Poche cose sono socialmente più difficili per un adolescente che essere significativamente dietro i loro coetanei nello sviluppo fisico. A un'età in cui il confronto tra pari è intenso e la maturità fisica ha un significato sociale, essere il più piccolo del gruppo di anni, l'ultimo a svilupparsi o quello che sembra ancora molto più giovane dei tuoi amici crea una vera difficoltà psicologica, anche quando la causa sottostante è completamente benigna.
La maggior parte dei bambini che sono in ritardo nell'inizio della pubertà rientra nella categoria del ritardo costituzionale della crescita e della pubertà: sono normali, solo in ritardo, e raggiungeranno. Sapere questo, e avere un dottore che lo spiega chiaramente e prende l'impatto sociale e psicologico seriamente, fa una differenza significativa nel modo in cui il giovane e la famiglia navigano l'attesa.
Healthbooq (healthbooq.com/apps/healthbooq-kids) copre la crescita e la pubertà nei bambini e negli adolescenti. Per una panoramica completa, vedi la nostra guida completa alla salute dei bambini.
Definizione della Pubertà Ritardata
La pubertà è considerata ritardata quando lo sviluppo puberale non ha iniziato a un'età almeno due deviazioni standard più tardi della media della popolazione. In pratica questo significa: nelle ragazze, nessuno sviluppo del seno (telarchia) per l'età 13; e nei ragazzi, volume testicolare inferiore a 4 ml (Tanner Stage 1) per l'età 14. Queste soglie sono basate sulla popolazione e sono influenzate dall'etnia, dalla geografia e dalle tendenze secolare nella tempistica puberale.
La tempistica normale della pubertà è stata anticipata nell'ultimo secolo, una tendenza che continua in molte popolazioni ed è stata documentata da Marcia Herman-Giddens dell'Università della Carolina del Nord e colleghi. Questo significa che quella che era una volta considerata una pubertà precoce è ora all'interno dell'intervallo normale, e l'estremità superiore dell'intervallo normale per la pubertà ritardata non ha corrispondentemente spostato.
Cause
Le cause della pubertà ritardata si dividono ampiamente in tre categorie.
Il ritardo costituzionale della crescita e della pubertà (CDGP) è di gran lunga la causa più comune nel complesso, rappresentando circa il 60% dei casi nei ragazzi (la proporzione è inferiore nelle ragazze che si presentano con pubertà ritardata). CDGP è una variante normale: l'asse ipotalamico-ipofisario-gonadico si attiva più tardi della media, la pubertà alla fine si verifica normalmente e l'altezza adulta e la fertilità sono normali. Una storia familiare di pubertà tardiva (un padre che era uno sviluppatore tardivo, una madre con menarche tardivo) è spesso presente ed è clinicamente rassicurante. L'età ossea è tipicamente ritardata, più giovane dell'età cronologica sulla radiografia del polso, il che indica che il bambino ha ancora potenziale di crescita.
L'ipogonadismo ipogonadotropico funzionale è causato da una condizione sistemica che sopprime l'asse ipotalamico-ipofisario-gonadico. La causa più comune è la scarsa nutrizione o il basso peso corporeo, l'estrema magrezza, il sottopeso rispetto all'altezza o un disturbo alimentare. Altre cause includono malattia cronica (in particolare malattia infiammatoria intestinale, malattia celiaca, malattia renale cronica), allenamento atletico eccessivo (soprattutto nelle atlete femmine, dove la triade di scarsa disponibilità energetica, disfunzione mestruale e bassa densità ossea è ben riconosciuta), iperprolattinemia, ipotiroidismo e altre condizioni croniche. Il trattamento della condizione sottostante tipicamente ripristina la progressione puberale.
L'ipogonadismo (vero fallimento gonadico o ipotalamico-ipofisario) è meno comune. L'ipogonadismo primario si riferisce al fallimento gonadico, i gonadi stessi non funzionano (a causa della sindrome di Turner nelle ragazze, della sindrome di Klinefelter nei ragazzi, o di altre cause tra cui danno da radiazioni o chemioterapia). L'ipogonadismo secondario (centrale) si riferisce al fallimento a livello ipotalamico o ipofisario, includendo la sindrome di Kallmann (carenza isolata di gonadotropina associata ad anosmia, descritta da Franz Josef Kallmann negli anni '40), ipopituitarismo, tumori che interessano l'ipotalamo o la ghiandola pituitaria e anomalie congenite.
Valutazione
Un bambino che si presenta con pubertà ritardata richiede una storia attenta (modello di crescita, storia familiare di tempistica puberale, nutrizione, esercizio, eventuali sintomi sistemici, anosmia), esame (altezza, peso, BMI, stadiazione Tanner, test dell'anosmia) e indagini tra cui: LH, FSH, estradiolo o testosterone, funzione tiroidea, prolattina, emocromo completo, marcatori infiammatori, anticorpi celiaci e una radiografia dell'età ossea. Il cariotipo è indicato dove la sindrome di Turner (45,X o mosaico) o Klinefelter (47,XXY) è sospettata.
La risonanza magnetica dell'ipofisi e dell'ipotalamo è indicata dove sono sospettate cause centrali.
Gestione
CDGP: rassicurazione, monitoraggio e gestione di attesa. La maggior parte dei pediatri monitorerà a intervalli di 6 mesi con misurazioni di crescita e stadiazione Tanner per confermare la progressione. Per i ragazzi con significativo disagio psicologico correlato al loro sviluppo ritardato, un breve corso di testosterone a bassa dose (tipicamente 3-6 mesi di testosterone intramuscolare o transdermico) può iniziare lo sviluppo puberale senza compromettere significativamente l'altezza adulta. Questa è un'opzione per i ragazzi da circa 14 anni di età con CDGP confermato che stanno sperimentando reale difficoltà sociale o psicologica. Per le ragazze con CDGP, può essere considerato un estrogeno a dose molto bassa, anche se questo è meno comunemente usato.
Ipogonadismo che richiede sostituzione: terapia sostitutiva degli steroidi sessuali (testosterone nei ragazzi, estrogeno-progesterone nelle ragazze) a dosi fisiologiche titolate nel tempo per replicare la progressione graduale della pubertà normale. Nelle ragazze, l'estrogeno viene iniziato a basse dosi e gradualmente aumentato; il progesterone viene aggiunto una volta che si verifica il sanguinamento di scoperta. Questo è gestito da un endocrinologo pediatrico e richiede un monitoraggio a lungo termine.
Ipogonadismo funzionale: trattare la causa sottostante.
Impatto Psicologico
L'impatto psicologico della pubertà ritardata, in particolare nei ragazzi che hanno la massima visibilità del loro sviluppo ritardato rispetto ai coetanei, è sostanziale. David Ladd e colleghi al Boston Children's Hospital hanno documentato associazioni tra ritardo puberale e autostima più scarsa, tassi aumentati di depressione e ansia, difficoltà sociali e prese in giro. La decisione su quando intervenire farmacologicamente dovrebbe tenere conto di questo impatto insieme al quadro medico.
Punti chiave
La pubertà ritardata è definita come l'assenza di sviluppo puberale a un'età due deviazioni standard più tardi della media della popolazione, tipicamente, nessuno sviluppo del seno per l'età 13 nelle ragazze, o volume testicolare inferiore a 4ml per l'età 14 nei ragazzi. La causa più comune, che rappresenta circa il 60% dei casi nei ragazzi, è il ritardo costituzionale della crescita e della pubertà (CDGP), una variante normale in cui la pubertà è semplicemente in ritardo, senza patologia sottostante. Altre cause includono l'ipogonadismo (primario, dai gonadi stessi, o secondario, dall'ipofisi o dall'ipotalamo) e condizioni sistemiche tra cui la malnutrizione, la malattia celiaca, la malattia infiammatoria intestinale e altre malattie croniche. La maggior parte dei bambini con CDGP non richiede un trattamento; quelli con più significativo ritardo potrebbero essere offerti brevi corsi di steroidi sessuali a bassa dose.
