche, sociali o familiari neanche vicino a quello precedente alla malattia.
2. Malessere post-sforzo (PEM): i sintomi peggiorano dopo uno sforzo fisico, cognitivo o emotivo. Il crollo arriva spesso con un ritardo di 12–48 ore, ed è questo a renderlo così difficile da capire per le famiglie. Un bambino gioca una partita di calcio il sabato e il martedì è costretto a letto.
3. Sonno non ristoratore: al risveglio si sente male quanto quando è andato a dormire.

In più, almeno uno dei seguenti:

• Difficoltà cognitive. «Nebbia mentale» è una descrizione riduttiva di qualcosa di davvero invalidante: difficoltà a trovare le parole, perdita del filo a metà frase, impossibilità di seguire un film, necessità di leggere la stessa pagina tre volte. Spesso viene interpretata come scarso impegno.
• Intolleranza ortostatica. I sintomi peggiorano stando in piedi. Alcuni bambini soddisfano i criteri per la POTS, la sindrome da tachicardia posturale, con un aumento della frequenza cardiaca di oltre 30 battiti al minuto quando si alzano.

Il PEM è la caratteristica diagnostica più importante. Altre malattie provocano stanchezza; il peggioramento ritardato dopo lo sforzo è ciò che indirizza specificamente verso la ME/CFS, ed è anche ciò che rende pericoloso insistere e andare oltre i propri limiti.

Quanto è comune e che cosa la scatena

Action for ME stima che nel Regno Unito 25.000–50.000 bambini e ragazzi abbiano la ME/CFS. Può iniziare già alla scuola primaria, ma il picco si registra nella prima e media adolescenza.

La malattia inizia di solito dopo un'infezione. Il fattore scatenante più studiato è la mononucleosi (virus di Epstein-Barr): circa il 10 per cento degli adolescenti che la contraggono sviluppa una stanchezza persistente che, sei mesi dopo, soddisfa i criteri per la ME/CFS. Enterovirus, influenza e COVID-19 possono produrre effetti simili. Long COVID e ME/CFS si sovrappongono così tanto nei sintomi e negli aspetti biologici che molti specialisti li trattano oggi come varianti dello stesso ampio processo post-virale.

Non sappiamo perché la maggior parte delle persone guarisca dalle infezioni mentre una minoranza sviluppi la ME/CFS. Gruppi di ricerca della Columbia University, tra cui quello di Ian Lipkin, del King's College London e della CFS/ME Research Collaborative hanno documentato alterazioni biologiche reali nei pazienti: attivazione immunitaria alterata, anomalie del metabolismo energetico a livello cellulare e disfunzioni del sistema nervoso autonomo. Questi risultati non hanno ancora portato a un test diagnostico, ma hanno posto fine a qualsiasi seria argomentazione clinica secondo cui la malattia sarebbe «tutta nella testa».

Che cosa fare al momento della diagnosi

Alla prima valutazione, il compito è escludere condizioni curabili che possono provocare una stanchezza simile. Un insieme ragionevole di esami del sangue comprende:

• Emocromo completo (anemia, infezione)
• Funzionalità renale ed epatica
• Funzionalità tiroidea
• VES e PCR (infiammazione)
• Screening per la celiachia
• Glicemia casuale
• Vitamine B12 e D
• Ferritina (le riserve di ferro possono essere basse anche con emoglobina normale)

Questi esami non diagnosticano la ME/CFS: escludono condizioni che le assomigliano. La ME/CFS viene diagnosticata clinicamente.

Fai particolare attenzione alla storia del malessere post-sforzo. Molte famiglie non lo riferiscono spontaneamente perché non hanno collegato gli episodi; chiedi direttamente: «Dopo una lunga giornata a scuola o una lezione di educazione fisica, che cosa succede il giorno dopo o nei due giorni successivi?». Una volta posta la domanda, l'andamento è spesso molto evidente.

Perché l'esercizio graduale è stato escluso

Il precedente trattamento standard, la terapia con esercizio fisico graduale (GET), si basava sull'idea che la stanchezza fosse mantenuta dalla perdita di allenamento e dalla paura dell'attività, e che aumentare gradualmente l'esercizio potesse invertire il processo. Indagini a lungo termine sui pazienti, comprese analisi associate al King's College London e alla CMRC, hanno riscontrato che una parte consistente riferiva un peggioramento significativo dopo la GET, soprattutto chi presentava un PEM marcato.

La linea guida NICE del 2021 ha compiuto il passo insolito di escludere esplicitamente la GET e il Lightning Process dalle cure raccomandate. Il passaggio non è dal «fare qualcosa» al «non fare nulla»: è dall'aumentare l'attività al gestirla.

Come si gestisce nella pratica

Pacing, cioè gestione delle energie. È l'abilità più importante. Individua il livello di attività che tuo figlio riesce a sostenere senza scatenare il PEM e rimani costantemente al di sotto. L'obiettivo è una base stabile da cui ripartire lentamente, non una settimana eroica seguita da due settimane di crollo. Una fisioterapia specialistica che conosce questo approccio è molto più utile della fisioterapia standard. Strumenti come il diario delle attività e il monitoraggio della frequenza cardiaca, restando al di sotto di una soglia anaerobica, aiutano alcune famiglie.

Sonno. Il sonno non ristoratore fa parte della malattia, ma cattive abitudini del sonno lo peggiorano. Mantieni orari regolari per andare a letto e svegliarsi, evita lunghi sonnellini diurni (brevi pause di riposo vanno bene) e riduci gli schermi nell'ora prima di dormire. Se il sonno è gravemente disturbato, sotto controllo specialistico vengono talvolta usati brevi cicli di melatonina o farmaci per dormire su prescrizione.

Intolleranza ortostatica. Aumenta l'assunzione di liquidi (2–3 L al giorno) e di sale. Gli indumenti compressivi aiutano alcuni adolescenti con sintomi di tipo POTS. Per la POTS confermata, la cardiologia pediatrica utilizza talvolta fludrocortisone, midodrina o beta-bloccanti a basso dosaggio.

Scuola e istruzione. Nella fase acuta, frequentare la scuola a tempo pieno è di solito impossibile. Un orario ridotto, idealmente concordato con il referente scolastico per i bisogni educativi speciali, chiamato SENCO nel Regno Unito, con pause di riposo strutturate e flessibilità per compiti ed esami, funziona spesso meglio che forzare la presenza. Quando l'impatto sull'istruzione è significativo e duraturo, è appropriato un piano britannico Education, Health and Care (EHC), che integra istruzione, salute e assistenza. Il quadro normativo del Children & Families Act offre una via per accedervi.

Controllo dei sintomi. Dolore, mal di testa, nausea e nebbia mentale possono essere affrontati singolarmente. Ibuprofene o paracetamolo per il dolore, antistaminici per il sonno e i sintomi cutanei in alcuni pazienti, ondansetron per la nausea intensa quando appropriato. Non esiste un unico farmaco che tratti la ME/CFS nel suo insieme: gestire ogni settimana il sintomo peggiore è spesso l'obiettivo realistico.

Che cosa trovano più difficile le famiglie

In ambulatorio ricorrono alcune situazioni:

• L'incredulità delle persone intorno al bambino. Insegnanti che pensano che finga, familiari convinti che i genitori siano troppo protettivi. Soprattutto il PEM sembra contraddittorio («sabato stava bene, perché oggi non è a scuola?»). Aiutano le informazioni scritte dal pediatra, così come condividere materiali di associazioni affidabili.
• Cicli di eccesso di attività e crollo alimentati dalla speranza. Una settimana buona porta a fare troppo, seguita da una settimana peggiore della precedente. La gestione delle energie va contro l'istinto: imparare a trattenersi anche quando ci si sente meglio è la parte più difficile.
• Perdita delle amicizie e della vita sociale. Particolarmente dolorosa nell'adolescenza. La frequenza scolastica ridotta e le poche energie restringono le occasioni sociali. I contatti online, gli interessi accessibili e il tempo in famiglia possono colmare in parte il vuoto.

Che cosa aspettarsi nel lungo periodo

Bambini e adolescenti hanno una prognosi migliore degli adulti. Negli studi di follow-up, circa il 60–70 per cento dei bambini con ME/CFS risulta significativamente migliorato o guarito a cinque anni. Le forme lievi e moderate guariscono più spesso di quelle gravi; alcuni bambini con ME/CFS grave restano confinati in casa o a letto per anni e hanno bisogno di un sostegno continuativo importante.

La coorte con long COVID è più giovane, più numerosa e ancora in osservazione. I primi dati suggeriscono un andamento simile, con un miglioramento della maggior parte degli adolescenti nell'arco di 12–24 mesi.

Associazioni di supporto:

• Action for ME — actionforme.org.uk — informazioni per bambini e ragazzi.
• ME Association — meassociation.org.uk — informazioni cliniche e sull'assistenza sociale.
• Tymes Trust — tymestrust.org — dedicata in particolare a bambini e ragazzi.

La ME/CFS è una malattia reale, con basi biologiche, che secondo le stime colpisce 25.000–50.000 bambini nel Regno Unito. La caratteristica distintiva è il malessere post-sforzo: i sintomi peggiorano dopo uno sforzo fisico o mentale, spesso uno o due giorni dopo. La linea guida NICE del 2021 ha escluso la terapia con esercizio fisico graduale dopo le evidenze di danni nei pazienti con malessere post-sforzo; l'approccio attuale prevede la gestione delle energie, del sonno e dei disturbi ortostatici, insieme ad adattamenti graduali della frequenza scolastica anziché a un aumento progressivo dell'esercizio. Circa due terzi dei bambini colpiti migliorano o guariscono entro cinque anni, anche se i casi gravi possono cambiare profondamente la vita.