Hay pocas cosas más socialmente difíciles para un adolescente que estar significativamente atrás de sus compañeros en desarrollo físico. En una edad cuando la comparación con compañeros es intensa y la madurez física tiene significado social, ser el más pequeño en el grupo de año, el último en desarrollarse, o el que aún se ve mucho más joven que sus amigos crea dificultad psicológica real—incluso cuando la causa subyacente es completamente benigna.
La mayoría de los niños que son tarde para comenzar la pubertad caen en la categoría de retraso constitucional del crecimiento y pubertad: son normales, solo tarde, y se pondrán al día. Saber esto—y tener un doctor que lo explique claramente y tome el impacto social y psicológico en serio—hace una diferencia significativa en cómo el joven y la familia navegan la espera.
Healthbooq (healthbooq.com/apps/healthbooq-kids) cubre crecimiento y pubertad en niños y adolescentes. Para una visión general completa, ver nuestra guía completa a la salud del niño.
Definir la pubertad retrasada
La pubertad se considera retrasada cuando el desarrollo puberal no ha comenzado en una edad al menos dos desviaciones estándar más tarde que el promedio de la población. En práctica esto significa: en niñas, sin desarrollo de senos (telarqui) por los 13; y en niños, volumen testicular menos de 4ml (Etapa Tanner 1) por los 14. Estos umbrales son basados en población y están influenciados por etnia, geografía, y tendencias seculares en tiempo puberal.
El tiempo normal de la pubertad ha cambiado más temprano durante el pasado siglo—una tendencia que continúa en muchas poblaciones y ha sido documentada por Marcia Herman-Giddens en la Universidad de Carolina del Norte y colegas. Esto significa que lo que una vez fue considerado pubertad temprana es ahora dentro del rango normal, y el extremo superior del rango normal para pubertad retrasada no ha correspondingly cambiado.
Causas
Las causas de la pubertad retrasada se dividen ampliamente en tres categorías.
El retraso constitucional del crecimiento y pubertad (RCDP) es por mucho la causa más común en general, representando alrededor del 60% de los casos en niños (la proporción es menor en niñas presentándose con pubertad retrasada). RCDP es una variante normal: el eje hipotalámico-hipofisario-gonadal se activa más tarde que el promedio, la pubertad eventualmente ocurre normalmente, y la altura adulta y fertilidad son normales. Un historial de familia de pubertad tarde (un padre que fue un desarrollador tardío, una madre con menarquia tarde) a menudo está presente y es clínicamente tranquilizador. La edad ósea es típicamente retrasada—más joven que la edad cronológica en radiografía de muñeca—que indica que el niño aún tiene potencial de crecimiento.
El hipogonadismo hipogonadotrópo funcional es causado por una condición sistémica suprimiendo el eje hipotalámico-hipofisario-gonadal. La causa más común es pobre nutrición o bajo peso corporal—delgadez extrema, bajo peso relativo a altura, o un trastorno alimentario. Otras causas incluyen enfermedad crónica (particularmente enfermedad inflamatoria del intestino, enfermedad celíaca, enfermedad renal crónica), entrenamiento atlético excesivo (especialmente en atletas femeninas, donde la triada de disponibilidad de energía baja, disfunción menstrual, y densidad ósea baja es bien reconocida), hiperprolactinemia, hipotiroidismo, y otras condiciones crónicas. Tratar la condición subyacente típicamente restaura la progresión puberal.
El hipogonadismo (verdadero fallo gonadal o hipotalámico-hipofisario) es menos común. El hipogonadismo primario se refiere al fallo gonadal—las gónadas mismas no están funcionando (debido al síndrome de Turner en niñas, síndrome de Klinefelter en niños, u otras causas incluyendo daño de radiación o quimioterapia). El hipogonadismo secundario (central) se refiere al fallo en el nivel hipotalámico o hipofisario—incluyendo síndrome de Kallmann (deficiencia de gonadotropina aislada asociada con anosmia, descrito por Franz Josef Kallmann en los 1940), panhipopituitarismo, tumores afectando el hipotálamo o pituitaria, y anormalidades congénitas.
Evaluación
Un niño presentándose con pubertad retrasada requiere un historial cuidadoso (patrón de crecimiento, historial de familia de tiempo puberal, nutrición, ejercicio, cualquier síntoma sistémico, anosmia), examen (altura, peso, IMC, etapa Tanner, prueba de anosmia), e investigaciones incluyendo: LH, FSH, estradiol o testosterona, función tiroidea, prolactina, cuadro sanguíneo completo, marcadores inflamatorios, anticuerpos celíacos, y radiografía de edad ósea. El cariotipo está indicado donde síndrome de Turner (45,X o mosaico) o síndrome de Klinefelter (47,XXY) es sospechado.
La IRM de la pituitaria e hipotálamo está indicada donde causas centrales son sospechadas.
Gestión
RCDP: seguridad, monitoreo, y gestión expectante. La mayoría de los pediatras monitorizarán en intervalos de 6 meses con mediciones de crecimiento y etapa Tanner para confirmar progresión. Para niños con angustia psicológica significativa relacionada con su desarrollo retrasado, un curso corto de testosterona de dosis baja (típicamente 3-6 meses de testosterona intramuscular o transdérmica) puede iniciar el desarrollo puberal sin comprometer significativamente la altura adulta. Esta es una opción para niños desde alrededor de los 14 años de edad con RCDP confirmada que están experimentando dificultad social o psicológica real. Para niñas con RCDP, estrógeno de dosis muy baja puede ser considerado, aunque esto es menos comúnmente usado.
Hipogonadismo requiriendo reemplazo: terapia de reemplazo de esteroides sexuales (testosterona en niños, estrógeno-progesterona en niñas) en dosis fisiológicas tituladas durante el tiempo para replicar la progresión gradual de la pubertad normal. En niñas, el estrógeno es comenzado en dosis bajas y gradualmente aumentado; la progesterona se añade una vez que el sangrado breakthrough ocurre. Esto es gestionado por un endocrinólogo pediátrico y requiere monitoreo a largo plazo.
Hipogonadismo funcional: trata la causa subyacente.
Impacto psicológico
El impacto psicológico de la pubertad retrasada—particularmente en niños que tienen la más visibilidad de su desarrollo retrasado relativo a compañeros—es sustancial. David Ladd y colegas en Boston Children's Hospital han documentado asociaciones entre retraso puberal y autoestima más pobre, tasas aumentadas de depresión y ansiedad, dificultades sociales, y burla. La decisión sobre cuándo intervenir farmacológicamente debería tomar este impacto en cuenta junto con el cuadro médico.
Ideas clave
La pubertad retrasada se define como la ausencia de desarrollo puberal en una edad dos desviaciones estándar más tarde que la media de la población—típicamente, sin desarrollo de senos por los 13 en niñas, o volumen testicular menos de 4ml por los 14 en niños. La causa más común, representando alrededor del 60% de los casos en niños, es retraso constitucional del crecimiento y pubertad (RCDP)—una variante normal en la cual la pubertad es simplemente tarde, sin patología subyacente. Otras causas incluyen hipogonadismo (primario, de las gónadas mismas, o secundario, de la pituitaria o hipotálamo) y condiciones sistémicas incluyendo desnutrición, enfermedad celíaca, enfermedad inflamatoria del intestino, y otras enfermedades crónicas. La mayoría de los niños con RCDP no requieren tratamiento; aquellos con retraso más significativo pueden ser ofrecidos cursos cortos de esteroides sexuales de dosis baja.
